Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom

Das nevoide Basalzellkarzinomsyndrom ist eine Gruppe von Defekten, die durch Familien weitergegeben werden. Die Erkrankung betrifft die Haut, das Nervensystem, die Augen, die endokrinen Drüsen, das Harn- und Fortpflanzungssystem sowie die Knochen.

Es verursacht ein ungewöhnliches Gesichtsbild und ein höheres Risiko für Hautkrebs und gutartige Tumore.

Das nevoide Basalzellkarzinom-Nävus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das mit dem Syndrom verbundene Hauptgen ist als PTCH ("gepatcht") bekannt. Ein zweites Gen namens SUFU wurde ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Anomalien in diesen Genen werden am häufigsten autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass Sie das Syndrom entwickeln, wenn einer der Elternteile das Gen an Sie weitergibt. Es ist auch möglich, diesen Gendefekt ohne Familienanamnese zu entwickeln.

Hauptsymptome dieser Störung sind:

• Eine Art von Hautkrebs, der als Basalzellkarzinom bezeichnet wird und sich in der Pubertät entwickelt
• Ein gutartiger Tumor des Kiefers, genannt kerotozystischer odontogener Tumor, der sich auch während der Pubertät entwickelt

Andere Symptome sind:

• Breite Nase
• Gaumenspalte
• Schwere, hervorstehende Braue
• Kiefer, der herausragt (in einigen Fällen)
• Breite gesetzte Augen
• Lochfraß an Handflächen und Fußsohlen

Der Zustand kann das Nervensystem beeinträchtigen und zu Folgendem führen:

• Augenprobleme
• Taubheit
• Beschränkter Intellekt
• Anfälle
• Tumoren des Gehirns

Der Zustand führt auch zu Knochendefekten, einschließlich:

• Krümmung des Rückens (Skoliose)
• Starke Krümmung des Rückens (Kyphose)
• Abnormale Rippen

Es kann eine Familienanamnese dieser Erkrankung und eine Vorgeschichte von Basalzell-Hautkrebs geben.

Tests können ergeben:

• Hirntumore
• Zysten im Kiefer, die zu einer abnormalen Zahnentwicklung oder Kieferfrakturen führen können
• Defekte im farbigen Teil (Iris) oder Linse des Auges
• Kopfschwellung durch Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus)
• Rippenanomalien

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Echokardiogramm des Herzens
• Gentests (bei einigen Patienten)
• MRT des Gehirns
• Hautbiopsie von Tumoren
• Röntgenaufnahmen von Knochen, Zähnen und Schädel
• Ultraschall zur Untersuchung auf Eierstocktumore

Es ist wichtig, sich häufig von einem Hautarzt (Dermatologen) untersuchen zu lassen, damit Hautkrebse behandelt werden können, während sie noch klein sind.

Menschen mit dieser Störung können auch von anderen Spezialisten gesehen und behandelt werden, je nachdem, welcher Körperteil betroffen ist. Zum Beispiel kann ein Krebsspezialist (Onkologe) Tumore im Körper behandeln und ein Orthopäde kann bei der Behandlung von Knochenproblemen helfen.

Für ein gutes Ergebnis ist eine regelmäßige Nachsorge bei verschiedenen Fachärzten wichtig.

Menschen mit dieser Erkrankung können entwickeln:

• Blindheit
• Gehirntumor
• Taubheit
• Frakturen
• Eierstocktumore
• Herzfibrome
• Hautschäden und starke Narbenbildung durch Hautkrebs

Kontaktieren Sie Ihren Arzt für einen Termin, wenn:

• Sie oder ein Familienmitglied haben ein Basalzellkarzinomsyndrom, insbesondere wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen.
• Sie haben ein Kind, das Symptome dieser Störung hat.

Paare mit einer Familienanamnese dieses Syndroms können eine genetische Beratung in Betracht ziehen, bevor sie schwanger werden.

Sich von der Sonne fernzuhalten und Sonnenschutzmittel zu verwenden, kann helfen, neuen Basalzell-Hautkrebs zu verhindern.

Vermeiden Sie Strahlung wie Röntgenstrahlen. Menschen mit dieser Erkrankung sind sehr strahlungsempfindlich. Strahlenbelastung kann zu Hautkrebs führen.

NBCC-Syndrom; Gorlin-Syndrom; Gorlin-Goltz-Syndrom; Basalzell-Nävus-Syndrom (BCNS); Basalzellkarzinom - nevoides Basalzellkarzinomsyndrom

• Basalzell-Nävus-Syndrom - Nahaufnahme der Handfläche
• Basalzell-Nävus-Syndrom - Plantargruben
• Basalzell-Nävus-Syndrom - Gesicht und Hand
• Basalzell-Nävus-Syndrom
• Basalzell-Nävus-Syndrom - Gesicht

Hirner JP, Martin KL. Tumoren der Haut. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nävoides Basalzellkarzinomsyndrom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, Hrsg. Behandlung von Hautkrankheiten: Umfassende therapeutische Strategien. 5. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetische Faktoren: erbliche Krebsprädispositionssyndrome. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, Hrsg. Klinische Onkologie nach Abeloff. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 13.