Was ist Hämophilie A?

Inhalt

• Was verursacht Hämophilie A?
• Wie unterscheidet sich Hämophilie A von B und C?
• Wer ist gefährdet?
• Was sind die Symptome von Hämophilie A?
• Schwere Hämophilie
• Mäßige Hämophilie
• Leichte Hämophilie
• Wie wird Hämophilie A diagnostiziert?
• Was sind die Komplikationen von Hämophilie A?
• Wie wird Hämophilie A behandelt?
• Leichte Hämophilie A.
• Schwere Hämophilie A.
• Wie ist der Ausblick?

Hämophilie A ist am typischsten eine genetische Blutungsstörung, die durch ein fehlendes oder defektes Gerinnungsprotein namens Faktor VIII verursacht wird. Es wird auch als klassische Hämophilie oder Faktor VIII-Mangel bezeichnet. In seltenen Fällen wird es nicht vererbt, sondern durch eine abnormale Immunreaktion in Ihrem Körper verursacht.

Menschen mit Hämophilie A bluten und quetschen leicht, und es dauert lange, bis sich Blut bildet. Hämophilie A ist eine seltene, schwerwiegende Erkrankung, die nicht heilbar, aber behandelbar ist.

Lesen Sie weiter, um ein besseres Verständnis dieser Blutungsstörung zu erhalten, einschließlich Ursachen, Risikofaktoren, Symptomen und möglichen Komplikationen.

Was verursacht Hämophilie A?

Hämophilie A ist meist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass es durch Änderungen (Mutationen) an einem bestimmten Gen verursacht wird. Wenn diese Mutation vererbt wird, wird sie von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Die spezifische Genmutation, die Hämophilie A verursacht, führt zu einem Mangel an einem Gerinnungsfaktor namens Faktor VIII. Ihr Körper verwendet eine Vielzahl von Gerinnungsfaktoren, um bei einer Wunde oder Verletzung Gerinnsel zu bilden.

Ein Gerinnsel ist eine gelartige Substanz, die aus Elementen in Ihrem Körper besteht, die als Blutplättchen und Fibrin bezeichnet werden. Gerinnsel helfen, die Blutung nach einer Verletzung oder einem Schnitt zu stoppen und sie heilen zu lassen. Ohne genügend Faktor VIII wird die Blutung verlängert.

Weniger häufig tritt Hämophilie A zufällig bei einer Person ohne familiäre Vorgeschichte der Störung auf. Dies ist als erworbene Hämophilie A bekannt. Sie wird normalerweise dadurch verursacht, dass das Immunsystem einer Person fälschlicherweise Antikörper herstellt, die Faktor VIII angreifen. Erworbene Hämophilie tritt häufiger bei Menschen zwischen 60 und 80 Jahren und bei schwangeren Frauen auf. Es ist bekannt, dass erworbene Hämophilie im Gegensatz zur vererbten Form verschwindet.

Wie unterscheidet sich Hämophilie A von B und C?

Es gibt drei Arten von Hämophilie: A, B (auch als Weihnachtskrankheit bekannt) und C.

Hämophilie A und B haben sehr ähnliche Symptome, werden jedoch durch unterschiedliche Genmutationen verursacht. Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Hämophilie B resultiert aus einem Mangel an Faktor IX.

Andererseits ist Hämophilie C auf einen Faktor XI-Mangel zurückzuführen. Die meisten Menschen mit dieser Art von Hämophilie haben keine Symptome und oft keine Blutungen in Gelenken und Muskeln.Länger andauernde Blutungen treten normalerweise erst nach einer Verletzung oder Operation auf. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B ist Hämophilie C bei aschkenasischen Juden am häufigsten und betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.

Faktor VIII und IX sind nicht die einzigen Gerinnungsfaktoren, die Ihr Körper benötigt, um Gerinnsel zu bilden. Andere seltene Blutungsstörungen können auftreten, wenn die Faktoren I, II, V, VII, X, XII oder XIII mangelhaft sind. Mängel bei diesen anderen Gerinnungsfaktoren sind jedoch äußerst selten, so dass über diese Störungen nicht viel bekannt ist.

Alle drei Arten von Hämophilie gelten als seltene Krankheiten, aber Hämophilie A ist die häufigste der drei.

Wer ist gefährdet?

Hämophilie ist selten - sie tritt nur bei 1 von 5.000 Geburten auf. Hämophilie A tritt in allen Rassen und ethnischen Gruppen gleichermaßen auf.

Dies wird als X-chromosomale Erkrankung bezeichnet, da sich die Mutation, die Hämophilie A verursacht, auf dem X-Chromosom befindet. Männer bestimmen die Geschlechtschromosomen eines Kindes, indem sie Töchtern ein X-Chromosom und Söhnen ein Y-Chromosom geben. Frauen sind also XX und Männer sind XY.

Wenn ein Vater an Hämophilie A leidet, befindet sich diese auf seinem X-Chromosom. Vorausgesetzt, die Mutter ist keine Trägerin oder hat die Störung, erbt keiner seiner Söhne die Krankheit, da alle seine Söhne ein Y-Chromosom von ihm haben. Alle seine Töchter werden jedoch Träger sein, da sie von ihm ein von Hämophilie betroffenes X-Chromosom und von der Mutter ein nicht betroffenes X-Chromosom erhalten haben.

Frauen, die Träger sind, haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben, da ein X-Chromosom betroffen ist und das andere nicht. Wenn ihre Söhne das betroffene X-Chromosom erben, haben sie die Krankheit, da ihr einziges X-Chromosom von ihrer Mutter stammt. Alle Töchter, die das betroffene Gen von ihrer Mutter erben, sind Träger.

Eine Frau kann nur dann Hämophilie entwickeln, wenn der Vater an Hämophilie leidet und die Mutter Trägerin ist oder ebenfalls an der Krankheit leidet. Eine Frau benötigt die Hämophilie-Mutation auf beiden X-Chromosomen, um Anzeichen der Erkrankung zu zeigen.

Was sind die Symptome von Hämophilie A?

Menschen mit Hämophilie A bluten häufiger und länger als Menschen ohne Krankheit. Die Blutung kann intern sein, z. B. in Gelenken oder Muskeln, oder extern und sichtbar, z. B. durch Schnitte. Die Schwere der Blutungen hängt davon ab, wie viel Faktor VIII eine Person in ihrem Blutplasma hat. Es gibt drei Schweregrade:

Schwere Hämophilie

Ungefähr 60 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben schwere Symptome. Zu den Symptomen einer schweren Hämophilie gehören:

• Blutungen nach einer Verletzung
• spontane Blutung
• Enge, geschwollene oder schmerzhafte Gelenke, die durch Blutungen in den Gelenken verursacht werden
• Nasenbluten
• starke Blutung aus einem kleinen Schnitt
• Blut im Urin
• Blut im Stuhl
• große blaue Flecken
• Zahnfleischbluten

Mäßige Hämophilie

Etwa 15 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben einen moderaten Fall. Die Symptome einer mittelschweren Hämophilie A ähneln der schweren Hämophilie A, sind jedoch weniger schwerwiegend und treten seltener auf. Symptome sind:

• anhaltende Blutungen nach Verletzungen
• spontane Blutung ohne offensichtliche Ursache
• Blutergüsse leicht
• Gelenksteifheit oder Schmerzen

Leichte Hämophilie

Etwa 25 Prozent der Fälle von Hämophilie A gelten als mild. Oft wird eine Diagnose erst nach einer schweren Verletzung oder einer Operation gestellt. Symptome sind:

• Längere Blutungen nach einer schweren Verletzung, einem Trauma oder einer Operation, z. B. einer Zahnextraktion
• leichte Blutergüsse und Blutungen
• ungewöhnliche Blutungen

Wie wird Hämophilie A diagnostiziert?

Ein Arzt stellt eine Diagnose, indem er den Grad der Faktor VIII-Aktivität in einer Blutprobe misst.

Wenn in der Familienanamnese eine Hämophilie vorliegt oder eine Mutter ein bekannter Träger ist, können diagnostische Tests während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Dies wird als pränatale Diagnose bezeichnet.

Was sind die Komplikationen von Hämophilie A?

Wiederholte und übermäßige Blutungen können zu Komplikationen führen, insbesondere wenn sie unbehandelt bleiben. Diese beinhalten:

• schwere Anämie
• Gelenkschäden
• tiefe innere Blutung
• neurologische Symptome von Blutungen im Gehirn
• eine Immunreaktion auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren

Der Erhalt von Blutspenden erhöht auch das Risiko für Infektionen wie Hepatitis. Heutzutage wird gespendetes Blut jedoch vor der Transfusion gründlich getestet.

Wie wird Hämophilie A behandelt?

Es gibt keine Heilung für Hämophilie A und diejenigen mit der Störung benötigen eine lebenslange Behandlung. Es wird empfohlen, dass Personen nach Möglichkeit in einem spezialisierten Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC) behandelt werden. Zusätzlich zur Behandlung bieten HTCs Ressourcen und Unterstützung.

Bei der Behandlung wird der fehlende Gerinnungsfaktor durch Transfusionen ersetzt. Faktor VIII kann aus Blutspenden gewonnen werden, wird heute jedoch normalerweise künstlich in einem Labor hergestellt. Dies wird als rekombinanter Faktor VIII bezeichnet.

Die Häufigkeit der Behandlung hängt von der Schwere der Störung ab:

Leichte Hämophilie A.

Patienten mit milden Formen der Hämophilie A benötigen möglicherweise erst nach einer Blutung eine Ersatztherapie. Dies wird als episodische oder bedarfsgesteuerte Behandlung bezeichnet. Infusionen eines Hormons namens Desmopressin (DDAVP) können den Körper dazu anregen, mehr Gerinnungsfaktor freizusetzen, um eine Blutung zu stoppen. Medikamente, die als Fibrinkleber bekannt sind, können auch auf eine Wundstelle aufgetragen werden, um die Heilung zu fördern.

Schwere Hämophilie A.

Menschen mit schwerer Hämophilie A erhalten möglicherweise regelmäßig Infusionen mit Faktor VIII, um Blutungen und Komplikationen vorzubeugen. Dies nennt man prophylaktische Therapie. Diese Patienten können auch darauf trainiert werden, zu Hause Infusionen zu geben. In schweren Fällen kann eine physikalische Therapie erforderlich sein, um Schmerzen zu lindern, die durch Blutungen in den Gelenken verursacht werden. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich.

Wie ist der Ausblick?

Der Ausblick hängt davon ab, ob jemand eine angemessene Behandlung erhält oder nicht. Viele Menschen mit Hämophilie A sterben vor dem Erwachsenenalter, wenn sie nicht ausreichend versorgt werden. Bei richtiger Behandlung wird jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung vorhergesagt.