Sichelzellenanämie

Die Sichelzellanämie ist eine Erkrankung, die durch die Familie weitergegeben wird. Die roten Blutkörperchen, die normalerweise wie eine Scheibe geformt sind, nehmen eine Sichel- oder Halbmondform an. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch den Körper.

Die Sichelzellenanämie wird durch eine abnormale Art von Hämoglobin namens Hämoglobin S verursacht. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert.

• Hämoglobin S verändert die roten Blutkörperchen. Die roten Blutkörperchen werden zerbrechlich und haben die Form von Halbmonden oder Sicheln.
• Die abnormalen Zellen liefern weniger Sauerstoff an das Körpergewebe.
• Sie können auch leicht in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben und in Stücke brechen. Dies kann einen gesunden Blutfluss unterbrechen und die Sauerstoffmenge, die zum Körpergewebe fließt, noch weiter reduzieren.

Die Sichelzellanämie wird von beiden Elternteilen vererbt. Wenn Sie das Sichelzellen-Gen nur von einem Elternteil erhalten, haben Sie das Sichelzellen-Merkmal. Menschen mit Sichelzellanämie haben keine Symptome der Sichelzellenanämie.

Die Sichelzellenanämie tritt bei Menschen afrikanischer und mediterraner Abstammung viel häufiger auf. Es wird auch bei Menschen aus Süd- und Mittelamerika, der Karibik und dem Nahen Osten beobachtet.

Die Symptome treten in der Regel erst nach einem Alter von 4 Monaten auf.

Fast alle Menschen mit Sichelzellenanämie haben schmerzhafte Episoden, die als Krisen bezeichnet werden. Diese können Stunden bis Tage dauern. Krisen können Schmerzen im unteren Rücken, in den Beinen, in den Gelenken und in der Brust verursachen.

Manche Leute haben alle paar Jahre eine Episode. Andere haben jedes Jahr viele Folgen. Die Krisen können so schwerwiegend sein, dass ein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist.

Wenn die Anämie schwerwiegender wird, können folgende Symptome auftreten:

• Ermüden
• Blässe
• Schnelle Herzfrequenz
• Kurzatmigkeit
• Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht)

Jüngere Kinder mit Sichelzellenanämie haben Anfälle von Bauchschmerzen.

Die folgenden Symptome können auftreten, weil kleine Blutgefäße durch die abnormalen Zellen blockiert werden:

• Schmerzhafte und verlängerte Erektion (Priapismus)
• Sehschwäche oder Blindheit
• Denkstörungen oder Verwirrung durch kleine Striche
• Geschwüre an den Unterschenkeln (bei Jugendlichen und Erwachsenen)

Mit der Zeit hört die Milz auf zu arbeiten. Infolgedessen können Menschen mit Sichelzellanämie Symptome von Infektionen aufweisen wie:

• Knocheninfektion (Osteomyelitis)
• Gallenblaseninfektion (Cholezystitis)
• Lungeninfektion (Pneumonie)
• Infektion der Harnwege

Andere Anzeichen und Symptome sind:

• Verzögertes Wachstum und Pubertät
• Schmerzende Gelenke durch Arthritis
• Herz- oder Leberversagen durch zu viel Eisen (aus Bluttransfusionen)

Zu den Tests, die häufig zur Diagnose und Überwachung von Menschen mit Sichelzellanämie durchgeführt werden, gehören:

• Bilirubin
• Blutsauerstoffsättigung
• Großes Blutbild (CBC)
• Hämoglobin-Elektrophorese
• Serumkreatinin
• Serumkalium
• Sichelzellentest

Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu kontrollieren und zu kontrollieren und die Anzahl der Krisen zu begrenzen. Menschen mit Sichelzellanämie benötigen eine kontinuierliche Behandlung, auch wenn sie keine Krise haben.

Menschen mit dieser Erkrankung sollten Folsäurepräparate einnehmen. Folsäure hilft bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen.

Die Behandlung einer Sichelzellenkrise umfasst:

• Bluttransfusionen (können auch regelmäßig verabreicht werden, um einem Schlaganfall vorzubeugen)
• Schmerzmittel
• Viel Flüssigkeit

Andere Behandlungen für Sichelzellenanämie können umfassen:

• Hydroxyurea (Hydrea), das bei manchen Menschen hilft, die Anzahl von Schmerzepisoden (einschließlich Brustschmerzen und Atemproblemen) zu reduzieren
• Antibiotika, die helfen, bakterielle Infektionen zu verhindern, die bei Kindern mit Sichelzellenanämie häufig sind
• Arzneimittel, die die Eisenmenge im Körper reduzieren
• Neuere Therapien zur Reduzierung der Häufigkeit und Schwere von Schmerzkrisen sind zugelassen

Behandlungen, die zur Behandlung von Komplikationen der Sichelzellenanämie erforderlich sein können, umfassen:

• Dialyse oder Nierentransplantation bei Nierenerkrankungen
• Beratung bei psychischen Komplikationen
• Gallenblasenentfernung bei Menschen mit Gallensteinerkrankung
• Hüftersatz bei avaskulärer Nekrose der Hüfte
• Chirurgie bei Augenproblemen
• Behandlung bei übermäßigem Gebrauch oder Missbrauch von narkotischen Schmerzmitteln
• Wundversorgung bei Ulcus cruris

Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen können die Sichelzellanämie heilen, aber diese Behandlung ist für die meisten Menschen keine Option. Menschen mit Sichelzellanämie finden oft keine passenden Stammzellspender.

Menschen mit Sichelzellanämie sollten folgende Impfungen erhalten, um das Infektionsrisiko zu senken:

• Haemophilus-influenzae-Impfstoff (Hib)
• Pneumokokken-Konjugatimpfstoff (PCV)
• Pneumokokken-Polysaccharid-Impfstoff (PPV)

Der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe, in der Mitglieder gemeinsame Probleme haben, kann den Stress einer chronischen Krankheit lindern.

Früher starben Menschen mit Sichelzellanämie oft im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Dank moderner Versorgung können Menschen heute 50 Jahre und darüber hinaus leben.

Todesursachen sind Organversagen und Infektionen.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie:

• Alle Symptome einer Infektion (Fieber, Gliederschmerzen, Kopfschmerzen, Müdigkeit)
• Schmerzkrisen
• Schmerzhafte und langfristige Erektion (bei Männern)

Anämie - Sichelzelle; Hämoglobin-SS-Krankheit (Hb-SS); Sichelzellenanämie

• Rote Blutkörperchen, Sichelzellen
• Rote Blutkörperchen - normal
• Rote Blutkörperchen - mehrere Sichelzellen
• Rote Blutkörperchen - Sichelzellen
• Rote Blutkörperchen - Sichel und Pappenheimer
• Gebildete Elemente des Blutes
• Blutzellen

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