Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Familien weitergegeben werden und die Nerven außerhalb des Gehirns und der Wirbelsäule betreffen. Diese werden als periphere Nerven bezeichnet.

Charcot-Marie-Tooth ist eine der häufigsten nervenbezogenen Erkrankungen, die durch Familien weitergegeben (vererbt) werden. Veränderungen an mindestens 40 Genen verursachen verschiedene Formen dieser Krankheit.

Die Krankheit führt zu einer Schädigung oder Zerstörung der Hülle (Myelinscheide) um die Nervenfasern.

Nerven, die die Bewegung anregen (sogenannte motorische Nerven), sind am stärksten betroffen. Die Nerven in den Beinen sind zuerst und am stärksten betroffen.

Die Symptome beginnen meist zwischen der Mitte der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter. Sie können umfassen:

• Fußdeformität (sehr hohe Fußgewölbe)
• Fußheber (Unfähigkeit, den Fuß horizontal zu halten)
• Verlust der Unterschenkelmuskulatur, was zu dünnen Waden führt
• Taubheitsgefühl im Fuß oder Bein
• "klatschender" Gang (Füße schlagen beim Gehen hart auf den Boden)
• Schwäche der Hüften, Beine oder Füße

Später können ähnliche Symptome in den Armen und Händen auftreten. Diese können eine krallenartige Hand umfassen.

Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:

• Schwierigkeiten, den Fuß anzuheben und Zehenspitzenbewegungen auszuführen (Fußabsenkung)
• Fehlende Dehnungsreflexe in den Beinen
• Verlust der Muskelkontrolle und Atrophie (Schrumpfung der Muskeln) im Fuß oder Bein
• Verdickte Nervenbündel unter der Haut der Beine

Nervenleitungstests werden oft durchgeführt, um verschiedene Formen der Störung zu identifizieren. Eine Nervenbiopsie kann die Diagnose bestätigen.

Gentests sind auch für die meisten Formen der Krankheit verfügbar.

Es ist kein Heilmittel bekannt. Orthopädische Eingriffe oder Geräte (wie Zahnspangen oder orthopädische Schuhe) können das Gehen erleichtern.

Physische und Ergotherapie kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten und die unabhängige Funktionsfähigkeit zu verbessern.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verschlimmert sich langsam. Einige Körperteile können taub werden und die Schmerzen können von leicht bis schwer reichen. Schließlich kann die Krankheit zu Behinderungen führen.

Komplikationen können sein:

• Fortschreitende Gehunfähigkeit
• Progressive Schwäche
• Verletzung von Körperbereichen mit verminderter Empfindung

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn eine anhaltende Schwäche oder ein vermindertes Gefühl in den Füßen oder Beinen besteht.

Genetische Beratung und Tests werden empfohlen, wenn eine starke Familienanamnese der Erkrankung vorliegt.

Progressive neuropathische (peroneale) Muskelatrophie; Hereditäre Dysfunktion des Peroneusnervs; Neuropathie - Peroneal (erblich); Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie

• Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem

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