Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Person 47 statt der üblichen 46 Chromosomen hat.

In den meisten Fällen tritt das Down-Syndrom auf, wenn eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorhanden ist. Diese Form des Down-Syndroms wird als Trisomie 21 bezeichnet. Das zusätzliche Chromosom verursacht Probleme mit der Entwicklung von Körper und Gehirn.

Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen für Geburtsfehler.

Die Symptome des Down-Syndroms variieren von Person zu Person und können von leicht bis schwer reichen. Egal wie schwerwiegend die Erkrankung ist, Menschen mit Down-Syndrom haben ein weithin anerkanntes Aussehen.

Der Kopf kann kleiner als normal und ungewöhnlich geformt sein. Zum Beispiel kann der Kopf rund sein mit einem flachen Bereich auf dem Rücken. Der innere Augenwinkel kann abgerundet statt spitz sein.

Häufige körperliche Anzeichen sind:

• Verminderter Muskeltonus bei der Geburt
• Überschüssige Haut im Nacken
• Abgeflachte Nase
• Getrennte Gelenke zwischen den Schädelknochen (Nähte)
• Einzelne Falte in der Handfläche
• Kleine Ohren
• Kleiner Mund
• Aufwärts geneigte Augen
• Breite, kurze Hände mit kurzen Fingern
• Weiße Flecken auf dem farbigen Teil des Auges (Brushfield-Flecken)

Die körperliche Entwicklung verläuft oft langsamer als normal. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom erreichen nie die durchschnittliche Erwachsenengröße.

Kinder können auch eine verzögerte geistige und soziale Entwicklung haben. Häufige Probleme können sein:

• Impulsives Verhalten
• Schlechtes Urteilsvermögen
• Kurze Aufmerksamkeitsspanne
• Langsames Lernen

Wenn Kinder mit Down-Syndrom wachsen und sich ihrer Grenzen bewusst werden, können sie auch Frustration und Wut empfinden.

Bei Menschen mit Down-Syndrom treten viele verschiedene Erkrankungen auf, darunter:

• Geburtsfehler, die das Herz betreffen, wie ein Vorhofseptumdefekt oder ein Ventrikelseptumdefekt
• Demenz kann auftreten
• Augenprobleme wie grauer Star (die meisten Kinder mit Down-Syndrom brauchen eine Brille)
• Frühes und massives Erbrechen, das ein Zeichen für eine Magen-Darm-Blockade sein kann, wie z
• Hörprobleme, wahrscheinlich verursacht durch wiederholte Ohrinfektionen
• Hüftprobleme und Luxationsrisiko
• Langfristige (chronische) Verstopfungsprobleme
• Schlafapnoe (weil Mund, Rachen und Atemwege bei Kindern mit Down-Syndrom verengt sind)
• Zähne, die später als normal erscheinen und sich an einer Stelle befinden, die Probleme beim Kauen verursachen kann
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)

Ein Arzt kann bei der Geburt oft eine Diagnose des Down-Syndroms stellen, basierend auf dem Aussehen des Babys. Der Arzt kann ein Herzgeräusch hören, wenn er mit einem Stethoskop auf die Brust des Babys hört.

Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um nach dem zusätzlichen Chromosom zu suchen und die Diagnose zu bestätigen.

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

• Echokardiogramm und EKG zur Überprüfung auf Herzfehler (normalerweise kurz nach der Geburt)
• Röntgenaufnahmen von Brust und Magen-Darm-Trakt

Menschen mit Down-Syndrom müssen auf bestimmte Erkrankungen genau untersucht werden. Sie sollten haben:

• Jedes Jahr eine Augenuntersuchung im Säuglingsalter
• Hörtest alle 6 bis 12 Monate, je nach Alter
• Zahnärztliche Untersuchungen alle 6 Monate
• Röntgenaufnahmen der oberen oder Halswirbelsäule im Alter von 3 bis 5 Jahren
• Pap-Abstriche und Beckenuntersuchungen ab der Pubertät oder im Alter von 21
• Schilddrüsentest alle 12 Monate

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, handelt es sich in der Regel um damit verbundene gesundheitliche Probleme. Beispielsweise kann ein Kind, das mit einer Magen-Darm-Blockade geboren wurde, direkt nach der Geburt eine größere Operation benötigen. Bestimmte Herzfehler können auch eine Operation erfordern.

Beim Stillen sollte das Baby gut gestützt und vollständig wach sein. Das Baby kann aufgrund einer schlechten Zungenkontrolle etwas auslaufen. Aber viele Säuglinge mit Down-Syndrom können erfolgreich stillen.

Fettleibigkeit kann für ältere Kinder und Erwachsene zu einem Problem werden. Es ist wichtig, sich viel zu bewegen und kalorienreiche Lebensmittel zu vermeiden. Vor Beginn sportlicher Aktivitäten sollten Hals und Hüfte des Kindes untersucht werden.

Verhaltenstraining kann Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien helfen, mit Frustration, Wut und zwanghaftem Verhalten umzugehen, die häufig auftreten. Eltern und Betreuer sollten lernen, einer Person mit Down-Syndrom zu helfen, mit Frustration umzugehen. Gleichzeitig ist es wichtig, die Selbstständigkeit zu fördern.

Teenager-Mädchen und Frauen mit Down-Syndrom können normalerweise schwanger werden. Sowohl bei Männern als auch bei Frauen besteht ein erhöhtes Risiko für sexuellen Missbrauch und andere Arten von Missbrauch. Für Menschen mit Down-Syndrom ist es wichtig:

• Informieren Sie sich über Schwangerschaft und die richtigen Vorsichtsmaßnahmen precaution
• Lernen Sie, in schwierigen Situationen für sich selbst einzutreten
• Sei in einer sicheren Umgebung safe

Wenn die Person Herzfehler oder andere Herzprobleme hat, müssen möglicherweise Antibiotika verschrieben werden, um eine Herzinfektion namens Endokarditis zu verhindern.

Für Kinder mit geistiger Behinderung wird in den meisten Gemeinden eine Sonderschulung und -ausbildung angeboten. Logopädie kann helfen, die Sprachkenntnisse zu verbessern. Physiotherapie kann Bewegungsfähigkeiten lehren. Ergotherapie kann beim Füttern und Ausführen von Aufgaben helfen. Psychische Gesundheitsfürsorge kann sowohl Eltern als auch dem Kind helfen, mit Stimmungs- oder Verhaltensproblemen umzugehen. Oft werden auch Sonderpädagogen benötigt.

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zum Down-Syndrom liefern:

• Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten – www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nationale Gesellschaft für Down-Syndrom – www.ndss.org
• Nationaler Down-Syndrom-Kongress -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrom

Obwohl viele Kinder mit Down-Syndrom körperliche und geistige Einschränkungen haben, können sie bis ins Erwachsenenalter ein unabhängiges und produktives Leben führen.

Ungefähr die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit Herzproblemen geboren, einschließlich Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt und Endokardkissendefekten. Schwere Herzprobleme können zu einem frühen Tod führen.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Arten von Leukämie, die auch zu einem frühen Tod führen können.

Der Grad der geistigen Behinderung variiert, ist aber in der Regel moderat. Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Demenzrisiko.

Ein Gesundheitsdienstleister sollte konsultiert werden, um festzustellen, ob das Kind eine besondere Bildung und Ausbildung benötigt. Es ist wichtig, dass das Kind regelmäßig beim Arzt untersucht wird.

Experten empfehlen eine genetische Beratung für Menschen mit Down-Syndrom in der Familienanamnese, die ein Baby haben möchten.

Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter. Bei Frauen ab 35 Jahren ist das Risiko deutlich höher.

Paare, die bereits ein Baby mit Down-Syndrom haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Baby mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Tests wie Nackentransparenz-Ultraschall, Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie können in den ersten Monaten der Schwangerschaft bei einem Fötus durchgeführt werden, um das Down-Syndrom zu erkennen.

Trisomie 21

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