TP53 Gentest

Inhalt

• Was ist ein TP53-Gentest?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen TP53-Gentest?
• Was passiert bei einem TP53-Gentest?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, was ich über einen TP53-Test wissen muss?
• Verweise

Was ist ein TP53-Gentest?

Ein TP53-Gentest sucht nach einer Veränderung, einer sogenannten Mutation, in einem Gen namens TP53 (Tumorprotein 53). Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden.

TP53 ist ein Gen, das hilft, das Wachstum von Tumoren zu stoppen. Es ist als Tumorsuppressor bekannt. Ein Tumorsuppressorgen funktioniert wie die Bremse eines Autos. Es bremst die Zellen, damit sie sich nicht zu schnell teilen. Wenn Sie eine TP53-Mutation haben, ist das Gen möglicherweise nicht in der Lage, das Wachstum Ihrer Zellen zu kontrollieren. Unkontrolliertes Zellwachstum kann zu Krebs führen.

Eine TP53-Mutation kann von Ihren Eltern geerbt oder später im Leben aus der Umwelt oder durch einen Fehler in Ihrem Körper während der Zellteilung erworben werden.

• Eine vererbte TP53-Mutation wird als Li-Fraumeni-Syndrom bezeichnet.
• Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen kann.
• Zu diesen Krebsarten gehören Brustkrebs, Knochenkrebs, Leukämie und Weichteilkrebs, auch Sarkome genannt.

Erworbene (auch somatische) TP53-Mutationen sind viel häufiger. Diese Mutationen wurden bei etwa der Hälfte aller Krebsfälle und bei vielen verschiedenen Krebsarten gefunden.

Andere Namen: TP53-Mutationsanalyse, TP53 vollständige Genanalyse, TP53 somatische Mutation

Was wird es verwendet?

Der Test wird verwendet, um nach einer TP53-Mutation zu suchen. Es ist kein Routinetest.Es wird normalerweise Personen verabreicht, die auf der Familienanamnese, Symptomen oder einer früheren Krebsdiagnose basieren.

Warum brauche ich einen TP53-Gentest?

Möglicherweise benötigen Sie einen TP53-Test, wenn:

• bei Ihnen vor dem 45. Lebensjahr Knochen- oder Weichteilkrebs diagnostiziert wurde
• bei Ihnen vor dem Alter von 46 Jahren Brustkrebs vor der Menopause, ein Hirntumor, Leukämie oder Lungenkrebs diagnostiziert wurde
• Sie hatten einen oder mehrere Tumoren vor dem 46. Lebensjahr
• Bei einem oder mehreren Ihrer Familienmitglieder wurde das Li-Fraumeni-Syndrom diagnostiziert und/oder vor dem 45. Lebensjahr Krebs gehabt

Dies sind Anzeichen dafür, dass Sie möglicherweise eine vererbte Mutation des TP53-Gens haben.

Wenn bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und keine Familienanamnese der Krankheit vorliegt, kann Ihr Arzt diesen Test anordnen, um festzustellen, ob eine TP53-Mutation Ihren Krebs verursacht. Zu wissen, ob Sie die Mutation haben, kann Ihrem Arzt helfen, die Behandlung zu planen und den wahrscheinlichen Ausgang Ihrer Krankheit vorherzusagen.

Was passiert bei einem TP53-Gentest?

Ein TP53-Test wird normalerweise an Blut oder Knochenmark durchgeführt.

Wenn Sie einen Bluttest machen, Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Wenn Sie einen Knochenmarktest machen, Ihr Verfahren kann die folgenden Schritte umfassen:

• Sie legen sich auf die Seite oder auf den Bauch, je nachdem, welcher Knochen zum Testen verwendet wird. Die meisten Knochenmarktests werden aus dem Hüftknochen entnommen.
• Ihr Körper wird mit einem Tuch bedeckt, sodass nur der Bereich um die Teststelle sichtbar ist.
• Die Stelle wird mit einem Antiseptikum gereinigt.
• Sie erhalten eine Injektion einer Betäubungslösung. Es kann stechen.
• Sobald der Bereich taub ist, wird der Arzt die Probe entnehmen. Sie müssen während der Tests ganz still liegen.
• Der Arzt verwendet ein spezielles Werkzeug, das sich in den Knochen eindreht, um eine Probe des Knochenmarkgewebes zu entnehmen. Während der Probenahme können Sie einen gewissen Druck auf die Stelle spüren.
• Nach dem Test deckt der Arzt die Stelle mit einem Verband ab.
• Planen Sie, dass Sie jemand nach Hause fährt, da Sie vor den Tests möglicherweise ein Beruhigungsmittel erhalten, das Sie schläfrig machen kann.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für einen Blut- oder Knochenmarktest benötigen Sie in der Regel keine speziellen Vorbereitungen.

Gibt es Risiken für den Test?

Ein Bluttest ist sehr risikoarm. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Nach einem Knochenmarktest können Sie sich an der Injektionsstelle steif oder wund fühlen. Dies vergeht in der Regel nach ein paar Tagen. Ihr Arzt kann Ihnen ein Schmerzmittel empfehlen oder verschreiben.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn bei Ihnen das Li-Fraumeni-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es nicht bedeutet, dass Sie Krebs haben, aber Ihr Risiko ist höher als bei den meisten Menschen. Aber wenn Sie die Mutation haben, können Sie Schritte unternehmen, um Ihr Risiko zu verringern, wie zum Beispiel:

• Häufigere Krebsvorsorgeuntersuchungen. Krebs ist besser behandelbar, wenn er im Frühstadium entdeckt wird.
• Änderungen des Lebensstils vornehmen, z. B. mehr Sport treiben und sich gesünder ernähren
• Chemoprävention, Einnahme bestimmter Medikamente, Vitamine oder anderer Substanzen, um das Risiko zu verringern oder die Entwicklung von Krebs zu verzögern.
• „Risikogewebe“ entfernen

Diese Schritte hängen von Ihrer Krankengeschichte und Ihrem familiären Hintergrund ab.

Wenn Sie an Krebs leiden und Ihre Ergebnisse auf eine erworbene TP53-Mutation hinweisen (eine Mutation wurde gefunden, aber Sie haben keine Krebserkrankung in der Familienanamnese oder ein Li-Fraumeni-Syndrom), kann Ihr Arzt die Informationen verwenden, um vorherzusagen, wie sich Ihre Krankheit entwickeln wird, und Sie können Ihre Behandlung.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, was ich über einen TP53-Test wissen muss?

Wenn bei Ihnen ein Li-Fraumeni-Syndrom diagnostiziert wurde oder Sie es vermuten, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Ein genetischer Berater ist eine speziell ausgebildete Fachkraft für Genetik und Gentests. Wenn Sie noch nicht getestet wurden, kann der Berater Ihnen helfen, die Risiken und Vorteile des Tests zu verstehen. Wenn Sie getestet wurden, kann der Berater Ihnen helfen, die Ergebnisse zu verstehen und Sie zu unterstützenden Diensten und anderen Ressourcen weiterleiten.

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