Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der sich die Nähte zwischen den Schädelknochen früher als normal schließen. Dies beeinflusst die Form des Kopfes und des Gesichts. Kinder mit Apert-Syndrom haben oft auch Deformierungen der Hände und Füße.

Das Apert-Syndrom kann autosomal-dominant vererbt (vererbt) werden. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen weitergeben muss, damit ein Kind die Krankheit hat.

Einige Fälle können ohne bekannte Familienanamnese auftreten.

Das Apert-Syndrom wird durch eine von zwei Veränderungen des FGFR2 Gen. Dieser Gendefekt führt dazu, dass sich einige der knöchernen Nähte des Schädels zu früh schließen. Dieser Zustand wird Kraniosynostose genannt.

Zu den Symptomen gehören:

• Frühzeitiger Nahtverschluss zwischen den Schädelknochen, erkennbar durch Rillen entlang der Naht (Kraniosynostose)
• Häufige Ohrenentzündungen
• Fusion oder starkes Gurtband des 2., 3. und 4. Fingers, oft als "Fäustling" bezeichnet
• Schwerhörigkeit
• Große oder spät schließende weiche Stelle am Schädel eines Babys
• Mögliche, langsame intellektuelle Entwicklung (variiert von Person zu Person)
• Vorstehende oder hervortretende Augen
• Schwere Unterentwicklung des Mittelgesichts
• Skelettanomalien (Gliedmaßen)
• Kurze Höhe
• Gurtband oder Verschmelzung der Zehen

Mehrere andere Syndrome können zu einem ähnlichen Erscheinungsbild von Gesicht und Kopf führen, umfassen jedoch nicht die schweren Hand- und Fußmerkmale des Apert-Syndroms. Zu diesen ähnlichen Syndromen gehören:

• Zimmermannssyndrom (Kleeblattschadel, Kleeblattschädeldeformität)
• Crouzon-Krankheit (kraniofaziale Dysostose)
• Pfeiffer-Syndrom
• Saethre-Chotzen-Syndrom

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Es werden Hand-, Fuß- und Schädelröntgenaufnahmen gemacht. Hörtests sollten immer durchgeführt werden.

Gentests können die Diagnose des Apert-Syndroms bestätigen.

Die Behandlung besteht in einer Operation zur Korrektur des abnormalen Knochenwachstums des Schädels sowie zur Verschmelzung der Finger und Zehen. Kinder mit dieser Störung sollten von einem spezialisierten Team für kraniofaziale Chirurgie in einem Kinderklinikum untersucht werden.

Bei Hörproblemen sollte ein Hörgeräteakustiker aufgesucht werden.

Kraniofaziale Kindervereinigung: ccakids.org

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie in der Familie das Apert-Syndrom haben oder feststellen, dass sich der Schädel Ihres Babys nicht normal entwickelt.

Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Sie eine Familienanamnese dieser Störung haben und eine Schwangerschaft planen. Ihr Arzt kann Ihr Baby während der Schwangerschaft auf diese Krankheit testen.

Akrozephalosyndaktylie

• Syndaktylie

Goldstein JA, Lose JE. Plastische Kinderchirurgie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Der Atlas der pädiatrischen Körperdiagnostik von Zitelli und Davis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Angeborene Anomalien des Zentralnervensystems. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Angeborene Anomalien der Hand. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, Hrsg. Campbells operative Orthopädie. 13. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-bedingte Kraniosynostose-Syndrome. GeneReviews. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Aktualisiert am 7. Juni 2011. Abgerufen am 31. Juli 2019.