Progerie

Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Kindern zu einem schnellen Altern führt.

Progerie ist eine seltene Erkrankung. Es ist bemerkenswert, weil seine Symptome dem normalen menschlichen Altern stark ähneln, aber es tritt bei kleinen Kindern auf. In den meisten Fällen wird es nicht von den Familien weitergegeben. Es wird selten bei mehr als einem Kind in einer Familie gesehen.

Zu den Symptomen gehören:

• Wachstumsstörungen im ersten Lebensjahr
• Schmales, geschrumpftes oder faltiges Gesicht
• Kahlheit
• Verlust von Augenbrauen und Wimpern
• Kleinwuchs
• Großer Kopf für die Gesichtsgröße (Makrozephalie)
• Offene Schwäche (Fontanelle)
• Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
• Trockene, schuppige, dünne Haut
• Eingeschränkte Bewegungsfreiheit
• Zähne - verzögerte oder fehlende Bildung

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und ordnet Labortests an. Dies kann zeigen:

• Insulinresistenz
• Hautveränderungen ähnlich denen bei Sklerodermie (das Bindegewebe wird zäh und verhärtet)
• Im Allgemeinen normale Cholesterin- und Triglyceridwerte

Herzbelastungstests können Anzeichen einer frühen Arteriosklerose der Blutgefäße aufdecken.

Gentests können Veränderungen im Gen (LMNA), die Progerie verursacht.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Progerie. Aspirin- und Statin-Arzneimittel können zum Schutz vor einem Herzinfarkt oder Schlaganfall verwendet werden.

Progeria Research Foundation, Inc. -- www.progeriaresearch.org

Progerie verursacht einen frühen Tod. Menschen mit dieser Erkrankung leben meist nur bis zu ihrem Teenageralter (durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren). Einige können jedoch bis Anfang 20 leben. Die Todesursache hängt sehr oft mit dem Herzen oder einem Schlaganfall zusammen.

Komplikationen können sein:

• Herzinfarkt (Myokardinfarkt)
• Schlaganfall

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind nicht normal wächst oder sich entwickelt.

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom; HGPS

• Koronararterienblockade

Gordon LB. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (Progerie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. GeneReviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Aktualisiert am 17. Januar 2019. Abgerufen am 31. Juli 2019.