Polyzythämie vera

Polycythaemia vera (PV) ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die zu einem abnormalen Anstieg der Anzahl der Blutkörperchen führt. Betroffen sind vor allem die roten Blutkörperchen.

PV ist eine Erkrankung des Knochenmarks. Es führt hauptsächlich dazu, dass zu viele rote Blutkörperchen produziert werden. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen kann auch höher als normal sein.

PV ist eine seltene Erkrankung, die bei Männern häufiger auftritt als bei Frauen. Es wird normalerweise nicht bei Menschen unter 40 Jahren beobachtet. Das Problem wird oft mit einem Gendefekt namens JAK2V617F in Verbindung gebracht. Die Ursache für diesen Gendefekt ist unbekannt. Dieser Gendefekt ist keine Erbkrankheit.

Bei PV gibt es zu viele rote Blutkörperchen im Körper. Dies führt zu sehr dickem Blut, das normalerweise nicht durch kleine Blutgefäße fließen kann, was zu Symptomen wie:

• Atembeschwerden im Liegen
• Bläuliche Haut
• Schwindel
• Fühle mich die ganze Zeit müde
• Übermäßige Blutungen, wie Einblutungen in die Haut
• Völlegefühl im linken Oberbauch (aufgrund vergrößerter Milz)
• Kopfschmerzen
• Juckreiz, besonders nach einem warmen Bad
• Rote Hautfärbung, insbesondere des Gesichts
• Kurzatmigkeit
• Symptome von Blutgerinnseln in Venen nahe der Hautoberfläche (Phlebitis)
• Sichtprobleme
• Ohrensausen (Tinnitus)
• Gelenkschmerzen

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Sie können auch die folgenden Tests durchführen:

• Knochenmarkbiopsie
• Großes Blutbild mit Differenzial
• Umfangreiches metabolisches Panel
• Erythropoietin-Spiegel
• Gentest für die JAK2V617F-Mutation
• Sauerstoffsättigung des Blutes
• Masse der roten Blutkörperchen
• Vitamin B12-Spiegel

PV kann auch die Ergebnisse der folgenden Tests beeinflussen:

• ESR
• Laktatdehydrogenase (LDH)
• Leukozyten alkalische Phosphatase
• Thrombozytenaggregationstest
• Serumharnsäure

Ziel der Behandlung ist es, die Dicke des Blutes zu reduzieren und Blutungen und Gerinnungsproblemen vorzubeugen.

Eine Methode namens Phlebotomie wird verwendet, um die Blutdicke zu verringern. Jede Woche wird eine Einheit Blut (etwa 1 Pint oder 1/2 Liter) entnommen, bis die Anzahl der roten Blutkörperchen sinkt. Die Behandlung wird nach Bedarf fortgesetzt.

Medikamente, die verwendet werden können, umfassen:

• Hydroxyharnstoff zur Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen, die vom Knochenmark gebildet werden. Dieses Medikament kann verwendet werden, wenn die Anzahl anderer Blutzelltypen ebenfalls hoch ist.
• Interferon zur Senkung des Blutbildes.
• Anagrelid, um die Thrombozytenzahl zu senken.
• Ruxolitinib (Jakafi) zur Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen und zur Verringerung einer vergrößerten Milz. Dieses Medikament wird verschrieben, wenn Hydroxyharnstoff und andere Behandlungen versagt haben.

Die Einnahme von Aspirin zur Verringerung des Risikos von Blutgerinnseln kann für manche Menschen eine Option sein. Aspirin erhöht jedoch das Risiko von Magenblutungen.

Die UV-B-Lichttherapie kann den starken Juckreiz einiger Menschen reduzieren.

Die folgenden Organisationen sind gute Quellen für Informationen über Polycythaemia vera:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH-Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV entwickelt sich normalerweise langsam. Die meisten Menschen haben zum Zeitpunkt der Diagnose keine Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit. Der Zustand wird oft diagnostiziert, bevor schwere Symptome auftreten.

Komplikationen der PV können sein:

• Akute myeloische Leukämie (AML)
• Blutungen aus dem Magen oder anderen Teilen des Darmtrakts
• Gicht (schmerzhafte Schwellung eines Gelenks)
• Herzinsuffizienz
• Myelofibrose (Störung des Knochenmarks, bei der das Knochenmark durch faseriges Narbengewebe ersetzt wird)
• Thrombose (Blutgerinnung, die einen Schlaganfall, Herzinfarkt oder andere Körperschäden verursachen kann)

Rufen Sie Ihren Provider an, wenn sich PV-Symptome entwickeln.

Primäre Polyzythämie; Polyzythämie rubra vera; Myeloproliferative Störung; Erythrämie; Splenomegale Polyzythämie; Vaquez-Krankheit; Osler-Krankheit; Polyzythämie mit chronischer Zyanose; Erythrozytose megalosplenica; Kryptogene Polyzythämie

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