Autor: Gregory Harris
Erstelldatum: 14 April 2021
Aktualisierungsdatum: 22 April 2025
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Syndrome Series: Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) Syndrome
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Inhalt

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Hautläsionen, Nierentumoren und Zysten in der Lunge verursacht.

Beim Ursachen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms Es handelt sich um Mutationen in einem Gen auf Chromosom 17, genannt FLCN, das seine Funktion als Tumorsuppressor verliert und bei Individuen zum Auftreten von Tumoren führt.

DAS Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist nicht heilbar und seine Behandlung besteht darin, die Tumoren zu entfernen und ihr Auftreten zu verhindern.

Bilder des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms

Auf den Fotos können Sie die Hautläsionen identifizieren, die beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom auftreten und zu kleinen gutartigen Tumoren führen, die sich um das Haar bilden.


Symptome des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms

Die Symptome des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms können sein:

  • Gutartige Tumoren auf der Haut, hauptsächlich Gesicht, Hals und Brust;
  • Nierenzysten;
  • Gutartige Nierentumoren oder Nierenkrebs;
  • Lungenzysten;
  • Ansammlung von Luft zwischen Lunge und Pleura, was zum Auftreten eines Pneumothorax führt;
  • Schilddrüsenknoten.

Personen mit Birt-Hogg-Dubé-Syndrom entwickeln häufiger Krebs in anderen Körperteilen wie Brust, Amygdala, Lunge oder Darm.

Die auf der Haut auftretenden Läsionen werden als Fibrofollikulome bezeichnet und bestehen aus kleinen Pickeln, die sich aus der Ansammlung von Kollagen und Fasern um das Haar ergeben. Normalerweise tritt dieses Zeichen auf der Haut des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zwischen 30 und 40 Jahren auf.

DAS Diagnose des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms Dies wird erreicht, indem die Krankheitssymptome identifiziert und Gentests durchgeführt werden, um eine Mutation im FLNC-Gen zu identifizieren.


Behandlung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms

Die Behandlung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms heilt die Krankheit nicht, trägt jedoch dazu bei, ihre Symptome und Folgen für das Leben des Einzelnen zu verringern.

Gutartige Tumoren, die auf der Haut auftreten, können chirurgisch entfernt werden, Dermoabrieb, Laser oder Hautabnutzung.

Lungenzysten oder Nierentumoren sollten durch Computertomographie, Magnetresonanztomographie oder Ultraschall verhindert werden. Wenn bei den Untersuchungen Zysten oder Tumoren festgestellt werden, müssen diese chirurgisch entfernt werden.

In Fällen, in denen sich Nierenkrebs entwickelt, sollte die Behandlung aus einer Operation, Chemotherapie oder Strahlentherapie bestehen.

Nützliche Links:

  • Nierenzyste
  • Pneumothorax

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