Was ist das Zellweger-Syndrom und wie wird es behandelt?

Inhalt

• Syndrommerkmale
• Was verursacht das Syndrom?
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Veränderungen des Skeletts und des Gesichts sowie zu schweren Schäden an wichtigen Organen wie Herz, Leber und Nieren führt. Darüber hinaus sind auch Kraftmangel, Schwerhörigkeit und Krampfanfälle häufig.

Babys mit diesem Syndrom zeigen normalerweise Anzeichen und Symptome in den ersten Stunden oder Tagen nach der Geburt. Daher kann ein Kinderarzt verlangen, dass Blut- und Urintests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Obwohl es keine Heilung für dieses Syndrom gibt, hilft die Behandlung, einige der Veränderungen zu korrigieren, erhöht die Überlebenschancen und ermöglicht Verbesserungen der Lebensqualität. Abhängig von der Art der Organveränderungen haben einige Babys jedoch eine durchschnittliche Lebenserwartung von weniger als 6 Monaten.

Syndrommerkmale

Die wichtigsten physikalischen Merkmale des Zellweger-Syndroms sind:

• Flaches Gesicht;
• Breite, flache Nase;
• Große Stirn;
• Gefechtskopf Gaumen;
• Augen nach oben geneigt;
• Kopf zu groß oder zu klein;
• Schädelknochen getrennt;
• Zunge größer als normal;
• Hautfalten im Nacken.

Darüber hinaus können in wichtigen Organen wie Leber, Nieren, Gehirn und Herz verschiedene Veränderungen auftreten, die je nach Schweregrad der Missbildungen lebensbedrohlich sein können.

Es ist auch üblich, dass das Baby in den ersten Lebenstagen einen Mangel an Kraft in den Muskeln, Schwierigkeiten beim Stillen, Krampfanfälle und Schwierigkeiten beim Hören und Sehen hat.

Was verursacht das Syndrom?

Das Syndrom wird durch eine autosomal-rezessive genetische Veränderung der PEX-Gene verursacht. Dies bedeutet, dass bei Krankheitsfällen in den Familien beider Elternteile, selbst wenn die Eltern nicht an der Krankheit leiden, eine Wahrscheinlichkeit von ca. 25% besteht ein Kind mit Zellweger-Syndrom.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlungsform für das Zellweger-Syndrom, und in jedem Fall muss der Kinderarzt die durch die Krankheit des Babys verursachten Veränderungen bewerten und die beste Behandlung empfehlen. Einige Optionen umfassen:

• Schwierigkeiten beim Stillen: Platzierung eines Röhrchens direkt am Magen, damit Lebensmittel eindringen können;
• Veränderungen im Herzen, in den Nieren oder in der Leber: Der Arzt kann sich für eine Operation entscheiden, um die Fehlbildung zu reparieren, oder Medikamente verwenden, die die Symptome lindern.

In den meisten Fällen können Veränderungen wichtiger Organe wie Leber, Herz und Gehirn nach der Geburt nicht korrigiert werden, sodass viele Kinder in den ersten Monaten an Leberversagen, Blutungen oder lebensbedrohlichen Atemproblemen leiden.

In der Regel setzen sich die Behandlungsteams für diese Art von Syndromen neben Kinderärzten wie Kardiologen, Neurochirurgen, Augenärzten und Orthopäden aus mehreren Angehörigen der Gesundheitsberufe zusammen.