Bassen-Kornzweig-Syndrom

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom ist eine seltene, familiär vererbte Krankheit. Die Person ist nicht in der Lage, Nahrungsfette über den Darm vollständig aufzunehmen.

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das den Körper anweist, Lipoproteine ​​(Fettmoleküle kombiniert mit Proteinen) zu bilden. Der Defekt erschwert es dem Körper, Fett und essentielle Vitamine richtig zu verdauen.

Zu den Symptomen gehören:

• Gleichgewichts- und Koordinationsschwierigkeiten
• Krümmung der Wirbelsäule
• Vermindertes Sehvermögen, das mit der Zeit schlechter wird
• Entwicklungsverzögerung
• Gedeihen (Wachsen) im Säuglingsalter
• Muskelschwäche
• Schlechte Muskelkoordination, die sich normalerweise nach dem 10. Lebensjahr entwickelt
• Vorstehender Bauch
• Undeutliches Sprechen
• Stuhlanomalien, einschließlich fettiger Stuhl, der blass erscheint, schaumiger Stuhl und ungewöhnlich übelriechender Stuhl

Die Netzhaut des Auges kann geschädigt werden (Retinitis pigmentosa).

Zu den Tests, die zur Diagnose dieses Zustands durchgeführt werden können, gehören:

• Apolipoprotein B-Bluttest
• Bluttests zur Suche nach Vitaminmangel (fettlösliche Vitamine A, D, E und K)
• „Burr-Cell“-Fehlbildung der roten Blutkörperchen (Akanthozytose)
• Großes Blutbild (CBC)
• Cholesterinstudien
• Elektromyographie
• Augenuntersuchung
• Nervenleitgeschwindigkeit
• Stuhlprobenanalyse

Gentests können für Mutationen in der MTP Gen.

Die Behandlung umfasst große Dosen von Vitaminpräparaten mit fettlöslichen Vitaminen (Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Vitamin K).

Auch Linolsäurepräparate werden empfohlen.

Menschen mit dieser Erkrankung sollten mit einem Ernährungsberater sprechen. Eine Ernährungsumstellung ist erforderlich, um Magenproblemen vorzubeugen. Dies kann eine Einschränkung der Aufnahme einiger Fettarten beinhalten.

Ergänzungen mit mittelkettigen Triglyceriden werden unter Aufsicht eines Arztes eingenommen. Sie sollten mit Vorsicht verwendet werden, da sie Leberschäden verursachen können.

Wie gut eine Person abschneidet, hängt von der Anzahl der Gehirn- und Nervensystemprobleme ab.

Komplikationen können sein:

• Blindheit
• Geistige Verschlechterung
• Funktionsverlust peripherer Nerven, unkoordinierte Bewegung (Ataxie)

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Säugling oder Kind Symptome dieser Krankheit hat. Genetische Beratung kann Familien helfen, den Zustand und die Risiken einer Vererbung zu verstehen und zu lernen, wie man sich um die Person kümmert.

Hohe Dosen fettlöslicher Vitamine können das Fortschreiten einiger Probleme, wie Netzhautschäden und vermindertes Sehvermögen, verlangsamen.

Abetalipoproteinämie; Akanthozytose; Apolipoprotein B-Mangel

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte im Fettstoffwechsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 104.

Shamir R. Störungen der Malabsorption. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 364.