Genetik

Genetik ist das Studium der Vererbung, der Prozess, bei dem ein Elternteil bestimmte Gene an seine Kinder weitergibt. Das Aussehen einer Person – Größe, Haarfarbe, Hautfarbe und Augenfarbe – wird durch Gene bestimmt. Andere von der Vererbung betroffene Merkmale sind:

• Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten zu bekommen
• Geistige Fähigkeiten
• Naturtalente

Ein abnormales Merkmal (Anomalie), das durch Familien weitergegeben (vererbt) wird, kann:

• Hat keinen Einfluss auf Ihre Gesundheit oder Ihr Wohlbefinden. Zum Beispiel kann das Merkmal nur einen weißen Haarfleck oder ein Ohrläppchen verursachen, das länger als normal ist.
• Haben nur einen geringen Effekt, wie zum Beispiel Farbenblindheit.
• Haben einen großen Einfluss auf Ihre Lebensqualität oder Lebenszeit.

Bei den meisten genetischen Störungen wird eine genetische Beratung empfohlen. Viele Paare möchten möglicherweise auch eine vorgeburtliche Diagnose stellen, wenn eines von ihnen eine genetische Störung hat.

Der Mensch hat Zellen mit 46 Chromosomen. Diese bestehen aus 2 Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen (X- und Y-Chromosomen) und 22 Paaren nichtgeschlechtlicher (autosomaler) Chromosomen. Männer sind "46,XY" und Frauen sind "46,XX". Die Chromosomen bestehen aus Strängen genetischer Information, die als DNA bezeichnet wird. Jedes Chromosom enthält Abschnitte der DNA, die als Gene bezeichnet werden. Die Gene tragen die Informationen, die Ihr Körper benötigt, um bestimmte Proteine ​​herzustellen.

Jedes autosomale Chromosomenpaar enthält ein Chromosom der Mutter und eines des Vaters. Jedes Chromosom in einem Paar trägt im Grunde die gleichen Informationen; das heißt, jedes Chromosomenpaar hat die gleichen Gene. Manchmal gibt es leichte Variationen dieser Gene. Diese Variationen treten in weniger als 1% der DNA-Sequenz auf. Die Gene, die diese Variationen aufweisen, werden Allele genannt.

Einige dieser Variationen können zu einem abnormalen Gen führen. Ein abnormales Gen kann zu einem abnormalen Protein oder einer abnormalen Menge eines normalen Proteins führen. In einem autosomalen Chromosomenpaar gibt es zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil. Wenn eines dieser Gene abnormal ist, kann das andere genug Protein herstellen, damit sich keine Krankheit entwickelt. In diesem Fall wird das abnorme Gen als rezessiv bezeichnet. Rezessive Gene werden entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt. Wenn zwei Kopien des abnormalen Gens vorhanden sind, kann sich eine Krankheit entwickeln.

Wird jedoch nur ein anormales Gen benötigt, um eine Krankheit hervorzurufen, führt dies zu einer dominanten Erbkrankheit. Im Falle einer dominanten Störung wird das Kind wahrscheinlich die Krankheit zeigen, wenn ein abnormales Gen von der Mutter oder dem Vater geerbt wird.

Eine Person mit einem abnormalen Gen wird für dieses Gen als heterozygot bezeichnet. Wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein abnormales rezessives Krankheitsgen erhält, zeigt das Kind die Krankheit und ist für dieses Gen homozygot (oder zusammengesetzt heterozygot).

GENETISCHE STÖRUNGEN

Fast alle Krankheiten haben eine genetische Komponente. Die Bedeutung dieser Komponente variiert jedoch. Erkrankungen, bei denen Gene eine wichtige Rolle spielen (genetische Erkrankungen) lassen sich einteilen in:

• Einzelgendefekte
• Chromosomenstörungen
• Multifaktoriell

Eine Einzelgenstörung (auch Mendelsche Störung genannt) wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht. Einzelne Gendefekte sind selten. Da es jedoch viele Tausende von Einzelgen-Erkrankungen gibt, sind ihre kombinierten Auswirkungen erheblich.

Einzelgen-Erkrankungen sind dadurch gekennzeichnet, wie sie in der Familie weitergegeben werden. Es gibt 6 grundlegende Muster der Vererbung einzelner Gene:

• Autosomal dominant
• Autosomal-rezessiv
• X-chromosomal dominant
• X-chromosomal rezessiv
• Y-gebundene Vererbung
• Mütterliche (mitochondriale) Vererbung

Die beobachtete Wirkung eines Gens (das Auftreten einer Störung) wird als Phänotyp bezeichnet.

Bei autosomal-dominanter Vererbung treten die Anomalie oder Anomalien normalerweise in jeder Generation auf. Jedes Mal, wenn ein betroffener Elternteil, ob männlich oder weiblich, ein Kind bekommt, hat dieses Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben.

Menschen mit einer Kopie eines rezessiven Krankheitsgens werden Träger genannt. Träger haben normalerweise keine Symptome der Krankheit. Aber das Gen kann oft durch empfindliche Labortests gefunden werden.

Bei autosomal-rezessiver Vererbung zeigen die Eltern einer betroffenen Person die Krankheit möglicherweise nicht (sie sind Träger). Im Durchschnitt beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Trägereltern Kinder bekommen, die die Krankheit entwickeln, bei jeder Schwangerschaft 25 %. Männliche und weibliche Kinder sind gleich häufig betroffen. Damit ein Kind Symptome einer autosomal-rezessiven Erkrankung hat, muss das Kind das abnormale Gen von beiden Elternteilen erhalten. Da die meisten rezessiven Erkrankungen selten sind, hat ein Kind ein erhöhtes Risiko für eine rezessive Erkrankung, wenn die Eltern verwandt sind. Verwandte Personen haben eher das gleiche seltene Gen von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt.

Bei der X-chromosomal-rezessiven Vererbung ist die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, bei Männern viel höher als bei Frauen. Da das abnorme Gen auf dem X-Chromosom (weiblich) getragen wird, geben Männer es nicht an ihre Söhne weiter (die das Y-Chromosom von ihren Vätern erhalten). Sie geben es jedoch an ihre Töchter weiter. Bei Frauen maskiert das Vorhandensein eines normalen X-Chromosoms die Auswirkungen des X-Chromosoms mit dem abnormalen Gen. Fast alle Töchter eines betroffenen Mannes sehen also normal aus, aber sie sind alle Träger des abnormalen Gens. Jedes Mal, wenn diese Töchter einen Sohn gebären, besteht eine Chance von 50 %, dass der Sohn das abnormale Gen erhält.

Bei der X-chromosomalen dominanten Vererbung tritt das abnormale Gen bei Frauen auf, selbst wenn auch ein normales X-Chromosom vorhanden ist. Da Männer das Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben, haben betroffene Männer keine betroffenen Söhne. Betroffen sind jedoch alle ihre Töchter. Söhne oder Töchter betroffener Frauen haben eine 50%ige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

BEISPIELE FÜR EINZELGEN-STÖRUNGEN

Autosomal-rezessiv:

• ADA-Mangel (manchmal auch als "Boy-in-a-Bubble"-Krankheit bezeichnet)
• Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel
• Mukoviszidose (CF)
• Phenylketonurie (PKU)
• Sichelzellenanämie

X-chromosomal rezessiv:

• Duchenne-Muskeldystrophie
• Hämophilie A

Autosomal dominant:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Marfan-Syndrom

X-chromosomal dominant:

Nur wenige, seltene Erkrankungen sind X-chromosomal dominant. Eine davon ist die hypophosphatämische Rachitis, auch Vitamin-D-resistente Rachitis genannt.

CHROMOSOMALE STÖRUNGEN

Bei Chromosomenstörungen ist der Defekt entweder auf einen Überschuss oder einen Mangel an Genen zurückzuführen, die in einem ganzen Chromosom oder Chromosomensegment enthalten sind.

Chromosomenstörungen umfassen:

• 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom
• Down-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom
• Turner-Syndrom

MULTIFAKTORIALE STÖRUNGEN

Viele der häufigsten Erkrankungen werden durch das Zusammenspiel mehrerer Gene und Umweltfaktoren (zum Beispiel Erkrankungen der Mutter und Medikamente) verursacht. Diese schließen ein:

• Asthma
• Krebs
• Koronare Herzerkrankung
• Diabetes
• Hypertonie
• Schlaganfall

MITOCHONDRIALE DNA-VERBUNDENE STÖRUNGEN

Mitochondrien sind kleine Strukturen, die in den meisten Körperzellen vorkommen. Sie sind für die Energieproduktion in den Zellen verantwortlich. Mitochondrien enthalten ihre eigene private DNA.

In den letzten Jahren wurde gezeigt, dass viele Erkrankungen auf Veränderungen (Mutationen) in der mitochondrialen DNA zurückzuführen sind. Da Mitochondrien nur aus der weiblichen Eizelle stammen, werden die meisten mitochondrialen DNA-bedingten Störungen von der Mutter weitergegeben.

Mitochondriale DNA-bedingte Störungen können in jedem Alter auftreten. Sie haben eine Vielzahl von Symptomen und Anzeichen. Diese Störungen können verursachen:

• Blindheit
• Entwicklungsverzögerung
• Magendarm Probleme
• Schwerhörigkeit
• Herzrhythmusstörungen
• Stoffwechselstörungen
• Kleinwuchs

Einige andere Erkrankungen werden auch als mitochondriale Erkrankungen bezeichnet, beinhalten jedoch keine Mutationen in der mitochondrialen DNA. Diese Störungen sind meistens einzelne Gendefekte. Sie folgen dem gleichen Vererbungsmuster wie andere Einzelgen-Erkrankungen. Die meisten sind autosomal-rezessiv.

Homozygot; Erbe; heterozygot; Vererbungsmuster; Vererbung und Krankheit; Vererbbar; Genetische Marker

• Genetik

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