Aufschlüsselung der verschiedenen Arten der spinalen Muskelatrophie

Inhalt

• Was verursacht SMA?
• Typ 1 SMA
• Wenn die Symptome beginnen
• Symptome
• Ausblick
• Typ 2 SMA
• Wenn die Symptome beginnen
• Symptome
• Ausblick
• Typ 3 SMA
• Wenn die Symptome beginnen
• Symptome
• Ausblick
• Typ 4 SMA
• Wenn die Symptome beginnen
• Symptome
• Ausblick
• Seltene Arten von SMA
• Das wegnehmen

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, von der 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen betroffen ist. Es beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, ihre Muskelbewegung zu kontrollieren. Obwohl jeder mit SMA eine Genmutation hat, variieren der Beginn, die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit erheblich.

Aus diesem Grund wird SMA häufig in vier Typen unterteilt. Andere seltene Formen von SMA werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht.

Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von SMA zu erfahren.

Was verursacht SMA?

Alle vier Arten von SMA resultieren aus einem Mangel an einem Protein namens SMN, das für „Überleben des Motoneurons“ steht. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die für das Senden von Signalen an unsere Muskeln verantwortlich sind.

Wenn eine Mutation (Fehler) in beiden Kopien des SMN1 Gen (eine auf jeder Ihrer beiden Kopien von Chromosom 5), führt es zu einem Mangel an SMN-Protein. Wenn wenig oder kein SMN-Protein produziert wird, führt dies zu motorischen Funktionsproblemen.

Gene, die Nachbarn SMN1, namens SMN2 Gene sind ähnlich aufgebaut wie SMN1 Gene. Sie können manchmal helfen, den SMN-Proteinmangel auszugleichen, aber die Anzahl der SMN2 Gene schwanken von Person zu Person. Die Art der SMA hängt also davon ab, wie viele SMN2 Gene, die eine Person haben muss, um ihre auszugleichen SMN1 Gen Mutation. Wenn eine Person mit Chromosom 5-verwandter SMA mehr Kopien der hat SMN2 Gen können sie mehr funktionierendes SMN-Protein produzieren. Im Gegenzug wird ihre SMA mit einem späteren Beginn milder sein als jemand, der weniger Kopien der hat SMN2 Gen.

Typ 1 SMA

Typ-1-SMA wird auch als kindlich auftretende SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Normalerweise ist dieser Typ darauf zurückzuführen, dass nur zwei Kopien des SMN2 Gen, eines auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte der neuen SMA-Diagnosen sind Typ 1.

Wenn die Symptome beginnen

Babys mit Typ-1-SMA zeigen in den ersten sechs Monaten nach der Geburt Symptome.

Symptome

Die Symptome von Typ 1 SMA umfassen:

• schwache, schlaffe Arme und Beine (Hypotonie)
• ein schwacher Schrei
• Probleme beim Bewegen, Schlucken und Atmen
• eine Unfähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne Unterstützung zu sitzen

Ausblick

Babys mit Typ-1-SMA überlebten früher nicht länger als zwei Jahre. Aber mit der neuen Technologie und den Fortschritten von heute können Kinder mit Typ-1-SMA einige Jahre überleben.

Typ 2 SMA

Typ 2 SMA wird auch als Zwischen-SMA bezeichnet. Im Allgemeinen haben Menschen mit Typ-2-SMA mindestens drei SMN2 Gene.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome von Typ-2-SMA beginnen normalerweise, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.

Symptome

Die Symptome von Typ-2-SMA sind tendenziell weniger schwerwiegend als die von Typ 1. Dazu gehören:

• Unfähigkeit, alleine aufzustehen
• schwache Arme und Beine
• Zittern in den Fingern und Händen
• Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
• schwache Atemmuskeln
• Schwierigkeiten beim Husten

Ausblick

Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA überleben bis ins Erwachsenenalter und leben ein langes Leben. Menschen mit Typ-2-SMA müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Möglicherweise benötigen sie auch Ausrüstung, damit sie nachts besser atmen können.

Typ 3 SMA

Typ 3 SMA kann auch als spät einsetzende SMA, milde SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet werden. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabler. Menschen mit Typ-3-SMA haben im Allgemeinen zwischen vier und acht SMN2 Gene.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome beginnen nach dem 18. Lebensmonat. Es wird normalerweise im Alter von 3 Jahren diagnostiziert, aber das genaue Erkrankungsalter kann variieren. Bei manchen Menschen treten möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter Symptome auf.

Symptome

Menschen mit Typ-3-SMA können normalerweise alleine stehen und gehen, verlieren jedoch möglicherweise die Fähigkeit zu gehen, wenn sie älter werden. Andere Symptome sind:

• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzenden Positionen
• Gleichgewichtsstörungen
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen
• Skoliose

Ausblick

Typ 3 SMA verändert im Allgemeinen nicht die Lebenserwartung einer Person, aber Menschen mit diesem Typ laufen Gefahr, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach werden und leicht brechen.

Typ 4 SMA

Typ 4 SMA wird auch als SMA bei Erwachsenen bezeichnet. Menschen mit Typ 4 SMA haben zwischen vier und acht SMN2 Gene, so dass sie eine angemessene Menge an normalem SMN-Protein produzieren können. Typ 4 ist der am wenigsten verbreitete der vier Typen.

Wenn die Symptome beginnen

Symptome von Typ 4 SMA beginnen normalerweise im frühen Erwachsenenalter, typischerweise nach dem 35. Lebensjahr.

Symptome

Typ 4 SMA kann sich im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Symptome sind:

• Schwäche in Händen und Füßen
• Schwierigkeiten beim Gehen
• zitternde und zuckende Muskeln

Ausblick

Typ 4 SMA verändert die Lebenserwartung einer Person nicht und die zum Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln sind normalerweise nicht betroffen.

Seltene Arten von SMA

Diese Arten von SMA sind selten und werden durch andere Genmutationen verursacht als diejenigen, die das SMN-Protein betreffen.

• Wirbelsäulenmuskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form von SMA, die durch eine Mutation des Gens verursacht wird IGHMBP2. SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme.
• Kennedy-Krankheit oder spinal-bulbar Muskelatrophie (SBMA), ist eine seltene Art von SMA, die normalerweise nur Männer betrifft. Es beginnt oft im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu den Symptomen gehören Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Schwäche der Gliedmaßen und Zucken. Während es später im Leben auch zu Schwierigkeiten beim Gehen kommen kann, ändert diese Art von SMA normalerweise nicht die Lebenserwartung.
• Distale SMA ist eine seltene Form, die durch Mutationen in einem von vielen Genen verursacht wird, einschließlich UBA1, DYNC1H1, und GARS. Es betrifft Nervenzellen im Rückenmark. Die Symptome beginnen normalerweise in der Jugend und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Muskelschwund. Dies hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Das wegnehmen

Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosom 5-verwandter SMA, die in etwa mit dem Alter korrelieren, in dem die Symptome beginnen. Der Typ hängt von der Anzahl ab SMN2 Gene, die eine Person haben muss, um eine Mutation im zu kompensieren SMN1 Gen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Erkrankungsalter weniger Kopien von SMN2 und eine größere Auswirkung auf die Motorfunktion.

Kinder mit Typ-1-SMA haben normalerweise das niedrigste Funktionsniveau. Die Typen 2 bis 4 verursachen weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA das Gehirn oder die Lernfähigkeit einer Person nicht beeinträchtigt.

Andere seltene Formen von SMA, einschließlich SMARD, SBMA und distaler SMA, werden durch unterschiedliche Mutationen mit einem völlig unterschiedlichen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und die Aussichten für einen bestimmten Typ zu erfahren.