Aicardi-Syndrom
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Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus Callosum gekennzeichnet ist, einem wichtigen Teil des Gehirns, der die Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften, Krämpfen und Netzhautproblemen herstellt.
DAS Ursache des Aicardi-Syndroms Es hängt mit der genetischen Veränderung des X-Chromosoms zusammen und daher betrifft diese Krankheit hauptsächlich Frauen. Bei Männern kann die Krankheit bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom auftreten, da sie ein zusätzliches X-Chromosom haben, das in den ersten Lebensmonaten zum Tod führen kann.
Das Aicardi-Syndrom ist nicht heilbar und die Lebenserwartung ist verringert, wobei die Patienten die Pubertät nicht erreichen.
Symptome des Aicardi-Syndroms
Symptome des Aicardi-Syndroms können sein:
- Krämpfe;
- Mentale Behinderung;
- Verzögerung in der motorischen Entwicklung;
- Läsionen in der Netzhaut des Auges;
- Fehlbildungen der Wirbelsäule wie: Spina bifida, fusionierte Wirbel oder Skoliose;
- Schwierigkeiten bei der Kommunikation;
- Mikrophthalmie, die sich aus der geringen Größe des Auges oder sogar der Abwesenheit ergibt.
Krampfanfälle bei Kindern mit diesem Syndrom sind durch schnelle Muskelkontraktionen mit Überdehnung des Kopfes, Beugung oder Streckung des Rumpfes und der Arme gekennzeichnet, die ab dem ersten Lebensjahr mehrmals täglich auftreten.
DAS Diagnose des Aicardi-Syndroms Es wird gemäß den von den Kindern präsentierten Merkmalen und Neuroimaging-Untersuchungen wie Magnetresonanz oder Elektroenzephalogramm durchgeführt, die die Identifizierung von Problemen im Gehirn ermöglichen.
Behandlung des Aicardi-Syndroms
Die Behandlung des Aicardi-Syndroms heilt die Krankheit nicht, hilft jedoch, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Zur Behandlung von Anfällen wird empfohlen, Antikonvulsiva wie Carbamazepin oder Valproat einzunehmen. Neurologische Physiotherapie oder psychomotorische Stimulation können helfen, Anfälle zu verbessern.
Die meisten Patienten sterben trotz Behandlung vor dem 6. Lebensjahr, normalerweise an Komplikationen der Atemwege. Ein Überleben über 18 Jahre ist bei dieser Krankheit selten.
Nützliche Links:
- Apert-Syndrom
- West-Syndrom
- Alport-Syndrom
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