Androgenunempfindlichkeitssyndrom

Beim Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetisch männliche Person (mit einem X- und einem Y-Chromosom) resistent gegen männliche Hormone (genannt Androgene). Infolgedessen hat die Person einige der körperlichen Merkmale einer Frau, aber die genetische Ausstattung eines Mannes.

AIS wird durch genetische Defekte auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Defekte machen den Körper nicht in der Lage, auf die Hormone zu reagieren, die ein männliches Aussehen erzeugen.

Das Syndrom ist in zwei Hauptkategorien unterteilt:

• Komplettes AIS
• Teil-AIS

Bei vollständiger AIS entwickeln sich der Penis und andere männliche Körperteile nicht. Bei der Geburt sieht das Kind aus wie ein Mädchen. Die vollständige Form des Syndroms tritt bei bis zu 1 von 20.000 Lebendgeburten auf.

Bei partiellem AIS haben Menschen eine unterschiedliche Anzahl männlicher Merkmale.

Partielles AIS kann andere Störungen umfassen, wie zum Beispiel:

• Versagen eines oder beider Hoden, nach der Geburt in den Hodensack abzusteigen
• Hypospadie, ein Zustand, bei dem sich die Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis befindet, anstatt an der Spitze
• Reifenstein-Syndrom (auch bekannt als Gilbert-Dreyfus-Syndrom oder Lubs-Syndrom)

Das infertile männliche Syndrom wird auch als Teil des partiellen AIS angesehen.

Eine Person mit komplettem AIS scheint weiblich zu sein, hat aber keine Gebärmutter. Sie haben sehr wenig Achsel- und Schamhaare. In der Pubertät entwickeln sich weibliche Geschlechtsmerkmale (wie Brüste). Die Person menstruiert jedoch nicht und wird fruchtbar.

Menschen mit partiellem AIS können sowohl männliche als auch weibliche körperliche Merkmale aufweisen. Viele haben einen teilweisen Verschluss der äußeren Vagina, eine vergrößerte Klitoris und eine kurze Vagina.

Es kann sein:

• Eine Vagina, aber kein Gebärmutterhals oder Gebärmutter
• Leistenbruch mit Hoden, die bei einer körperlichen Untersuchung gefühlt werden können
• Normale weibliche Brüste
• Hoden im Bauch oder an anderen atypischen Stellen im Körper

Komplettes AIS wird im Kindesalter selten entdeckt. Manchmal ist ein Wachstum im Bauch oder in der Leiste zu spüren, das sich bei einer Operation als Hoden entpuppt. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden erst diagnostiziert, wenn sie keine Menstruation bekommen oder Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden.

Partielles AIS wird oft in der Kindheit entdeckt, da die Person sowohl männliche als auch weibliche körperliche Merkmale aufweisen kann.

Tests zur Diagnose dieses Zustands können umfassen:

• Blutuntersuchung zur Überprüfung des Testosteronspiegels, des luteinisierenden Hormons (LH) und des follikelstimulierenden Hormons (FSH)
• Gentests (Karyotyp) zur Bestimmung der genetischen Ausstattung der Person
• Becken-Ultraschall

Andere Bluttests können durchgeführt werden, um den Unterschied zwischen AIS und Androgenmangel zu erkennen.

Hoden, die an der falschen Stelle sitzen, dürfen nicht entfernt werden, bis ein Kind das Wachstum beendet und die Pubertät durchläuft. Zu diesem Zeitpunkt können die Hoden entfernt werden, da sie wie jeder Hodenhochstand Krebs entwickeln können.

Östrogenersatz kann nach der Pubertät verordnet werden.

Behandlung und Geschlechtszuordnung können ein sehr komplexes Thema sein und müssen auf jede einzelne Person ausgerichtet sein.

Die Aussichten für ein komplettes AIS sind gut, wenn das Hodengewebe zum richtigen Zeitpunkt entfernt wird, um Krebs zu verhindern.

Zu den Komplikationen gehören:

• Unfruchtbarkeit
• Psychologische und soziale Probleme
• Hodenkrebs

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome des Syndroms haben.

Hodenfeminisierung

• Männliche Fortpflanzungsanatomie
• Weibliche Fortpflanzungsanatomie
• Weibliche Fortpflanzungsanatomie
• Karyotypisierung

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