Was ist Marfan-Syndrom, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• Ursachen des Marfan-Syndroms
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Behandlungsmöglichkeiten

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die das Bindegewebe betrifft und für die Unterstützung und Elastizität verschiedener Organe im Körper verantwortlich ist. Menschen mit diesem Syndrom sind in der Regel sehr groß, dünn, haben extrem lange Finger und Zehen und können auch Veränderungen in Herz, Augen, Knochen und Lunge aufweisen.

Dieses Syndrom tritt aufgrund eines erblichen Defekts im Fibrillin-1-Gen auf, das der Hauptbestandteil von Bändern, Arterienwänden und Gelenken ist und dazu führt, dass einige Teile und Organe des Körpers zerbrechlich werden. Die Diagnose wird von einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt anhand der Krankengeschichte, der Blutuntersuchungen und der Bildgebung der Person gestellt. Die Behandlung besteht darin, die durch das Syndrom verursachten Folgen zu unterstützen.

Hauptsymptome

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Veränderungen in verschiedenen Körpersystemen verursacht und zu Anzeichen und Symptomen führt, die bei der Geburt oder sogar während des gesamten Lebens auftreten können und deren Schwere von Person zu Person unterschiedlich ist. Diese Zeichen können an folgenden Stellen auftreten:

• Herz: Die Hauptfolgen des Marfan-Syndroms sind Herzveränderungen, die zu einem Verlust der Unterstützung in der Arterienwand führen, was zu Aortenaneurysma, ventrikulärer Dilatation und Mitralklappenprolaps führen kann.
• Knochen: Dieses Syndrom führt zu einem übermäßigen Wachstum der Knochen und kann durch Übertreiben der Körpergröße einer Person sowie durch sehr lange Arme, Finger und Zehen festgestellt werden. Die ausgegrabene Truhe, auch genanntTrichterbrust, das ist, wenn sich eine Depression in der Mitte der Brust bildet;
• Augen: Es ist üblich, dass Menschen mit diesem Syndrom eine Verschiebung der Netzhaut, des Glaukoms, des Katarakts und der Myopie haben und möglicherweise den weißesten Teil des Auges bläulicher haben.
• Wirbelsäule: Die Manifestationen dieses Syndroms können bei Wirbelsäulenproblemen wie Skoliose sichtbar sein, bei der es sich um die Abweichung der Wirbelsäule nach rechts oder links handelt. Es ist auch möglich, eine Zunahme des Duralsacks in der Lendengegend zu beobachten, bei der es sich um die Membran handelt, die die Wirbelsäulenregion bedeckt.

Andere Anzeichen, die aufgrund dieses Syndroms auftreten können, sind die Lockerung der Bänder, Deformitäten im Gaumen, bekannt als Gaumen, und Plattfüße, die durch lange Füße ohne die Krümmung der Sohle gekennzeichnet sind. Erfahren Sie mehr darüber, was Plattfuß ist und wie die Behandlung durchgeführt wird.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Gen namens Fibrillin-1 oder FBN1 verursacht, das die Funktion hat, die Unterstützung zu gewährleisten und die elastischen Fasern verschiedener Organe im Körper wie Knochen, Herz, Augen und Wirbelsäule zu bilden.

In den meisten Fällen ist dieser Defekt erblich bedingt, dh er wird vom Vater oder der Mutter auf das Kind übertragen und kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten. In einigen selteneren Fällen kann dieser Defekt im Gen jedoch zufällig und ohne bekannten Grund auftreten.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose des Marfan-Syndroms wird von einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt auf der Grundlage der Familienanamnese und der körperlichen Veränderungen der Person gestellt. Bildgebende Tests wie Echokardiographie und Elektrokardiogramm können angeordnet werden, um mögliche Herzprobleme wie Aortendissektionen zu erkennen. Erfahren Sie mehr über die Aortendissektion und wie Sie sie identifizieren können.

Röntgenstrahlen, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie sind ebenfalls angezeigt, um nach Veränderungen in anderen Organen und Blutuntersuchungen zu suchen, beispielsweise nach Gentests, mit denen Mutationen im Gen nachgewiesen werden können, die für das Auftreten dieses Syndroms verantwortlich sind. Nachdem die Ergebnisse der Tests bekannt sind, wird der Arzt eine genetische Beratung geben, in der Empfehlungen zur Genetik der Familie gegeben werden.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung des Marfan-Syndroms zielt nicht auf die Heilung der Krankheit ab, sondern hilft, die Symptome zu lindern, um die Lebensqualität von Menschen mit diesem Syndrom zu verbessern, und hilft, Wirbelsäulendeformitäten zu minimieren, die Bewegungen der Gelenke zu verbessern und die Möglichkeit zu verringern Versetzungen.

Daher sollten Patienten mit Marfan-Syndrom regelmäßige Untersuchungen des Herzens und der Blutgefäße durchführen und Medikamente wie Betablocker einnehmen, um eine Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems zu verhindern. Darüber hinaus kann beispielsweise eine chirurgische Behandlung erforderlich sein, um Läsionen in der Aortenarterie zu korrigieren.