Thalassämie: Was es ist, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Inhalt

• Hauptsymptome
• Arten von Thalassämie
• 1. Alpha-Thalassämie
• 2. Thalassämie Beta
• So bestätigen Sie die Diagnose
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• 1. Thalassämie geringfügig
• 2. Intermediäre Thalassämie
• 3. Thalassämie major
• Mögliche Komplikationen

Thalassämie, auch als Mittelmeeranämie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch Defekte in der Hämoglobinproduktion gekennzeichnet ist und hauptsächlich für den Transport von Sauerstoff zu Geweben verantwortlich ist.

Die klinischen Manifestationen einer Thalassämie hängen von der Anzahl der im Hämoglobin betroffenen Ketten und der Art der aufgetretenen genetischen Mutation ab, die beispielsweise zu Müdigkeit, Wachstumsverzögerung, Blässe und Splenomegalie führen kann.

Thalassämie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die nicht ansteckend ist oder durch Mangelernährung verursacht wird. Bei einigen Arten von Thalassämie kann die Behandlung jedoch eine geeignete Diät beinhalten. Sehen Sie, wie die Thalassämie-Diät gemacht wird.

Hauptsymptome

Im Allgemeinen verursacht die geringfügige Form der Thalassämie, die die mildeste Form der Krankheit darstellt, nur eine leichte Anämie und Blässe, die vom Patienten normalerweise nicht bemerkt wird. Die Hauptform, die die stärkste Art der Krankheit ist, kann jedoch Folgendes verursachen:

• Ermüden;
• Reizbarkeit;
• Schwaches Immunsystem und Anfälligkeit für Infektionen;
• Wachstumsverzögerung;
• Kurzes oder mühsames Atmen mit Leichtigkeit;
• Blässe;
• Appetitlosigkeit.

Darüber hinaus kann die Krankheit im Laufe der Zeit neben Gelbsucht, der gelblichen Farbe von Haut und Augen, auch Probleme in Milz, Leber, Herz und Knochen verursachen.

Arten von Thalassämie

Die Thalassämie wird entsprechend der betroffenen Globinkette in Alpha und Beta unterteilt. Im Fall einer Alpha-Thalassämie kommt es zu einer Abnahme oder Abwesenheit der Produktion von Alpha-Hämoglobinketten, während bei einer Beta-Thalassämie eine Abnahme oder Abwesenheit der Produktion von Beta-Ketten auftritt.

1. Alpha-Thalassämie

Es wird durch eine Veränderung des Alpha-Globin-Moleküls der Bluthämoglobine verursacht und kann unterteilt werden in:

• Alpha-Thalassämie-Merkmal: es ist durch eine leichte Anämie aufgrund der Abnahme nur einer Alpha-Globin-Kette gekennzeichnet;
• Hämoglobin-H-Krankheit: das durch das Fehlen der Produktion von 3 der 4 Alpha-Gene gekennzeichnet ist, die mit der Alpha-Globin-Kette verwandt sind und als eine der schwerwiegenden Formen der Krankheit angesehen werden;
• Bart-Hämoglobin-Hydrops-Fetalsyndrom: Es ist die schwerste Art der Thalassämie, da sie durch das Fehlen aller Alpha-Gene gekennzeichnet ist und sogar während der Schwangerschaft zum Tod des Fötus führt.

2. Thalassämie Beta

Es wird durch eine Veränderung des Beta-Globin-Moleküls der Bluthämoglobine verursacht und kann unterteilt werden in:

• Thalassämie geringfügig (geringfügig) oder Beta-Thalassämie-Merkmal: Dies ist eine der mildesten Formen der Krankheit, bei der die Person keine Symptome verspürt und daher erst nach hämatologischen Untersuchungen diagnostiziert wird. In diesem Fall wird nicht empfohlen, während des gesamten Lebens eine spezifische Behandlung durchzuführen. Der Arzt kann jedoch die Verwendung eines Folsäurepräparats empfehlen, um leichten Anämien vorzubeugen.
• Beta-Thalassämie-Zwischenprodukt: verursacht eine leichte bis schwere Anämie, und es kann erforderlich sein, dass der Patient sporadisch Bluttransfusionen erhält;
• Beta-Thalassämie major oder major: Es ist das schwerste klinische Bild einer Betas-Thalassämie, da keine Beta-Globin-Ketten gebildet werden und der Patient regelmäßig Bluttransfusionen erhalten muss, um den Grad der Anämie zu verringern. Die Symptome treten bereits im ersten Lebensjahr auf und sind gekennzeichnet durch Blässe, übermäßige Müdigkeit, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, hervorstehende Gesichtsknochen, schlecht ausgerichtete Zähne und geschwollenen Bauch aufgrund vergrößerter Organe.

In Fällen von größerer Thalassämie kann es immer noch zu einem langsameren als normalen Wachstum kommen, wodurch das Kind kürzer und dünner als für sein Alter erwartet wird. Darüber hinaus ist es bei Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, normalerweise angezeigt, Medikamente zu verwenden, die einen Eisenüberschuss im Körper verhindern.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Thalassämie wird zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese mittels Blutuntersuchungen wie Blutbild gestellt, um die Art des im Blut zirkulierenden Hämoglobins zu bestimmen. Sehen Sie, wie die Hämoglobin-Elektrophorese interpretiert wird.

Genetische Tests können auch durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortlichen Gene zu bewerten und die Arten der Thalassämie zu unterscheiden.

Der Fersenstich-Test sollte nicht zur Diagnose von Thalassämie durchgeführt werden, da das zirkulierende Hämoglobin bei der Geburt unterschiedlich ist und keine Veränderungen aufweist. Eine Diagnose von Thalassämie ist erst nach sechs Lebensmonaten möglich.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Thalassämie muss von einem Arzt geleitet werden und variiert normalerweise je nach Schwere der Erkrankung:

1. Thalassämie geringfügig

Dies ist der mildeste Typ der Krankheit und erfordert keine spezielle Behandlung. Im Allgemeinen treten bei der Person keine Symptome auf, sie muss sich jedoch der Verschlechterung der Anämie in Fällen wie Operationen, schweren Krankheiten, Situationen mit hohem Stress oder während der Schwangerschaft bewusst sein.

Im Allgemeinen kann Ihr Arzt die Verwendung von Folsäurepräparaten empfehlen, einem Vitamin, das die Blutzellenproduktion stimuliert und zur Linderung von Anämie beiträgt. Sehen Sie Lebensmittel, die reich an Folsäure sind, und wie Lebensmittel bei der Behandlung von Thalassämie helfen können.

2. Intermediäre Thalassämie

Im Allgemeinen erfolgt die Behandlung dieser Form der Thalassämie mit Bluttransfusionen im Kindesalter, falls das Kind eine Wachstumsverzögerung aufweist oder in Situationen, in denen Milz und Leber vergrößert sind.

3. Thalassämie major

Es ist die schwerwiegendste Form der Krankheit, bei der die Person je nach Ausmaß der Anämie alle 2 bis 4 Wochen lebenslang Bluttransfusionen erhalten muss. Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto weniger Komplikationen wird die Krankheit in Zukunft haben.

Menschen mit Thalassämie major können aufgrund häufiger Bluttransfusionen einen Eisenüberschuss in ihrem Körper haben. Daher kann der Arzt auch Eisenchelatbildner verschreiben, die an den Körper binden und einen Eisenüberschuss verhindern. Diese Medikamente können 5 bis 7 Mal pro Woche oder über Pillen direkt in die Vene verabreicht werden.

Mögliche Komplikationen

Thalassämie-Komplikationen treten nur bei den mittleren und schweren Formen der Krankheit auf, insbesondere wenn sie nicht richtig behandelt wird.

In der Zwischenform der Krankheit können Komplikationen sein:

• Deformitäten in Knochen und Zähnen;
• Osteoporose;
• Gallensteine;
• Beingeschwüre aufgrund von Sauerstoffmangel an den Enden des Körpers;
• Nierenprobleme;
• Höheres Thromboserisiko;
• Herzprobleme.

In schweren Fällen können Komplikationen wie Knochen- und Zahndeformitäten, vergrößerte Leber und Milz sowie Herzinsuffizienz auftreten.