Autor: Eric Farmer
Erstelldatum: 4 Marsch 2021
Aktualisierungsdatum: 26 Juni 2024
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So werden die Gene eines Ungeborenen untersucht
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Amniozentese ist ein Test, der während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um nach bestimmten Problemen beim sich entwickelnden Baby zu suchen. Zu diesen Problemen gehören:

  • Geburtsfehler
  • Genetische Probleme
  • Infektion
  • Lungenentwicklung

Amniozentese entfernt eine kleine Menge Flüssigkeit aus dem Beutel um das Baby im Mutterleib (Uterus). Es wird meistens in einer Arztpraxis oder einem medizinischen Zentrum durchgeführt. Sie müssen nicht im Krankenhaus bleiben.

Zuerst wird ein Schwangerschafts-Ultraschall durchgeführt. Dies hilft Ihrem Arzt zu sehen, wo sich das Baby in Ihrem Mutterleib befindet.

Betäubende Medizin wird dann auf einen Teil Ihres Bauches gerieben. Manchmal wird das Arzneimittel durch einen Schuss in die Haut im Bauchbereich verabreicht. Die Haut wird mit einer desinfizierenden Flüssigkeit gereinigt.

Ihr Arzt führt eine lange, dünne Nadel durch Ihren Bauch und in Ihre Gebärmutter ein. Eine kleine Menge Flüssigkeit (etwa 4 Teelöffel oder 20 Milliliter) wird aus dem Beutel um das Baby entfernt. In den meisten Fällen wird das Baby während des Eingriffs mit Ultraschall beobachtet.


Die Flüssigkeit wird an ein Labor geschickt. Die Prüfung kann umfassen:

  • Genetische Studien
  • Messung des Alpha-Fetoprotein (AFP)-Spiegels (eine Substanz, die in der Leber des sich entwickelnden Babys produziert wird)
  • Kultur zur Infektion

Die Ergebnisse der Gentests dauern in der Regel etwa 2 Wochen. Andere Testergebnisse kommen in 1 bis 3 Tagen zurück.

Manchmal wird die Amniozentese auch später in der Schwangerschaft verwendet, um:

  • Infektion diagnostizieren
  • Überprüfen Sie, ob die Lungen des Babys entwickelt und bereit für die Geburt sind
  • Entfernen Sie überschüssige Flüssigkeit aus der Umgebung des Babys, wenn zu viel Fruchtwasser vorhanden ist (Polyhydramnion)

Möglicherweise muss Ihre Blase für den Ultraschall voll sein. Erkundigen Sie sich diesbezüglich bei Ihrem Provider.

Vor dem Test kann Blut entnommen werden, um Ihre Blutgruppe und Ihren Rh-Faktor zu bestimmen. Sie können eine Injektion des Arzneimittels namens Rho(D) Immunglobulin (RhoGAM und andere Marken) erhalten, wenn Sie Rh-negativ sind.

Amniozentese wird normalerweise Frauen angeboten, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit Geburtsfehlern zu bekommen. Dazu gehören Frauen, die:


  • Werden bei der Geburt 35 oder älter sein
  • Hatte einen Screening-Test, der zeigt, dass ein Geburtsfehler oder ein anderes Problem vorliegen könnte
  • in anderen Schwangerschaften Babys mit Geburtsfehlern bekommen haben
  • Haben Sie eine Familienanamnese von genetischen Störungen

Vor dem Eingriff wird eine genetische Beratung empfohlen. Dies ermöglicht Ihnen:

  • Erfahren Sie mehr über andere pränatale Tests
  • Treffen Sie eine fundierte Entscheidung über Möglichkeiten der Pränataldiagnostik

Dieser Test:

  • Ist ein diagnostischer Test, kein Screening-Test
  • Ist sehr genau für die Diagnose des Down-Syndroms
  • Wird am häufigsten zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt, kann aber jederzeit zwischen 15 und 40 Wochen durchgeführt werden

Amniozentese kann verwendet werden, um viele verschiedene Gen- und Chromosomenprobleme beim Baby zu diagnostizieren, einschließlich:

  • Anenzephalie (wenn dem Baby ein großer Teil des Gehirns fehlt)
  • Down-Syndrom
  • Seltene Stoffwechselstörungen, die durch Familien weitergegeben werden
  • Andere genetische Probleme, wie Trisomie 18
  • Infektionen im Fruchtwasser

Ein normales Ergebnis bedeutet:


  • Bei Ihrem Baby wurden keine genetischen oder chromosomalen Probleme festgestellt.
  • Bilirubin- und Alpha-Fetoprotein-Spiegel erscheinen normal.
  • Es wurden keine Anzeichen einer Infektion festgestellt.

Hinweis: Amniozentese ist normalerweise der genaueste Test für genetische Erkrankungen und Fehlbildungen. Obwohl selten, kann ein Baby dennoch genetische oder andere Arten von Geburtsfehlern haben, selbst wenn die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung normal sind.

Ein abnormales Ergebnis kann bedeuten, dass Ihr Baby Folgendes hat:

  • Ein Gen- oder Chromosomenproblem wie das Down-Syndrom
  • Geburtsfehler, die die Wirbelsäule oder das Gehirn betreffen, wie Spina bifida

Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter über die Bedeutung Ihrer spezifischen Testergebnisse. Fragen Sie Ihren Anbieter:

  • Wie der Zustand oder der Defekt während oder nach Ihrer Schwangerschaft behandelt werden kann
  • Welche besonderen Bedürfnisse Ihr Kind nach der Geburt haben kann
  • Welche anderen Möglichkeiten haben Sie, Ihre Schwangerschaft aufrechtzuerhalten oder zu beenden?

Die Risiken sind minimal, können jedoch Folgendes umfassen:

  • Infektion oder Verletzung des Babys
  • Fehlgeburt
  • Austritt von Fruchtwasser
  • Vaginale Blutungen

Kultur - Fruchtwasser; Kultur - Fruchtwasserzellen; Alpha-Fetoprotein - Amniozentese

  • Amniozentese
  • Amniozentese
  • Amniozentese - Serie

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: SG Gabbe, JR Niebyl, JL Simpson et al., Hrsg. Geburtshilfe: normale und problematische Schwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniozentese. In: Fowler GC, Hrsg. Pfenninger- und Fowler-Verfahren für die Primärversorgung. 4. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Pränatale Diagnose angeborener Erkrankungen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, Hrsg. Die mütterlich-fetale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 32.

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