Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Es wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Diese Krankheit kann zu Blindheit, Taubheit, Diabetes und Fettleibigkeit führen.

Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens (ALMS1) weitergeben müssen, damit Sie diese Krankheit haben.

Es ist nicht bekannt, wie das defekte Gen die Störung verursacht.

Der Zustand ist sehr selten.

Häufige Symptome dieser Erkrankung sind:

• Blindheit oder schwere Sehbehinderung im Säuglingsalter
• Dunkle Hautflecken (Acanthosis nigricans)
• Taubheit
• Beeinträchtigung der Herzfunktion (Kardiomyopathie), die zu Herzinsuffizienz führen kann
• Fettleibigkeit
• Progressives Nierenversagen
• Verlangsamtes Wachstum
• Symptome eines im Kindesalter beginnenden oder Typ-2-Diabetes

Gelegentlich kann auch Folgendes auftreten:

• Magen-Darm-Reflux
• Hypothyreose
• Leberfunktionsstörung
• Kleiner Penis

Ein Augenarzt (Augenarzt) wird die Augen untersuchen. Die Person kann ein eingeschränktes Sehvermögen haben.

Es können Tests durchgeführt werden, um Folgendes zu überprüfen:

• Blutzuckerspiegel (zur Diagnose von Hyperglykämie)
• Hören
• Herzfunktion
• Schilddrüsenfunktion
• Triglyceridspiegel

Es gibt keine spezifische Behandlung für dieses Syndrom. Die Behandlung der Symptome kann umfassen:

• Diabetes-Medizin
• Hörgeräte
• Herzmedizin
• Schilddrüsenhormonersatz

Alström-Syndrom International -- www.alstrom.org

Folgende Entwicklungen sind wahrscheinlich:

• Taubheit
• Permanente Blindheit
• Typ 2 Diabetes

Nieren- und Leberversagen können sich verschlimmern.

Mögliche Komplikationen sind:

• Komplikationen durch Diabetes
• Koronare Herzkrankheit (von Diabetes und hohem Cholesterinspiegel)
• Müdigkeit und Kurzatmigkeit (wenn eine schlechte Herzfunktion nicht behandelt wird)

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von Diabetes haben. Häufige Symptome von Diabetes sind vermehrter Durst und vermehrtes Wasserlassen. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie der Meinung sind, dass Ihr Kind nicht normal sehen oder hören kann.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetische Syndrome im Zusammenhang mit Fettleibigkeit. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM et al., Hrsg. Endokrinologie: Erwachsene und Kinder. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Hereditäre chorioretinale Dystrophien. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, Hrsg. Der Netzhautatlas. 2. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 2.

Torres VE, Harris PC. Zystische Erkrankungen der Niere. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, Hrsg. Die Niere von Brenner und Rektor. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 45.