Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine erbliche Muskelerkrankung. Es handelt sich um eine Muskelschwäche, die sich schnell verschlimmert.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Form der Muskeldystrophie. Es verschlechtert sich schnell. Andere Muskeldystrophien (einschließlich Becker-Muskeldystrophie) verschlimmern sich viel langsamer.

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch ein defektes Gen für Dystrophin (ein Protein in den Muskeln) verursacht. Es tritt jedoch häufig bei Menschen ohne bekannte Familienanamnese auf.

Die Erkrankung betrifft am häufigsten Jungen aufgrund der Art und Weise, wie die Krankheit vererbt wird. Die Söhne von Frauen, die Träger der Krankheit sind (Frauen mit einem defekten Gen, aber selbst keine Symptome) haben jeweils eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken. Die Töchter haben jeweils eine 50%ige Chance, Träger zu sein. Sehr selten kann eine Frau von der Krankheit betroffen sein.

Die Duchenne-Muskeldystrophie tritt bei etwa einem von 3600 männlichen Säuglingen auf. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, gehört zu den Risiken eine familiäre Vorgeschichte der Duchenne-Muskeldystrophie.

Die Symptome treten am häufigsten vor dem 6. Lebensjahr auf. Sie können bereits im Säuglingsalter auftreten. Die meisten Jungen zeigen in den ersten Lebensjahren keine Symptome.

Symptome können sein:

• Ermüden
• Lernschwierigkeiten (der IQ kann unter 75 liegen)
• Geistige Behinderung (möglich, wird aber mit der Zeit nicht schlimmer)

Muskelschwäche:

• Beginnt in den Beinen und im Becken, tritt aber auch weniger stark in den Armen, Nacken und anderen Körperbereichen auf
• Probleme mit der Motorik (Laufen, Hüpfen, Springen)
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus liegender Position oder beim Treppensteigen
• Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Schwellung der Füße aufgrund einer Schwächung des Herzmuskels
• Atembeschwerden durch Schwächung der Atemmuskulatur
• Allmähliche Verschlechterung der Muskelschwäche

Fortschreitende Schwierigkeiten beim Gehen:

• Die Gehfähigkeit kann bis zum Alter von 12 Jahren verloren gehen und das Kind muss einen Rollstuhl benutzen.
• Atembeschwerden und Herzerkrankungen beginnen oft im Alter von 20 Jahren.

Eine vollständige Untersuchung des Nervensystems (neurologisch), des Herzens, der Lunge und der Muskeln kann zeigen:

• Ab dem Alter von 10 Jahren wird ein abnormer, kranker Herzmuskel (Kardiomyopathie) offensichtlich.
• Eine kongestive Herzinsuffizienz oder ein unregelmäßiger Herzrhythmus (Arrhythmie) treten bei allen Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie im Alter von 18 Jahren auf.
• Fehlbildungen der Brust und des Rückens (Skoliose).
• Vergrößerte Muskeln der Waden, des Gesäßes und der Schultern (ca. 4 oder 5 Jahre). Diese Muskeln werden schließlich durch Fett- und Bindegewebe ersetzt (Pseudohypertrophie).
• Verlust von Muskelmasse (schwund).
• Muskelkontrakturen in den Fersen, Beinen.
• Muskeldeformitäten.
• Atemwegserkrankungen, einschließlich Lungenentzündung und Schlucken mit Nahrung oder Flüssigkeit, die in die Lunge gelangt (in späten Stadien der Krankheit).

Tests können umfassen:

• Elektromyographie (EMG)
• Gentests
• Muskelbiopsie
• Serum-CPK

Es gibt keine bekannte Heilung für Duchenne-Muskeldystrophie. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren, um die Lebensqualität zu verbessern.

Steroid-Medikamente können den Verlust der Muskelkraft verlangsamen. Sie können begonnen werden, wenn das Kind diagnostiziert wird oder wenn die Muskelkraft nachlässt.

Andere Behandlungen können sein:

• Albuterol, ein Medikament zur Behandlung von Asthmatikern
• Aminosäuren
• Carnitin
• Coenzym Q10
• Kreatin
• Fischöl
• Grüntee-Extrakte
• Vitamin E

Die Wirkung dieser Behandlungen ist jedoch nicht belegt. Stammzellen und Gentherapie könnten in Zukunft zum Einsatz kommen.

Die Einnahme von Steroiden und der Mangel an körperlicher Aktivität können zu einer übermäßigen Gewichtszunahme führen. Aktivität wird gefördert. Inaktivität (wie Bettruhe) kann die Muskelerkrankung verschlimmern. Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und -funktion zu erhalten. Oft ist eine Sprachtherapie erforderlich.

Andere Behandlungen können sein:

• Assistierte Beatmung (wird tagsüber oder nachts verwendet)
• Medikamente zur Unterstützung der Herzfunktion, wie Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer, Betablocker und Diuretika
• Orthopädische Hilfsmittel (wie Zahnspangen und Rollstühle) zur Verbesserung der Mobilität
• Wirbelsäulenchirurgie zur Behandlung einer progressiven Skoliose bei manchen Menschen
• Protonenpumpenhemmer (für Menschen mit gastroösophagealem Reflux)

Mehrere neue Behandlungen werden in Studien untersucht.

Sie können den Krankheitsstress lindern, indem Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen, in der Mitglieder gemeinsame Erfahrungen und Probleme teilen. Die Muscular Dystrophy Association ist eine ausgezeichnete Informationsquelle zu dieser Krankheit.

Die Duchenne-Muskeldystrophie führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Behinderung. Der Tod tritt häufig im Alter von 25 Jahren ein, typischerweise an Lungenerkrankungen. Fortschritte in der unterstützenden Pflege haben jedoch dazu geführt, dass viele Männer länger leben.

Komplikationen können sein:

• Kardiomyopathie (kann auch bei Trägerinnen auftreten, die ebenfalls untersucht werden sollten)
• Herzinsuffizienz (selten)
• Verformungen
• Herzrhythmusstörungen (selten)
• Geistige Beeinträchtigung (variiert, in der Regel minimal)
• Dauerhafte, fortschreitende Behinderung, einschließlich eingeschränkter Mobilität und eingeschränkter Fähigkeit, für sich selbst zu sorgen
• Lungenentzündung oder andere Atemwegsinfektionen
• Atemstillstand

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

• Ihr Kind hat Symptome einer Duchenne-Muskeldystrophie.
• Die Symptome verschlimmern sich oder es treten neue Symptome auf, insbesondere Fieber mit Husten oder Atemproblemen.

Menschen mit einer Familienanamnese der Krankheit möchten möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Während der Schwangerschaft durchgeführte genetische Studien sind sehr genau beim Nachweis der Duchenne-Muskeldystrophie.

Pseudohypertrophe Muskeldystrophie; Muskeldystrophie - Duchenne-Typ

• X-chromosomal-rezessive genetische Defekte – wie Jungen betroffen sind
• X-chromosomal-rezessive genetische Defekte

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