Spinale Muskelatrophie

Inhalt

• Zusammenfassung
• Was ist Spinale Muskelatrophie (SMA)?
• Welche Formen der Spinalen Muskelatrophie (SMA) gibt es und was sind ihre Symptome?
• Was verursacht spinale Muskelatrophie (SMA)?
• Wie wird Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert?
• Welche Behandlungsmethoden gibt es bei spinaler Muskelatrophie (SMA)?

Zusammenfassung

Was ist Spinale Muskelatrophie (SMA)?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die Motoneuronen schädigt und abtötet. Motoneuronen sind eine Art Nervenzelle im Rückenmark und im unteren Teil des Gehirns. Sie kontrollieren die Bewegungen in Armen, Beinen, Gesicht, Brust, Hals und Zunge.

Wenn die Motoneuronen absterben, beginnen Ihre Muskeln zu schwächen und zu verkümmern. Der Muskelschaden wird mit der Zeit schlimmer und kann das Sprechen, Gehen, Schlucken und Atmen beeinträchtigen.

Welche Formen der Spinalen Muskelatrophie (SMA) gibt es und was sind ihre Symptome?

Es gibt verschiedene Arten von SMA. Sie basieren darauf, wie schwerwiegend die Krankheit ist und wann die Symptome beginnen:

• Typ l wird auch Werdnig-Hoffman-Krankheit oder infantile-onset SMA genannt. Es ist der schwerste Typ. Es ist auch das häufigste. Babys mit diesem Typ zeigen normalerweise Anzeichen der Krankheit vor dem Alter von 6 Monaten. In schwereren Fällen treten die Anzeichen bereits vor oder kurz nach der Geburt auf (Typ 0 oder 1A). Die Babys können Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen haben und sich möglicherweise nicht viel bewegen. Sie haben eine chronische Verkürzung von Muskeln oder Sehnen (sogenannte Kontrakturen). Sie können sich normalerweise nicht ohne Hilfe aufsetzen. Ohne Behandlung sterben viele Kinder mit diesem Typ vor dem 2. Lebensjahr.
• Geben Sie ll ein ist eine mittelschwere bis schwere Form der SMA. Es wird normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten zum ersten Mal bemerkt. Die meisten Kinder mit diesem Typ können ohne Unterstützung sitzen, aber nicht ohne Hilfe stehen oder gehen. Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen haben. Sie können in der Regel bis ins Jugend- oder junge Erwachsenenalter leben.
• Geben Sie lll ein wird auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet. Es ist die mildeste Art, die Kinder betrifft. Die Krankheitszeichen zeigen sich in der Regel nach dem 18. Lebensmonat. Kinder mit diesem Typ können alleine gehen, haben aber möglicherweise Schwierigkeiten beim Laufen, Aufstehen von einem Stuhl oder beim Treppensteigen. Sie können auch Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), Kontrakturen und Infektionen der Atemwege haben.Mit der Behandlung haben die meisten Kinder mit diesem Typ eine normale Lebensdauer.
• Typ IV ist selten und oft mild. Es verursacht normalerweise Symptome nach dem 21. Lebensjahr. Die Symptome sind leichte bis mittelschwere Beinmuskelschwäche, Zittern und leichte Atemprobleme. Die Symptome werden mit der Zeit langsam schlimmer. Menschen mit dieser Art von SMA haben eine normale Lebensdauer.

Was verursacht spinale Muskelatrophie (SMA)?

Die meisten Arten von SMA werden durch eine Veränderung des SMN1-Gens verursacht. Dieses Gen ist für die Herstellung eines Proteins verantwortlich, das die Motoneuronen brauchen, um gesund zu sein und zu funktionieren. Aber wenn ein Teil des SMN1-Gens fehlt oder abnormal ist, gibt es nicht genug Protein für die Motoneuronen. Dadurch sterben die Motoneuronen ab.

Die meisten Menschen haben zwei Kopien des SM1-Gens – eine von jedem Elternteil. SMA tritt normalerweise nur auf, wenn beide Kopien die Genveränderung aufweisen. Wenn nur eine Kopie die Änderung aufweist, gibt es normalerweise keine Symptome. Aber dieses Gen könnte von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.

Einige der weniger verbreiteten Arten von SMA können durch Veränderungen in anderen Genen verursacht werden.

Wie wird Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert?

Ihr Arzt kann viele Tools zur Diagnose von SMA verwenden:

• Eine körperliche Untersuchung
• Eine Krankengeschichte, einschließlich der Frage nach der Familienanamnese
• Gentests zur Überprüfung auf Genveränderungen, die SMA verursachen
• Elektromyographie und Nervenleitungsuntersuchungen sowie eine Muskelbiopsie können durchgeführt werden, insbesondere wenn keine Genveränderungen gefunden wurden

Eltern mit einer Familienanamnese von SMA möchten möglicherweise einen vorgeburtlichen Test durchführen, um zu überprüfen, ob ihr Baby eine SMN1-Genveränderung hat. Eine Amniozentese oder in einigen Fällen eine Chorionzottenbiopsie (CVS) wird verwendet, um die Probe zum Testen zu erhalten.

In einigen Staaten sind Gentests auf SMA Teil der Neugeborenen-Screening-Tests.

Welche Behandlungsmethoden gibt es bei spinaler Muskelatrophie (SMA)?

Es gibt keine Heilung für SMA. Behandlungen können helfen, die Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Sie können enthalten

• Arzneimittel, die dem Körper helfen, mehr Proteine ​​herzustellen, die die Motoneuronen benötigen
• Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren
• Physio-, Ergo- und Rehabilitationstherapie zur Verbesserung der Körperhaltung und Beweglichkeit der Gelenke. Diese Therapien können auch die Durchblutung verbessern und Muskelschwäche und -atrophie verlangsamen. Manche Menschen benötigen möglicherweise auch eine Therapie bei Schwierigkeiten beim Sprechen, Kauen und Schlucken.
• Hilfsmittel wie Bandagen oder Orthesen, Orthesen, Sprachsynthesizer und Rollstühle, damit Menschen unabhängiger bleiben
• Gute Ernährung und eine ausgewogene Ernährung, um Gewicht und Kraft zu erhalten. Manche Menschen benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde, um die Nahrung zu erhalten, die sie benötigen.
• Atemunterstützung für Menschen mit Muskelschwäche im Nacken-, Rachen- und Brustbereich. Die Unterstützung kann Vorrichtungen umfassen, die bei der Atmung während des Tages helfen und nachts Schlafapnoe verhindern. Manche Menschen müssen möglicherweise an ein Beatmungsgerät angeschlossen werden.

NIH: Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall