Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die dazu führt, dass sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge, im Verdauungstrakt und in anderen Bereichen des Körpers ansammelt. Sie ist eine der häufigsten chronischen Lungenerkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen. Es ist eine lebensbedrohliche Störung.

Mukoviszidose (CF) ist eine Krankheit, die durch Familien weitergegeben wird. Es wird durch ein defektes Gen verursacht, das den Körper dazu bringt, eine ungewöhnlich dicke und klebrige Flüssigkeit, genannt Schleim, zu produzieren. Dieser Schleim baut sich in den Atemwegen der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse auf.

Die Ansammlung von Schleim führt zu lebensbedrohlichen Lungeninfektionen und ernsthaften Verdauungsproblemen. Die Krankheit kann auch die Schweißdrüsen und das Fortpflanzungssystem des Mannes betreffen.

Viele Menschen tragen ein CF-Gen, haben aber keine Symptome. Dies liegt daran, dass eine Person mit CF 2 defekte Gene erben muss, 1 von jedem Elternteil. Einige Amerikaner haben das CF-Gen. Es ist häufiger bei denen nord- oder mitteleuropäischer Abstammung.

Die meisten Kinder mit CF werden im Alter von 2 Jahren diagnostiziert, insbesondere da in den USA ein Neugeborenenscreening durchgeführt wird. Bei einer kleinen Zahl wird die Krankheit erst im Alter von 18 Jahren oder älter erkannt. Diese Kinder haben oft eine mildere Form der Krankheit.

Symptome bei Neugeborenen können sein:

• Verzögertes Wachstum
• Keine normale Gewichtszunahme in der Kindheit
• Kein Stuhlgang in den ersten 24 bis 48 Lebensstunden
• Salzig schmeckende Haut

Symptome im Zusammenhang mit der Darmfunktion können sein:

• Bauchschmerzen durch starke Verstopfung
• Erhöhte Blähungen, Blähungen oder ein geschwollener (aufgeblähter) Bauch
• Übelkeit und Appetitlosigkeit
• Stuhl, der blass oder tonfarben ist, übel riecht, schleimig ist oder schwimmt
• Gewichtsverlust

Symptome im Zusammenhang mit Lunge und Nebenhöhlen können sein:

• Husten oder vermehrter Schleim in den Nebenhöhlen oder der Lunge
• Ermüden
• Nasenverstopfung durch Nasenpolypen
• Wiederholte Episoden einer Lungenentzündung (Symptome einer Lungenentzündung bei einer Person mit Mukoviszidose sind Fieber, vermehrtes Husten und Kurzatmigkeit, vermehrter Schleim und Appetitlosigkeit)
• Sinusschmerzen oder Druck durch Infektionen oder Polypen

Symptome, die später im Leben bemerkt werden können:

• Unfruchtbarkeit (bei Männern)
• Wiederholte Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis)
• Atemwegssymptome
• Geschlagene Finger

Ein Bluttest wird durchgeführt, um CF zu erkennen. Der Test sucht nach Veränderungen im CF-Gen. Andere Tests zur Diagnose von CF umfassen:

• Der immunreaktive Trypsinogen (IRT)-Test ist ein Standard-Screening-Test für Neugeborene auf CF. Ein hoher IRT-Wert deutet auf eine mögliche CF hin und erfordert weitere Tests.
• Der Schweißchloridtest ist der diagnostische Standardtest für CF. Ein hoher Salzgehalt im Schweiß der Person ist ein Zeichen der Krankheit.

Andere Tests, die Probleme identifizieren, die mit CF zusammenhängen können, sind:

• Röntgen-Thorax oder CT-Scan
• Stuhlfetttest
• Lungenfunktionstests
• Messung der Pankreasfunktion (Pankreas-Elastase im Stuhl)
• Sekretin-Stimulationstest
• Trypsin und Chymotrypsin im Stuhl
• Oberer GI und Dünndarm-Serie small
• Lungenkulturen (gewonnen durch Sputum, Bronchoskopie oder Rachenabstrich)

Eine frühe Diagnose von CF und ein Behandlungsplan können sowohl das Überleben als auch die Lebensqualität verbessern. Follow-up und Überwachung sind sehr wichtig. Wenn möglich, sollte die Behandlung in einer Mukoviszidose-Spezialklinik erfolgen. Wenn Kinder das Erwachsenenalter erreichen, sollten sie in ein Mukoviszidose-Spezialzentrum für Erwachsene verlegt werden.

Die Behandlung von Lungenproblemen umfasst:

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Lungen- und Nebenhöhlenentzündungen. Sie können oral eingenommen, in die Venen oder durch Beatmung verabreicht werden. Menschen mit CF dürfen Antibiotika nur bei Bedarf oder die ganze Zeit einnehmen. Die Dosen sind oft höher als normal.
• Inhalative Medikamente, um die Atemwege zu öffnen.
• Andere Arzneimittel, die durch eine Atemtherapie verabreicht werden, um den Schleim zu verdünnen und das Abhusten zu erleichtern, sind DNAse-Enzymtherapie und hochkonzentrierte Salzlösungen (hypertone Kochsalzlösung).
• Grippeimpfstoff und Pneumokokken-Polysaccharidimpfstoff (PPV) jährlich (fragen Sie Ihren Arzt).
• In einigen Fällen ist eine Lungentransplantation eine Option.
• Eine Sauerstofftherapie kann erforderlich sein, wenn sich die Lungenerkrankung verschlimmert.

Auch Lungenprobleme werden mit Therapien zur Schleimverdünnung behandelt. Dies erleichtert das Aushusten des Schleims aus der Lunge.

Zu diesen Methoden gehören:

• Aktivität oder Übung, die Sie tief durchatmen lässt
• Geräte, die tagsüber verwendet werden, um die Atemwege von zu viel Schleim zu befreien
• Manuelle Brustperkussion (oder Brustphysiotherapie), bei der ein Familienmitglied oder ein Therapeut leicht auf Brust, Rücken und den Bereich unter den Armen klatscht

Die Behandlung von Darm- und Ernährungsproblemen kann umfassen:

• Eine spezielle protein- und kalorienreiche Ernährung für ältere Kinder und Erwachsene
• Pankreasenzyme zur Aufnahme von Fetten und Proteinen, die mit jeder Mahlzeit eingenommen werden
• Vitaminpräparate, insbesondere Vitamin A, D, E und K
• Ihr Arzt kann Ihnen andere Behandlungen empfehlen, wenn Sie sehr harten Stuhl haben

Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor sind Arzneimittel zur Behandlung bestimmter Arten von CF.

• Sie verbessern die Funktion eines der defekten Gene, die CF verursachen.
• Bis zu 90 % der Patienten mit CF sind für eines oder mehrere dieser Arzneimittel allein oder in Kombination geeignet.
• Dadurch baut sich weniger dicker Schleim in der Lunge ab. Andere CF-Symptome werden ebenfalls verbessert.

Die Pflege und Überwachung zu Hause sollte Folgendes umfassen:

• Vermeiden Sie Rauch, Staub, Schmutz, Dämpfe, Haushaltschemikalien, Kaminrauch und Schimmel oder Schimmel.
• Reichliche Flüssigkeitszufuhr, insbesondere bei Säuglingen und Kindern bei heißem Wetter, bei Durchfall oder weichem Stuhlgang oder bei zusätzlicher körperlicher Aktivität.
• 2 bis 3 Mal pro Woche Sport treiben. Schwimmen, Joggen und Radfahren sind gute Möglichkeiten.
• Klären oder Aufbringen von Schleim oder Sekreten aus den Atemwegen. Dies muss 1- bis 4-mal täglich erfolgen. Patienten, Familien und Pflegepersonal müssen lernen, wie Thoraxperkussion und Haltungsdrainage durchgeführt werden, um die Atemwege frei zu halten.
• Es wird kein Kontakt zu anderen CF-Patienten empfohlen, da diese Infektionen austauschen können (gilt nicht für Familienmitglieder).

Sie können den Krankheitsstress lindern, indem Sie einer Selbsthilfegruppe für Mukoviszidose beitreten. Der Austausch mit anderen, die gemeinsame Erfahrungen und Probleme haben, kann Ihrer Familie helfen, sich nicht allein zu fühlen.

Die meisten Kinder mit CF bleiben bei guter Gesundheit, bis sie das Erwachsenenalter erreichen. Sie können an den meisten Aktivitäten teilnehmen und die Schule besuchen. Viele junge Erwachsene mit CF beenden das College oder finden einen Job.

Die Lungenerkrankung verschlimmert sich schließlich bis zu dem Punkt, an dem die Person behindert ist. Heute beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit CF, die das Erwachsenenalter erreichen, etwa 44 Jahre.

Der Tod wird am häufigsten durch Lungenkomplikationen verursacht.

Die häufigste Komplikation ist eine chronische Atemwegsinfektion.

Andere Komplikationen sind:

• Darmprobleme wie Gallensteine, Darmverschluss und Rektumprolaps
• Blut husten
• Chronisches Atemversagen
• Diabetes
• Unfruchtbarkeit
• Lebererkrankungen oder Leberversagen, Pankreatitis, biliäre Zirrhose
• Unterernährung
• Nasenpolypen und Sinusitis
• Osteoporose und Arthritis
• Lungenentzündung, die immer wieder kommt
• Pneumothorax
• Rechtsherzinsuffizienz (Cor pulmonale)
• Darmkrebs

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn ein Säugling oder Kind CF-Symptome hat und erlebt:

• Fieber, vermehrtes Husten, Veränderungen im Auswurf oder Blut im Auswurf, Appetitlosigkeit oder andere Anzeichen einer Lungenentzündung
• Erhöhter Gewichtsverlust
• Häufigerer Stuhlgang oder Stuhl, der übel riecht oder mehr Schleim enthält
• Geschwollener Bauch oder vermehrte Blähungen

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn eine Person mit CF neue Symptome entwickelt oder wenn sich die Symptome verschlimmern, insbesondere schwere Atembeschwerden oder Bluthusten.

CF kann nicht verhindert werden. Das Screening von Personen mit einer Familienanamnese der Krankheit kann das CF-Gen bei vielen Trägern nachweisen.

CF

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