Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetische Erkrankung, bei der Nervenzellen in bestimmten Teilen des Gehirns verkümmern oder degenerieren. Die Krankheit wird durch Familien weitergegeben.

Die Huntington-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt auf Chromosom 4 verursacht. Der Defekt führt dazu, dass ein Teil der DNA viel häufiger auftritt, als es eigentlich sein sollte. Dieser Defekt wird als CAG-Wiederholung bezeichnet. Normalerweise wird dieser DNA-Abschnitt 10 bis 28 Mal wiederholt. Aber bei Menschen mit HD wird es 36 bis 120 Mal wiederholt.

Wenn das Gen durch Familien weitergegeben wird, wird die Anzahl der Wiederholungen tendenziell größer. Je größer die Anzahl der Wiederholungen ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person in einem früheren Alter Symptome entwickelt. Da die Krankheit in den Familien weitergegeben wird, entwickeln sich die Symptome daher in immer jüngerem Alter.

Es gibt zwei Formen von HD:

• Der Beginn im Erwachsenenalter ist am häufigsten. Personen mit dieser Form entwickeln in der Regel mit Mitte 30 oder 40 Symptome.
• Der frühe Beginn betrifft eine kleine Anzahl von Menschen und beginnt in der Kindheit oder im Teenageralter.

Wenn einer Ihrer Elternteile die Huntington-Krankheit hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, das Gen zu bekommen. Wenn Sie das Gen von Ihren Eltern bekommen, können Sie es an Ihre Kinder weitergeben, die ebenfalls eine 50%ige Chance haben, das Gen zu bekommen. Wenn Sie das Gen nicht von Ihren Eltern bekommen, können Sie das Gen nicht an Ihre Kinder weitergeben.

Abnormale Verhaltensweisen können auftreten, bevor sich Bewegungsprobleme entwickeln, und können umfassen:

• Verhaltensstörungen
• Halluzinationen
• Reizbarkeit
• Launenhaftigkeit
• Unruhe oder Zappeln
• Paranoia
• Psychose

Zu den anormalen und ungewöhnlichen Bewegungen gehören:

• Gesichtsbewegungen, einschließlich Grimassen
• Kopfdrehung, um die Augenposition zu ändern
• Schnelle, plötzliche, manchmal wild zuckende Bewegungen von Armen, Beinen, Gesicht und anderen Körperteilen
• Langsame, unkontrollierte Bewegungen
• Unruhiger Gang, einschließlich "Tänzeln" und weitem Schritt

Abnorme Bewegungen können zu Stürzen führen.

Demenz, die sich langsam verschlimmert, einschließlich:

• Desorientierung oder Verwirrung
• Urteilsverlust
• Gedächtnisverlust
• Persönlichkeitsänderungen
• Sprachänderungen, z. B. Pausen beim Sprechen

Zusätzliche Symptome, die mit dieser Krankheit verbunden sein können, sind:

• Angst, Stress und Anspannung
• Schluckbeschwerden
• Sprachbehinderung

Symptome bei Kindern:

• Steifigkeit
• Langsame Bewegungen
• Tremor

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt möglicherweise nach der Familienanamnese und den Symptomen des Patienten. Außerdem wird eine Untersuchung des Nervensystems durchgeführt.

Andere Tests, die Anzeichen einer Huntington-Krankheit zeigen können, sind:

• Psychologische Tests
• CT- oder MRT-Scan des Kopfes
• PET (Isotopen)-Scan des Gehirns

Gentests stehen zur Verfügung, um festzustellen, ob eine Person das Gen für die Huntington-Krankheit trägt.

Es gibt keine Heilung für HD. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, eine Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu verlangsamen und der Person so lange wie möglich zu helfen, zu funktionieren.

Je nach Symptomatik können Medikamente verschrieben werden.

• Dopaminblocker können helfen, abnormale Verhaltensweisen und Bewegungen zu reduzieren.
• Medikamente wie Amantadin und Tetrabenazin werden verwendet, um zusätzliche Bewegungen zu kontrollieren.

Depressionen und Selbstmord sind bei Menschen mit Huntington weit verbreitet. Es ist wichtig, dass das Pflegepersonal die Symptome überwacht und sofort medizinische Hilfe für die Person sucht.

Wenn die Krankheit fortschreitet, wird die Person Hilfe und Überwachung benötigen und möglicherweise eine 24-Stunden-Betreuung benötigen.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu HD liefern:

• Huntington-Gesellschaft von Amerika – hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Die Huntington-Krankheit verursacht eine Behinderung, die mit der Zeit schlimmer wird. Menschen mit Huntington sterben normalerweise innerhalb von 15 bis 20 Jahren. Die Todesursache ist oft eine Infektion. Selbstmord ist ebenfalls üblich.

Es ist wichtig zu erkennen, dass sich die Huntington-Krankheit unterschiedlich auf die Menschen auswirkt. Die Anzahl der CAG-Wiederholungen kann die Schwere der Symptome bestimmen. Menschen mit wenigen Wiederholungen können später im Leben leichte abnorme Bewegungen haben und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Diejenigen mit einer großen Anzahl von Wiederholungen können in jungen Jahren stark betroffen sein.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn eine Huntington-Familienanamnese vorliegt. Experten empfehlen auch eine genetische Beratung für Paare mit einer Familienanamnese dieser Krankheit, die erwägen, Kinder zu bekommen.

Huntington-Chorea

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