Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Baby geboren wird, ohne die Fähigkeit, eine Aminosäure namens Phenylalanin richtig abzubauen.

Phenylketonurie (PKU) wird vererbt, das heißt, sie wird durch Familien weitergegeben. Beide Elternteile müssen eine nicht funktionierende Kopie des Gens weitergeben, damit ein Baby die Krankheit hat. Wenn dies der Fall ist, haben ihre Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein.

Babys mit PKU fehlt ein Enzym namens Phenylalanin-Hydroxylase. Es wird benötigt, um die essentielle Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Phenylalanin kommt in eiweißhaltigen Lebensmitteln vor.

Ohne das Enzym baut sich der Phenylalaninspiegel im Körper auf. Diese Ansammlung kann das zentrale Nervensystem schädigen und Gehirnschäden verursachen.

Phenylalanin spielt eine Rolle bei der Melaninproduktion des Körpers. Das Pigment ist für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich. Daher haben Säuglinge mit dieser Erkrankung oft hellere Haut, Haare und Augen als Brüder oder Schwestern ohne die Krankheit.

Andere Symptome können sein:

• Verzögerte geistige und soziale Fähigkeiten
• Kopfgröße viel kleiner als normal
• Hyperaktivität
• Zuckende Bewegungen der Arme oder Beine
• Geistige Behinderung
• Anfälle
• Hautausschläge
• Zittern

Bei unbehandelter PKU oder beim Verzehr von phenylalaninhaltigen Lebensmitteln können Atem, Haut, Ohrenschmalz und Urin „mausartig“ oder „muffig“ riechen. Dieser Geruch ist auf eine Ansammlung von Phenylalanin-Substanzen im Körper zurückzuführen.

PKU kann mit einem einfachen Bluttest leicht nachgewiesen werden. Alle Bundesstaaten der Vereinigten Staaten verlangen einen PKU-Screening-Test für alle Neugeborenen als Teil des Neugeborenen-Screening-Panels. Der Test wird in der Regel durchgeführt, indem dem Baby einige Tropfen Blut abgenommen werden, bevor das Baby das Krankenhaus verlässt.

Fällt der Screening-Test positiv aus, sind weitere Blut- und Urintests zur Bestätigung der Diagnose erforderlich. Gentests werden ebenfalls durchgeführt.

PKU ist eine behandelbare Krankheit. Die Behandlung beinhaltet eine Diät, die sehr arm an Phenylalanin ist, insbesondere wenn das Kind wächst. Die Diät muss strikt eingehalten werden. Dies erfordert eine enge Überwachung durch einen diplomierten Ernährungsberater oder Arzt sowie die Zusammenarbeit von Eltern und Kind. Diejenigen, die die Diät bis ins Erwachsenenalter fortsetzen, haben eine bessere körperliche und geistige Gesundheit als diejenigen, die sie nicht beibehalten. "Diät fürs Leben" ist zum Standard geworden, den die meisten Experten empfehlen. Frauen mit PKU müssen die Diät vor der Empfängnis und während der gesamten Schwangerschaft einhalten.

Es gibt große Mengen an Phenylalanin in Milch, Eiern und anderen gängigen Lebensmitteln. Auch der künstliche Süßstoff NutraSweet (Aspartam) enthält Phenylalanin. Alle Produkte, die Aspartam enthalten, sollten vermieden werden.

Es gibt mehrere spezielle Formeln für Säuglinge mit PKU. Diese können als extrem phenylalaninarme und ausgewogene Proteinquelle für die restlichen essentiellen Aminosäuren verwendet werden. Ältere Kinder und Erwachsene verwenden eine andere Formel, die Protein in den Mengen liefert, die sie benötigen. Menschen mit PKU müssen ihr ganzes Leben lang täglich Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.

Es wird erwartet, dass das Ergebnis sehr gut ist, wenn die Diät genau befolgt wird, beginnend kurz nach der Geburt des Kindes. Wenn die Behandlung verzögert wird oder der Zustand unbehandelt bleibt, kommt es zu Hirnschäden. Die Schulfunktion kann leicht beeinträchtigt sein.

Werden phenylalaninhaltige Proteine ​​nicht vermieden, kann die PKU bis zum Ende des ersten Lebensjahres zu einer geistigen Behinderung führen.

Eine schwere geistige Behinderung tritt auf, wenn die Störung nicht behandelt wird. ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) scheint ein häufiges Problem bei denen zu sein, die sich nicht an eine sehr phenylalaninarme Diät halten.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind nicht auf PKU getestet wurde. Dies ist besonders wichtig, wenn jemand in Ihrer Familie die Störung hat.

Ein Enzymtest oder Gentest kann feststellen, ob Eltern das Gen für PKU tragen. Während der Schwangerschaft kann eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese durchgeführt werden, um das ungeborene Baby auf PKU zu testen.

Es ist sehr wichtig, dass Frauen mit PKU sowohl vor der Schwangerschaft als auch während der gesamten Schwangerschaft eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten. Die Ansammlung von Phenylalanin schädigt das sich entwickelnde Baby, selbst wenn das Kind nicht die vollständige Krankheit geerbt hat.

PKU; Neonatale Phenylketonurie

• Phenylketonurie-Test
• Neugeborenen-Screening-Tests

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische und pädiatrische Erkrankungen. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Hrsg. Robins Grundlegende Pathologie. 10. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM et al.; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel: Diagnose- und Behandlungsleitlinie. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.