Gentests auf Brustkrebs: wie und wann dies angezeigt ist

Inhalt

• Wie geht das?
• Oncotype DX Prüfung
• Wann zu tun
• Mögliche Ergebnisse

Der Gentest für Brustkrebs hat als Hauptziel das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen und dem Arzt zu ermöglichen, zu wissen, welche Mutation mit der krebsartigen Veränderung verbunden ist.

Diese Art von Test ist normalerweise für Personen mit nahen Verwandten angezeigt, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs, Eierstockkrebs oder männlicher Brustkrebs diagnostiziert wurde. Der Test besteht aus einem Bluttest, bei dem mithilfe molekulardiagnostischer Techniken eine oder mehrere Mutationen identifiziert werden, die mit der Anfälligkeit für Brustkrebs verbunden sind. Die im Test angeforderten Hauptmarker sind BRCA1 und BRCA2.

Es ist auch wichtig, regelmäßige Untersuchungen durchzuführen und die ersten Symptome der Krankheit zu kennen, damit die Diagnose frühzeitig gestellt wird und die Behandlung beginnt. Erfahren Sie, wie Sie die frühen Symptome von Brustkrebs erkennen.

Wie geht das?

Der Gentest auf Brustkrebs wird durchgeführt, indem eine kleine Blutprobe analysiert wird, die zur Analyse an das Labor geschickt wird. Um die Prüfung durchzuführen, ist keine spezielle Vorbereitung oder Fasten erforderlich und es verursacht keine Schmerzen. Das Beste, was passieren kann, sind leichte Beschwerden zum Zeitpunkt der Entnahme.

Dieser Test hat das Hauptziel, die BRCA1- und BRCA2-Gene zu bewerten, die Tumorsuppressorgene sind, dh die Proliferation von Krebszellen zu verhindern. Wenn jedoch eine Mutation in einem dieser Gene vorliegt, wird die Funktion des Stoppens oder Verzögerns der Entwicklung des Tumors mit der Proliferation von Tumorzellen und folglich der Entwicklung von Krebs beeinträchtigt.

Die Art der zu untersuchenden Methodik und Mutation wird vom Arzt festgelegt und die Leistung von:

• Vollständige Sequenzierung, in dem das gesamte Genom der Person gesehen wird, ist es möglich, alle Mutationen zu identifizieren, die sie hat;
• Genomsequenzierung, in denen nur bestimmte Regionen der DNA sequenziert werden, wobei in diesen Regionen vorhandene Mutationen identifiziert werden;
• Spezifische Mutationssuche, bei dem der Arzt angibt, welche Mutation er wissen möchte, und spezifische Tests durchgeführt werden, um die gewünschte Mutation zu identifizieren, wobei diese Methode besser für Personen geeignet ist, deren Familienmitglieder bereits eine genetische Veränderung für Brustkrebs festgestellt haben;
• Isolierte Suche nach Einfügungen und LöschungenDiese Methode eignet sich besser für diejenigen, die die Sequenzierung bereits durchgeführt haben, aber eine Ergänzung benötigen.

Das Ergebnis des Gentests wird an den Arzt gesendet und der Bericht enthält die zum Nachweis verwendete Methode sowie das Vorhandensein der Gene und die identifizierte Mutation, falls vorhanden. Abhängig von der verwendeten Methodik kann im Bericht außerdem angegeben werden, wie stark die Mutation oder das Gen exprimiert wird, was dem Arzt helfen kann, das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen.

Oncotype DX Prüfung

Der Oncotype DX-Test ist auch ein Gentest für Brustkrebs, der aus der Analyse von Brustbiopsiematerial durchgeführt wird und darauf abzielt, die mit Brustkrebs verbundenen Gene durch molekulardiagnostische Techniken wie RT-PCR zu bewerten. So ist es dem Arzt möglich, die beste Behandlung anzugeben, und beispielsweise kann eine Chemotherapie vermieden werden.

Dieser Test ist in der Lage, Brustkrebs im Frühstadium zu identifizieren und den Grad der Aggression sowie das Ansprechen auf die Behandlung zu überprüfen. So ist es möglich, dass eine gezieltere Behandlung von Krebs durchgeführt wird, um beispielsweise die Nebenwirkungen einer Chemotherapie zu vermeiden.

Die Oncotype DX-Untersuchung ist in Privatkliniken erhältlich. Sie muss nach Empfehlung des Onkologen durchgeführt werden und das Ergebnis wird durchschnittlich nach 20 Tagen veröffentlicht.

Wann zu tun

Die genetische Untersuchung auf Brustkrebs ist eine Untersuchung, die vom Onkologen, Mastologen oder Genetiker anhand der Analyse einer Blutprobe angezeigt und für Personen empfohlen wird, bei denen bei Familienmitgliedern Brustkrebs diagnostiziert wurde, weiblich oder männlich, vor dem Alter von 50 Jahren oder Eierstock Krebs in jedem Alter. Durch diesen Test ist es möglich zu wissen, ob es Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 gibt, und somit ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen.

Wenn es einen Hinweis auf das Vorhandensein von Mutationen in diesen Genen gibt, ist es normalerweise wahrscheinlich, dass die Person im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt. Es ist Sache des Arztes, das Risiko einer Manifestation der Krankheit zu ermitteln, damit vorbeugende Maßnahmen entsprechend dem Risiko der Entwicklung der Krankheit ergriffen werden.

Mögliche Ergebnisse

Die Ergebnisse der Untersuchung werden dem Arzt in Form eines Berichts übermittelt, der positiv oder negativ sein kann. Der Gentest gilt als positiv, wenn das Vorhandensein einer Mutation in mindestens einem der Gene überprüft wird, zeigt jedoch nicht unbedingt an, ob die Person an Krebs erkrankt oder in welchem ​​Alter dies geschehen kann oder nicht quantitative Tests durchführen.

Wenn jedoch beispielsweise eine Mutation im BRCA1-Gen festgestellt wird, besteht eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 81% der Brustkrebsentwicklung, und es wird empfohlen, dass sich die Person zusätzlich zur Mastektomie jährlich einer Magnetresonanztomographie unterzieht als eine Form der Prävention.

Der negative Gentest ist einer, bei dem keine Mutation in den analysierten Genen verifiziert wurde, aber es besteht immer noch die Möglichkeit, Krebs zu entwickeln, obwohl er sehr gering ist und eine medizinische Überwachung durch regelmäßige Untersuchungen erfordert. Schauen Sie sich andere Tests an, die Brustkrebs bestätigen.