Hartnup-Störung

Die Hartnup-Störung ist eine genetische Erkrankung, bei der der Transport bestimmter Aminosäuren (wie Tryptophan und Histidin) durch den Dünndarm und die Nieren gestört ist.

Die Hartnup-Störung ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der Aminosäuren beteiligt sind. Es ist ein vererbter Zustand. Dieser Zustand tritt aufgrund einer Mutation im SLC6A19 Gen. Ein Kind muss eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen erben, um ernsthaft betroffen zu sein.

Die Erkrankung tritt am häufigsten im Alter von 3 bis 9 Jahren auf.

Die meisten Menschen zeigen keine Symptome. Wenn Symptome auftreten, treten sie am häufigsten in der Kindheit auf und können umfassen:

• Durchfall
• Stimmungsschwankungen
• (neurologische) Probleme des Nervensystems, wie anormaler Muskeltonus und unkoordinierte Bewegungen
• Roter, schuppiger Hautausschlag, normalerweise wenn die Haut Sonnenlicht ausgesetzt ist
• Lichtempfindlichkeit (Lichtempfindlichkeit)
• Kleinwuchs

Der Arzt wird einen Urintest anordnen, um einen hohen Gehalt an neutralen Aminosäuren zu überprüfen. Die Spiegel anderer Aminosäuren können normal sein.

Ihr Anbieter kann auf das Gen testen, das diesen Zustand verursacht. Auch biochemische Tests können bestellt werden.

Behandlungen umfassen:

• Vermeiden Sie Sonneneinstrahlung, indem Sie Schutzkleidung tragen und ein Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von 15 oder höher verwenden
• Eine proteinreiche Ernährung essen
• Einnahme von nikotinamidhaltigen Nahrungsergänzungsmitteln
• Sich einer psychischen Behandlung unterziehen, z. B. Einnahme von Antidepressiva oder Stimmungsstabilisatoren, wenn Stimmungsschwankungen oder andere psychische Probleme auftreten

Die meisten Menschen mit dieser Störung können ein normales Leben ohne Behinderung erwarten. In seltenen Fällen gab es Berichte über schwere Erkrankungen des Nervensystems und sogar Todesfälle in Familien mit dieser Erkrankung.

In den meisten Fällen treten keine Komplikationen auf. Komplikationen, wenn sie auftreten, können sein:

• Dauerhafte Veränderungen der Hautfarbe
• Psychische Probleme
• Ausschlag
• Unkoordinierte Bewegungen

Symptome des Nervensystems können meistens rückgängig gemacht werden. In seltenen Fällen können sie jedoch schwerwiegend oder lebensbedrohlich sein.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Symptome dieser Erkrankung haben, insbesondere wenn Sie in der Familie eine Hartnup-Störung haben. Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie eine Familienanamnese für diese Erkrankung haben und eine Schwangerschaft planen.

Eine genetische Beratung vor der Heirat und Empfängnis kann helfen, einige Fälle zu verhindern. Eine proteinreiche Ernährung kann einem Aminosäuremangel vorbeugen, der Symptome verursacht.

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