Progerie: was es ist, Eigenschaften und Behandlung

Inhalt

• Haupteigenschaften
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch ein beschleunigtes Altern gekennzeichnet ist, das etwa siebenmal so hoch ist wie die normale Rate. Ein 10-jähriges Kind scheint beispielsweise 70 Jahre alt zu sein.

Das Kind mit dem Syndrom wird anscheinend normal geboren, nur geringfügig kleiner für sein Gestationsalter. Während er sich jedoch entwickelt, normalerweise nach dem ersten Lebensjahr, treten einige Anzeichen auf, die auf vorzeitiges Altern hinweisen, dh auf die Progerie, wie z. B. Haare Verlust, Verlust von subkutanem Fett und kardiovaskuläre Veränderungen. Da es sich um eine Krankheit handelt, die zu einer raschen Alterung des Körpers führt, haben Kinder mit Progerie eine durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren für Mädchen und 16 Jahren für Jungen.

Das Hutchinson-Gilford-Syndrom ist nicht heilbar. Da jedoch Zeichen des Alterns auftreten, kann der Kinderarzt Behandlungen empfehlen, die zur Verbesserung der Lebensqualität des Kindes beitragen.

Haupteigenschaften

Anfänglich weist Progerie keine spezifischen Anzeichen oder Symptome auf. Ab dem ersten Lebensjahr können jedoch einige Veränderungen, die auf das Syndrom hindeuten, bemerkt werden und sollten von Kinderärzten durch Untersuchungen untersucht werden. Daher sind die Hauptmerkmale des vorzeitigen Alterns:

• Entwicklungsverzögerung;
• Dünnes Gesicht mit kleinem Kinn;
• Venen erscheinen auf der Kopfhaut und können das Nasenseptum erreichen;
• Kopf viel größer als das Gesicht;
• Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen, tritt häufiger auf, wenn der gesamte Haarausfall nach 3 Jahren auftritt.
• Akzentuierte Verzögerung beim Fall und Wachstum neuer Zähne;
• Augen, die hervorstehen und die Augenlider nur schwer schließen können;
• Fehlen der sexuellen Reifung;
• Herz-Kreislauf-Veränderungen wie Bluthochdruck und Herzinsuffizienz;
• Entwicklung von Diabetes;
• Zerbrechlichere Knochen;
• Entzündung in den Gelenken;
• Hohe Stimme;
• Verminderte Hörfähigkeit.

Trotz dieser Eigenschaften hat das Kind mit Progerie ein normales Immunsystem und es gibt keine Gehirnbeteiligung, so dass die kognitive Entwicklung des Kindes erhalten bleibt. Obwohl es aufgrund hormoneller Veränderungen keine Entwicklung der Geschlechtsreife gibt, funktionieren die anderen am Stoffwechsel beteiligten Hormone korrekt.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Form der Behandlung für diese Krankheit und daher schlägt der Arzt einige Behandlungen entsprechend den auftretenden Merkmalen vor. Zu den am häufigsten verwendeten Behandlungsformen gehören:

• Täglicher Gebrauch von Aspirin: ermöglicht es, das Blut dünner zu halten und die Bildung von Blutgerinnseln zu vermeiden, die Herzinfarkte oder Schlaganfälle verursachen können;
• Physiotherapie-Sitzungen: helfen, Gelenkentzündungen zu lindern und Muskeln zu stärken, wobei leichte Frakturen vermieden werden;
• Operationen: Sie werden zur Behandlung oder Vorbeugung schwerwiegender Probleme, insbesondere im Herzen, eingesetzt.

Darüber hinaus kann der Arzt auch andere Medikamente wie Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels oder Wachstumshormone verschreiben, wenn das Kind beispielsweise sehr untergewichtig ist.

Dem Kind mit Progerie müssen mehrere Angehörige der Gesundheitsberufe folgen, da diese Krankheit letztendlich mehrere Systeme betrifft. Wenn das Kind Gelenk- und Muskelschmerzen zeigt, sollte es von einem Orthopäden aufgesucht werden, damit es die geeigneten Medikamente empfiehlt und Anleitungen zur Schonung der Gelenke gibt, um eine Verschlechterung von Arthritis und Arthrose zu vermeiden. Der Kardiologe muss das Kind ab dem Zeitpunkt der Diagnose begleiten, da die meisten Krankheitsüberträger an Herzkomplikationen sterben.

Alle Kinder mit Progerie müssen eine von einem Ernährungsberater geleitete Diät haben, um Osteoporose so weit wie möglich zu vermeiden und ihren Stoffwechsel zu verbessern. Es wird auch empfohlen, mindestens zweimal pro Woche körperliche Aktivitäten oder Sport zu treiben, da dies die Durchblutung verbessert, die Muskeln stärkt, den Geist ablenkt und folglich die Lebensqualität der Familie beeinträchtigt.

Die Beratung durch einen Psychologen kann für das Kind auch nützlich sein, um seine Krankheit und bei Depressionen zu verstehen, und es kann nicht nur für die Familie wichtig sein.