Cri du Chat-Syndrom: Was es ist, Ursachen und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• Was verursacht dieses Syndrom?
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Komplikationen von Cri du Chat
• Lebenserwartung

Das Cri du Chat-Syndrom, bekannt als Cat-Meow-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die aus einer genetischen Abnormalität im Chromosom Chromosom 5 resultiert und zu einer Verzögerung der neuropsychomotorischen Entwicklung, einer intellektuellen Verzögerung und in einigen Fällen zu einer schweren Herz- und Herzinsuffizienz führen kann Nierenfunktionsstörung.

Der Name dieses Syndroms ergibt sich aus einem charakteristischen Symptom, bei dem der Schrei des Neugeborenen dem Miau einer Katze ähnelt, da der Kehlkopf eine Fehlbildung aufweist, die den Schrei des Babys verändert. Aber nach 2 Jahren neigt das Miauen dazu, zu verschwinden.

Da Miauen ein sehr spezifisches Merkmal des Cri du Chat-Syndroms ist, wird die Diagnose normalerweise in den ersten Lebensstunden gestellt, und daher kann das Baby frühzeitig zur geeigneten Behandlung überwiesen werden.

Hauptsymptome

Das charakteristischste Symptom dieses Syndroms ist das Weinen ähnlich dem Miauen der Katze. Darüber hinaus gibt es andere Anzeichen, die direkt nach der Geburt bemerkt werden können, wie zum Beispiel:

• Finger oder Finger verbunden;
• Niedriges Geburtsgewicht und Alter;
• Einzelne Linie auf der Handfläche;
• Verzögerte Entwicklung;
• Kleines Kinn;
• Muskelschwäche;
• Niedrige Nasenbrücke;
• Distanzierte Augen;
• Mikrozephalie.

Die Diagnose des Cri Du Chat-Syndroms wird Stunden nach der Geburt des Kindes in der Entbindungsstation gestellt, indem die oben genannten Anzeichen beachtet werden. Unmittelbar nach der Bestätigung werden die Eltern über mögliche Schwierigkeiten informiert, die das Baby während des Wachstums haben kann, z. B. Schwierigkeiten beim Lernen und Füttern.

Diese Kinder können auch später im Alter von etwa 3 Jahren mit dem Gehen beginnen und sich unbeholfen und anscheinend ohne Kraft oder Gleichgewicht bewegen. Darüber hinaus können sie in der frühen Kindheit Verhaltensweisen wie Besessenheit mit bestimmten Objekten, Hyperaktivität und Gewalt aufweisen.

Was verursacht dieses Syndrom?

Das Cat-Meow-Syndrom wird durch eine Veränderung von Chromosom 5 verursacht, bei der ein Chromosomenstück verloren geht. Die Schwere der Krankheit ist auf das Ausmaß dieser Veränderung zurückzuführen, dh je größer das verlorene Stück ist, desto schwerer wird die Krankheit.

Die Gründe, warum der Ausschluss dieses Stücks erfolgt, sind noch unbekannt, aber es ist bekannt, dass es sich nicht um eine Erbkrankheit handelt, dh diese Änderung erfolgt zufällig und wird nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Da es sich um eine genetische Veränderung des Chromosoms handelt, gibt es keine Heilung für dieses Syndrom, da das Kind bereits mit dieser Krankheit geboren wurde und es nicht möglich ist, eine genetische Veränderung nach der Geburt zu ändern. Die Behandlung wird jedoch durchgeführt, um die Lebensqualität zu verbessern und die Symptome des Syndroms zu verringern.

Das Kind wird mit Hilfe von Logopäden, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten überwacht, um die Entwicklung der motorischen Koordination, der kognitiven und Wahrnehmungsfähigkeiten, der Aktivitäten des täglichen Lebens und in zwischenmenschlichen Beziehungen zu ermöglichen.

Es ist wichtig, dass die Behandlung so bald wie möglich beginnt, da eine frühzeitige Stimulation eine bessere Entwicklung, Anpassung und Akzeptanz des Syndroms durch die Person im Jugend- und Erwachsenenalter ermöglicht.

Komplikationen von Cri du Chat

Die Komplikationen dieses Syndroms hängen von der Schwere der Veränderung des Chromosoms ab. In diesen Fällen können Kinder Anzeichen wie Probleme der Wirbelsäule, des Herzens oder anderer Organe, Muskelschwäche in den ersten Lebensjahren und Hörprobleme aufweisen und Vision.

Diese Komplikationen können jedoch durch Behandlung und Nachsorge ab den ersten Lebenstagen verringert werden.

Lebenserwartung

Wenn die Behandlung in den ersten Lebensmonaten beginnt und die Kinder 1 Jahr alt sind, wird die Lebenserwartung als normal angesehen und die Person kann das Alter erreichen. In schweren Fällen, in denen das Baby Nieren- oder Herzprobleme hat und die Behandlung nicht ausreichend ist, kann der Tod jedoch im ersten Lebensjahr eintreten.