Morquio-Syndrom: Was es ist, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Anzeichen und Symptome des Morquio-Syndroms
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Was verursacht das Morquio-Syndrom?

Das Morquio-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, bei der das Wachstum der Wirbelsäule verhindert wird, wenn sich das Kind noch entwickelt, normalerweise zwischen 3 und 8 Jahren. Diese Krankheit wird nicht behandelt und betrifft durchschnittlich 1 von 700.000 Menschen mit einer Beeinträchtigung des gesamten Skeletts und einer Beeinträchtigung der Mobilität.

Das Hauptmerkmal dieser Krankheit ist die Veränderung des Wachstums des gesamten Skeletts, insbesondere der Wirbelsäule, während der Rest des Körpers und der Organe ein normales Wachstum aufrechterhält und daher die Krankheit durch Komprimieren der Organe verschlimmert wird, was Schmerzen verursacht und einen Großteil der Krankheit begrenzt Bewegungen.

Anzeichen und Symptome des Morquio-Syndroms

Die Symptome des Morquio-Syndroms beginnen sich im ersten Lebensjahr zu manifestieren und entwickeln sich im Laufe der Zeit. Die Symptome können sich in der folgenden Reihenfolge manifestieren:

• Anfangs ist die Person mit diesem Syndrom ständig krank;
• Während des ersten Lebensjahres gibt es einen intensiven und ungerechtfertigten Gewichtsverlust;
• Im Laufe der Monate treten beim Gehen oder Bewegen Schwierigkeiten und Schmerzen auf.
• Die Gelenke beginnen sich zu versteifen;
• Es entwickelt sich eine allmähliche Schwächung der Füße und Knöchel;
• Es gibt eine Luxation der Hüfte, um das Gehen zu verhindern, was die Person mit diesem Syndrom sehr abhängig vom Rollstuhl macht.

Zusätzlich zu diesen Symptomen können Menschen mit Morquio-Syndrom eine vergrößerte Leber, eine verminderte Hörfähigkeit, Herz- und Sehveränderungen sowie körperliche Merkmale wie einen kurzen Hals, einen großen Mund, einen Abstand zwischen den Zähnen und a aufweisen kurze Nase zum Beispiel.

Die Diagnose des Morquio-Syndroms wird durch die Bewertung der dargestellten Symptome, die genetische Analyse und die Überprüfung der Aktivität eines Enzyms gestellt, das normalerweise bei dieser Krankheit reduziert ist.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Morquio-Syndroms zielt darauf ab, die Mobilität und die Atmungskapazität zu verbessern. In der Regel wird eine Knochenoperation an Brust und Wirbelsäule empfohlen.

Menschen mit Morquio-Syndrom haben eine sehr begrenzte Lebenserwartung, aber was in diesen Fällen tötet, ist die Kompression von Organen wie der Lunge, die zu schwerem Atemversagen führt. Patienten mit diesem Syndrom können im Alter von drei Jahren sterben, aber sie können mehr als dreißig Jahre alt werden.

Was verursacht das Morquio-Syndrom?

Damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann, müssen sowohl der Vater als auch die Mutter das Morquio-Syndrom-Gen haben, denn wenn nur ein Elternteil das Gen hat, bestimmt es die Krankheit nicht. Wenn der Vater und die Mutter das Gen für das Morquio-Syndrom haben, besteht eine 40% ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen.

Daher ist es wichtig, dass im Falle einer Familienanamnese des Syndroms oder im Falle einer konsanguinen Ehe beispielsweise eine genetische Beratung durchgeführt wird, um die Chancen des Kindes auf das Syndrom zu überprüfen. Verstehen Sie, wie genetische Beratung durchgeführt wird.