Angeborene Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Erkrankungen der Nebenniere.

Menschen haben 2 Nebennieren. Eine befindet sich auf jeder ihrer Nieren. Diese Drüsen produzieren lebenswichtige Hormone wie Cortisol und Aldosteron. Menschen mit angeborener Nebennierenhyperplasie fehlt ein Enzym, das die Nebennieren zur Herstellung der Hormone benötigen.

Gleichzeitig produziert der Körper mehr Androgen, eine Art männliches Sexualhormon. Dies führt dazu, dass männliche Merkmale früh (oder unangemessen) auftreten.

Die angeborene Nebennierenhyperplasie kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen. Etwa 1 von 10.000 bis 18.000 Kindern wird mit angeborener Nebennierenhyperplasie geboren.

Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie und dem Alter, in dem die Erkrankung diagnostiziert wird.

• Kinder mit leichteren Formen haben möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie und können erst im Jugendalter diagnostiziert werden.
• Mädchen mit einer schwereren Form haben bei der Geburt oft maskulinisierte Genitalien und können diagnostiziert werden, bevor Symptome auftreten.
• Jungen werden bei der Geburt normal erscheinen, auch wenn sie eine schwerere Form haben.

Bei Kindern mit der schwereren Form der Erkrankung entwickeln sich die Symptome oft innerhalb von 2 oder 3 Wochen nach der Geburt.

• Schlechte Ernährung oder Erbrechen
• Dehydration
• Elektrolytveränderungen (abnorme Natrium- und Kaliumwerte im Blut)
• Abnormaler Herzrhythmus

Mädchen mit der milderen Form haben normalerweise normale weibliche Fortpflanzungsorgane (Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter). Sie können auch die folgenden Änderungen haben:

• Abnormale Menstruation oder Ausbleiben der Menstruation
• Frühes Auftreten von Scham- oder Achselhaaren
• Übermäßiger Haarwuchs oder Gesichtsbehaarung
• Etwas Vergrößerung der Klitoris

Jungen mit der milderen Form erscheinen bei der Geburt oft normal. Es kann jedoch vorkommen, dass sie früh in die Pubertät eintreten. Symptome können sein:

• Stimme vertiefen
• Frühes Auftreten von Scham- oder Achselhaaren
• Vergrößerter Penis, aber normale Hoden
• Gut entwickelte Muskeln

Sowohl Jungen als auch Mädchen werden als Kinder groß, aber als Erwachsene viel kleiner als normal sein.

Der Arzt Ihres Kindes wird bestimmte Tests anordnen. Zu den üblichen Bluttests gehören:

• Serumelektrolyte
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Röntgenaufnahmen der linken Hand und des Handgelenks können zeigen, dass die Knochen des Kindes denen einer Person entsprechen, die älter ist als ihr tatsächliches Alter.

Gentests können helfen, die Störung zu diagnostizieren oder zu bestätigen, aber sie werden selten benötigt.

Das Ziel der Behandlung besteht darin, den Hormonspiegel auf einen normalen oder nahezu normalen Wert zurückzuführen. Dies geschieht durch die Einnahme einer Form von Cortisol, meistens Hydrocortison. In Stresssituationen, wie schweren Krankheiten oder Operationen, benötigen Menschen möglicherweise zusätzliche Dosen von Medikamenten.

Der Anbieter bestimmt das genetische Geschlecht des Babys mit abnormalen Genitalien durch Überprüfung der Chromosomen (Karyotypisierung). Mädchen mit männlich aussehenden Genitalien können im Säuglingsalter an ihren Genitalien operiert werden.

Steroide zur Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie verursachen normalerweise keine Nebenwirkungen wie Fettleibigkeit oder schwache Knochen, da die Dosen die Hormone ersetzen, die der Körper des Kindes nicht herstellen kann. Es ist wichtig, dass Eltern dem Arzt ihres Kindes Anzeichen einer Infektion und Stress melden, da das Kind möglicherweise mehr Medikamente benötigt. Steroide können nicht plötzlich abgesetzt werden, da dies zu einer Nebenniereninsuffizienz führen kann.

Diese Organisationen können hilfreich sein:

• Nationale Stiftung für Nebennierenerkrankungen -- www.nadf.us
• Die MAGIC Foundation -- www.magicfoundation.org
• Die CARES Foundation -- www.caresfoundation.org
• Vereinte Nebenniereninsuffizienz -- aiunited.org

Menschen mit dieser Störung müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen. Sie haben meistens eine gute Gesundheit. Sie können jedoch auch mit Behandlung kürzer sein als normale Erwachsene.

In einigen Fällen kann eine angeborene Nebennierenhyperplasie die Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Komplikationen können sein:

• Hoher Blutdruck
• Niedriger Blutzucker
• Natriumarm

Eltern mit einer angeborenen Nebennierenhyperplasie (jeglicher Art) in der Familienanamnese oder ein Kind, das an dieser Erkrankung leidet, sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Für einige Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie steht eine pränatale Diagnose zur Verfügung. Die Diagnose wird im ersten Trimester durch Chorionzottenbiopsie gestellt. Die Diagnose im zweiten Trimester wird durch die Messung von Hormonen wie 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser gestellt.

Für die häufigste Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie steht ein Neugeborenen-Screening-Test zur Verfügung. Es kann mit Blut aus der Ferse durchgeführt werden (als Teil der Routineuntersuchungen bei Neugeborenen). Dieser Test wird derzeit in den meisten Bundesstaaten durchgeführt.

Adrenogenitales Syndrom; 21-Hydroxylase-Mangel; CAH

• Nebennieren

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