Karyotypisierung

Karyotyping ist ein Test zur Untersuchung von Chromosomen in einer Zellprobe. Dieser Test kann helfen, genetische Probleme als Ursache einer Störung oder Krankheit zu identifizieren.

Der Test kann an fast jedem Gewebe durchgeführt werden, einschließlich:

• Fruchtwasser
• Blut
• Knochenmark
• Gewebe aus dem Organ, das sich während der Schwangerschaft entwickelt, um ein wachsendes Baby zu ernähren (Plazenta)

Um Fruchtwasser zu testen, wird eine Amniozentese durchgeführt.

Um eine Knochenmarkprobe zu entnehmen, ist eine Knochenmarkbiopsie erforderlich.

Die Probe wird in eine spezielle Schale oder ein Röhrchen gegeben und im Labor wachsen gelassen. Zellen werden später aus der neuen Probe entnommen und gefärbt. Der Laborspezialist untersucht mit einem Mikroskop Größe, Form und Anzahl der Chromosomen in der Zellprobe. Die gefärbte Probe wird fotografiert, um die Anordnung der Chromosomen zu zeigen. Dies wird als Karyotyp bezeichnet.

Bestimmte Probleme lassen sich anhand der Anzahl oder Anordnung der Chromosomen erkennen. Chromosomen enthalten Tausende von Genen, die in der DNA, dem grundlegenden genetischen Material, gespeichert sind.

Befolgen Sie die Anweisungen des Arztes zur Vorbereitung auf den Test.

Wie sich der Test anfühlt, hängt davon ab, ob bei der Probenahme Blut entnommen (Venenpunktion), Amniozentese oder Knochenmarkbiopsie durchgeführt wird.

Dieser Test kann:

• Zählen Sie die Anzahl der Chromosomen
• Suchen Sie nach strukturellen Veränderungen in den Chromosomen

Dieser Test kann durchgeführt werden:

• Über ein Paar, das eine Vorgeschichte von Fehlgeburten hat
• Um jedes Kind oder Baby mit ungewöhnlichen Merkmalen oder Entwicklungsverzögerungen zu untersuchen

Der Knochenmark- oder Bluttest kann durchgeführt werden, um das Philadelphia-Chromosom zu identifizieren, das bei 85% der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) gefunden wird.

Der Fruchtwassertest wird durchgeführt, um ein sich entwickelndes Baby auf Chromosomenprobleme zu untersuchen.

Ihr Anbieter kann andere Tests bestellen, die mit einem Karyotyp einhergehen:

• Microarray: Betrachtet kleine Veränderungen in den Chromosomen
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Sucht nach kleinen Fehlern wie Deletionen in den Chromosomen

Normale Ergebnisse sind:

• Weibchen: 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (XX), geschrieben als 46, XX
• Männchen: 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (XY), geschrieben als 46, XY

Abnormale Ergebnisse können auf ein genetisches Syndrom oder eine genetische Erkrankung zurückzuführen sein, wie zum Beispiel:

• Down-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom
• Philadelphia-Chromosom
• Trisomie 18
• Turner-Syndrom

Eine Chemotherapie kann zu Chromosomenbrüchen führen, die die normalen Karyotypisierungsergebnisse beeinträchtigen.

Die Risiken hängen mit dem Verfahren zusammen, das zur Entnahme der Probe verwendet wurde.

In einigen Fällen kann es bei den Zellen, die in der Laborschale wachsen, zu Problemen kommen. Karyotyp-Tests sollten wiederholt werden, um zu bestätigen, dass tatsächlich ein abnormales Chromosomenproblem im Körper der Person vorliegt.

Chromosomenanalyse

• Karyotypisierung

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