Achondrogenese

Die Achondrogenese ist eine seltene Form des Wachstumshormonmangels, bei der ein Defekt in der Entwicklung von Knochen und Knorpel vorliegt.

Die Achondrogenese wird vererbt, das heißt, sie wird durch Familien weitergegeben.

Einige Typen sind als rezessiv bekannt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind betroffen ist, beträgt 25 %.

Symptome können sein:

• Sehr kurzer Rumpf, Arme, Beine und Hals
• Kopf erscheint im Verhältnis zum Rumpf groß
• Kleiner Unterkiefer
• Schmale Brust

Röntgenaufnahmen zeigen Knochenprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung.

Es gibt keine aktuelle Therapie. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Pflegeentscheidungen.

Vielleicht möchten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Das Ergebnis ist meistens sehr schlecht. Viele Säuglinge mit Achondrogenese werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt an Atemproblemen im Zusammenhang mit der ungewöhnlich kleinen Brust.

Dieser Zustand ist oft im frühen Leben tödlich.

Dieser Zustand wird oft bei der ersten Untersuchung eines Säuglings diagnostiziert.

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