Glanzmann-Krankheit

Inhalt

• Was ist die Glanzmann-Krankheit?
• Was verursacht die Glanzmann-Krankheit?
• Was sind die Symptome der Glanzmann-Krankheit?
• Diagnose der Glanzmann-Krankheit
• Behandlung der Glanzmann-Krankheit
• Was kann ich erwarten, wenn ich an Glanzmann-Krankheit leide?
• Kann die Glanzmann-Krankheit verhindert werden?

Was ist die Glanzmann-Krankheit?

Die Glanzmann-Krankheit, auch Glanzmann-Thrombasthenie genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihr Blut nicht richtig gerinnt. Es handelt sich um eine angeborene hämorrhagische Störung, was bedeutet, dass es sich um eine Blutungsstörung handelt, die bei der Geburt vorliegt.

Die Glanzmann-Krankheit resultiert aus nicht genügend Glykoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), einem Protein, das normalerweise auf der Oberfläche von Blutplättchen gefunden wird. Thrombozyten sind kleine Blutzellen, die im Falle eines Schnittes oder einer anderen Blutungsverletzung die Ersthelfer sind. Normalerweise klumpen sie zusammen, um einen Pfropfen in der Wunde zu bilden und die Blutung zu stoppen.

Ohne genügend Glykoprotein IIb / IIIa können Ihre Blutplättchen nicht richtig zusammenkleben oder gerinnen. Menschen mit Glanzmann-Krankheit haben Schwierigkeiten, ihr Blut zur Gerinnung zu bringen. Die Glanzmann-Krankheit kann bei Operationen oder bei schweren Verletzungen ein ernstes Problem sein, da eine Person große Mengen Blut verlieren kann.

Was verursacht die Glanzmann-Krankheit?

Die Gene für Glykoprotein IIb / IIIa befinden sich auf Chromosom 17 Ihrer DNA. Wenn diese Gene defekt sind, kann dies zu Glanzmanns führen.

Dieser Zustand ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass beide Elternteile das oder die defekten Gene für Glanzmann tragen müssen, damit Sie die Krankheit erben können. Wenn Sie in der Familienanamnese an Glanzmann-Krankheit oder verwandten Störungen leiden, besteht ein erhöhtes Risiko, dass Sie die Störung erben oder an Ihre Kinder weitergeben.

Ärzte und Wissenschaftler erforschen noch immer, was genau die Glanzmann-Krankheit verursacht und wie sie am besten behandelt werden kann.

Was sind die Symptome der Glanzmann-Krankheit?

Die Glanzmann-Krankheit kann selbst bei geringfügigen Verletzungen zu schweren oder anhaltenden Blutungen führen. Menschen, die die Krankheit haben, können auch erleben:

• häufige Nasenbluten
• Blutergüsse leicht
• Zahnfleischbluten
• starke Menstruationsblutung
• Blutungen während oder nach der Operation

Diagnose der Glanzmann-Krankheit

Ihr Arzt kann die folgenden einfachen Blutuntersuchungen zur Diagnose der Glanzmann-Krankheit verwenden:

• Thrombozytenaggregationstests: um zu sehen, wie gut Ihre Thrombozyten gerinnen
• vollständiges Blutbild: um die Anzahl Ihrer Blutplättchen zu bestimmen
• Prothrombinzeit: um festzustellen, wie lange es dauert, bis Ihr Blut gerinnt
• partielle Thromboplastinzeit: Ein weiterer Test, um festzustellen, wie lange es dauert, bis Ihr Blut gerinnt

Ihr Arzt kann auch einige Ihrer nahen Verwandten testen, um festzustellen, ob sie an Glanzmann-Krankheit oder einem der Gene leiden, die zur Störung beitragen können.

Behandlung der Glanzmann-Krankheit

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für die Glanzmann-Krankheit. Ärzte können Bluttransfusionen oder Injektionen von Spenderblut für Patienten mit schweren Blutungen vorschlagen. Durch den Ersatz beschädigter Blutplättchen durch normale Blutplättchen haben Menschen mit Glanzmann-Krankheit häufig weniger Blutungen und Blutergüsse.

Sie sollten Medikamente wie Ibuprofen, Aspirin, Blutverdünner wie Warfarin und entzündungshemmende Medikamente vermeiden.Es ist bekannt, dass diese Medikamente die Gerinnung von Blutplättchen verhindern und weitere Blutungen verursachen können.

Wenn Sie eine Behandlung für die Glanzmann-Krankheit erhalten und feststellen, dass Ihre Blutung nicht aufhört oder sich verschlechtert, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an Glanzmann-Krankheit leide?

Die Glanzmann-Krankheit ist eine Langzeiterkrankung ohne Heilung. Es gibt viele Gefahren für anhaltende Blutungen wie chronische Anämie, neurologische oder psychiatrische Probleme und möglicherweise den Tod, wenn genügend Blut verloren geht. Menschen mit Glanzmanns müssen sehr vorsichtig sein, wenn sie verletzt sind und Blutungen auftreten. Frauen mit dieser Erkrankung können während ihrer Menstruationszyklen eine Eisenmangelanämie entwickeln.

Wenn Sie aus unbekannten Gründen leicht Blutergüsse bekommen oder bluten, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen. Dies kann bedeuten, dass sich die Krankheit verschlimmert oder dass Ihr Arzt eine andere Grunderkrankung diagnostiziert.

Kann die Glanzmann-Krankheit verhindert werden?

Eine Blutuntersuchung kann helfen, die Gene zu erkennen, die für die Entstehung der Glanzmann-Krankheit verantwortlich sind. Wenn in Ihrer Familienanamnese Thrombozytenstörungen aufgetreten sind, kann es hilfreich sein, sich genetisch beraten zu lassen, wenn Sie Kinder haben möchten. Mithilfe der genetischen Beratung können Sie das potenzielle Risiko ermitteln, dass Ihr Kind die Glanzmann-Krankheit erbt.