Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Teile von Proteinen nicht abbauen kann. Der Urin von Menschen mit dieser Erkrankung kann nach Ahornsirup riechen.

Die Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) wird vererbt, was bedeutet, dass sie durch Familien weitergegeben wird. Es wird durch einen Defekt in 1 von 3 Genen verursacht. Menschen mit dieser Erkrankung können die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin nicht abbauen. Dies führt zu einer Ansammlung dieser Chemikalien im Blut.

In der schwersten Form kann MSUD das Gehirn in Zeiten körperlicher Belastung schädigen (wie Infektionen, Fieber oder längere Zeit nicht essen).

Einige Arten von MSUD sind mild oder kommen und gehen. Auch in der leichtesten Form können wiederholte körperliche Belastungen zu einer geistigen Behinderung und einem erhöhten Leucin-Spiegel führen.

Zu den Symptomen dieser Störung gehören:

• Koma
• Fütterungsschwierigkeiten
• Lethargie
• Anfälle
• Urin, der nach Ahornsirup riecht
• Erbrechen

Diese Tests können durchgeführt werden, um auf diese Störung zu überprüfen:

• Plasma-Aminosäuretest
• Urin organischer Säuretest
• Gentest

Es treten Anzeichen von Ketose (Ansammlung von Ketonen, ein Nebenprodukt der Fettverbrennung) und überschüssiger Säure im Blut (Azidose) auf.

Wenn die Erkrankung diagnostiziert wird und während der Episoden, umfasst die Behandlung eine proteinfreie Ernährung. Flüssigkeiten, Zucker und manchmal Fette werden über eine Vene verabreicht (IV). Eine Dialyse durch Ihren Bauch oder eine Vene kann durchgeführt werden, um den Spiegel abnormaler Substanzen in Ihrem Blut zu senken.

Eine Langzeitbehandlung erfordert eine spezielle Diät. Für Säuglinge enthält die Ernährung eine Säuglingsnahrung mit niedrigen Gehalten an den Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Menschen mit dieser Erkrankung müssen lebenslang auf einer Diät mit einem geringen Gehalt an diesen Aminosäuren bleiben.

Es ist sehr wichtig, diese Diät immer einzuhalten, um (neurologischen) Schäden des Nervensystems vorzubeugen. Dies erfordert häufige Blutuntersuchungen und eine genaue Überwachung durch einen registrierten Ernährungsberater und Arzt sowie die Mitarbeit der Eltern von Kindern mit der Erkrankung.

Diese Krankheit kann unbehandelt lebensbedrohlich sein.

Auch bei einer diätetischen Behandlung können Stresssituationen und Krankheiten hohe Werte bestimmter Aminosäuren verursachen. Während dieser Episoden kann der Tod eintreten. Bei strenger diätetischer Behandlung sind Kinder erwachsen geworden und können gesund bleiben.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Neurologische Schäden
• Koma
• Tod
• Geistige Behinderung

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eine Familienanamnese von MSUD haben und planen, eine Familie zu gründen. Rufen Sie auch sofort Ihren Arzt an, wenn Sie ein Neugeborenes haben, das Symptome einer Ahornsirup-Urinkrankheit hat.

Eine genetische Beratung wird für Menschen empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familienanamnese von Ahornsirup-Urinkrankheit haben. Viele Staaten untersuchen jetzt alle Neugeborenen mit Bluttests auf MSUD.

Wenn ein Screening-Test zeigt, dass Ihr Baby möglicherweise MSUD hat, sollte sofort ein Folge-Bluttest für den Aminosäurespiegel durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoazidämien und organische Azidämien. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et al., Hrsg. Swaimans Pädiatrische Neurologie: Prinzipien und Praxis. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Angeborene Fehler des Kohlenhydrat-, Ammoniak-, Aminosäure- und organischen Säurestoffwechsels. In: Gleason CA, Juul SE, Hrsg. Avery-Krankheit des Neugeborenen. 10. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 22.