Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Inhalt

• Überblick
• Was sind die Arten dieser Erkrankung?
• Typ 1
• Typ 2
• Typ 3
• Was verursacht diesen Zustand?
• Wer bekommt diesen Zustand?
• Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?
• Wie wird dieser Zustand behandelt?
• Leben mit dem Pfeiffer-Syndrom

Überblick

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, wenn die Knochen in Schädel, Händen und Füßen Ihres Kindes aufgrund einer Genmutation im Mutterleib zu früh miteinander verschmolzen sind. Dies kann zu körperlichen, geistigen und inneren Symptomen führen.

Das Pfeiffer-Syndrom ist äußerst selten. Nur etwa 1 von 100.000 Kindern wird damit geboren.

Das Pfeiffer-Syndrom wird häufig erfolgreich behandelt. Lesen Sie weiter, um mehr über das Pfeiffer-Syndrom zu erfahren, was es verursacht und wie Ihr Kind behandelt werden kann.

Was sind die Arten dieser Erkrankung?

Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms.

Typ 1

Typ 1 ist der mildeste und bei weitem häufigste Typ dieses Syndroms. Ihr Kind hat einige körperliche Symptome, aber normalerweise keine Probleme mit seiner Gehirnfunktion. Kinder mit diesem Typ können mit wenigen Komplikationen erwachsen werden.

Ihr Kind kann mit einigen der folgenden Symptome geboren werden:

• Augenhypertelorismus oder Augen, die weit voneinander entfernt sind
• Stirn, die hoch auf dem Kopf aussieht und sich auswölbt, weil die Schädelknochen früh verschmelzen
• Brachyzephalie oder Flachheit des Hinterkopfes
• herausragender Unterkiefer
• hypoplastischer Oberkiefer oder ein Oberkiefer, der sich noch nicht vollständig entwickelt hat
• breite, große Daumen und große Zehen, die sich von den anderen Fingern und Zehen weg ausbreiten
• Schwerhörigkeit
• Zahn- oder Zahnfleischprobleme haben

Typ 2

Kinder mit Typ 2 können eine oder mehrere schwere oder lebensbedrohliche Formen von Typ 1-Symptomen haben. Ihr Kind muss möglicherweise operiert werden, damit es bis ins Erwachsenenalter überlebt.

Andere Symptome sind:

• Kopf- und Gesichtsknochen sind früh verschmolzen und bilden eine Form, die als „Kleeblatt“ bezeichnet wird.
• Proptose oder Exophthalmus, die auftreten, wenn die Augen Ihres Kindes aus den Augenhöhlen herausragen
• Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten, weil die frühe Verschmelzung von Schädelknochen das Gehirn Ihres Kindes möglicherweise daran gehindert hat, vollständig zu wachsen
• Fusion in anderen Knochen wie Ellbogen- und Kniegelenken, sogenannte Ankylose
• aufgrund von Problemen mit der Luftröhre (Luftröhre), dem Mund oder der Nase nicht richtig atmen können
• Probleme mit dem Nervensystem, wie Flüssigkeit aus der Wirbelsäule, die sich im Gehirn ansammelt, werden als Hydrozephalie bezeichnet

Typ 3

Ihr Kind kann schwere oder lebensbedrohliche Formen der Symptome der Typen 1 und 2 haben. Es hat keinen Kleeblattschädel, kann jedoch Probleme mit seinen Organen wie Lunge und Niere haben.

Eine frühe Schädelknochenfusion kann zu Lern- oder kognitiven Behinderungen führen. Ihr Kind muss möglicherweise sein ganzes Leben lang umfassend operiert werden, um diese Symptome zu behandeln und bis zum Erwachsenenalter zu überleben.

Was verursacht diesen Zustand?

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, weil die Knochen, die den Schädel, die Hände oder die Füße Ihres Kindes bilden, im Mutterleib zu früh miteinander verschmelzen. Dies führt dazu, dass Ihr Kind mit einem ungewöhnlich geformten Schädel oder mit Fingern und Zehen geboren wird, die weiter auseinander liegen als gewöhnlich.

Dies kann wenig Raum für das Gehirn oder andere Organe lassen, um vollständig zu wachsen, was zu Komplikationen führen kann mit:

• kognitive Funktion
• Atmung
• andere wichtige Körperfunktionen wie Verdauung oder Bewegung

Wer bekommt diesen Zustand?

Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht, die Teil der Knochenentwicklung eines Kindes sind.

Nur ein Elternteil muss das Gen tragen, um es an sein Kind weiterzugeben, sodass sein Kind eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erben. Dies ist als autosomal dominantes Muster bekannt. Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom kann entweder auf diese Weise vererbt werden oder aus einer neuen genetischen Mutation stammen.

Untersuchungen legen nahe, dass Typ 1 durch eine Mutation in einem der beiden Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gene FGFR1 oder FGFR2 verursacht wird. Die Typen 2 und 3 werden fast immer durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht und sind eher neue (spontane) Mutationen als vererbt.

Untersuchungen legen auch nahe, dass Spermien älterer Männer eher mutieren. Dies kann dazu führen, dass das Pfeiffer-Syndrom, insbesondere die Typen 2 und 3, ohne Vorwarnung auftritt.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Ihr Arzt kann manchmal das Pfeiffer-Syndrom diagnostizieren, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet, indem er Ultraschallbilder verwendet, um eine frühzeitige Verschmelzung der Schädelknochen und Symptome der Finger und Zehen Ihres Kindes zu erkennen.

Wenn es sichtbare Symptome gibt, wird Ihr Arzt normalerweise eine Diagnose stellen, wenn Ihr Kind geboren wird. Wenn die Symptome Ihres Kindes mild sind, kann es sein, dass Ihr Arzt den Zustand erst einige Monate oder sogar Jahre nach der Geburt und dem Wachstum Ihres Kindes diagnostiziert.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise vor, dass Sie, Ihr Partner und Ihr Kind Gentests durchführen lassen, um zu überprüfen, ob Mutationen an den FGFR-Genen vorliegen, die das Pfeiffer-Syndrom verursachen, und um festzustellen, wer das Gen trägt.

Wie wird dieser Zustand behandelt?

Ungefähr drei Monate nach der Geburt Ihres Kindes wird Ihr Arzt in der Regel eine Operation in mehreren Schritten empfehlen, um den Schädel Ihres Kindes neu zu formen und Druck auf das Gehirn abzubauen.

Zunächst werden die Lücken zwischen den verschiedenen Knochen im Schädel Ihres Kindes, die als synostotische Nähte bezeichnet werden, getrennt. Dann wird der Schädel rekonstruiert, so dass das Gehirn Raum zum Wachsen hat und der Schädel eine symmetrischere Form annehmen kann. Ihr Arzt wird Ihnen auch einen langfristigen Behandlungsplan geben, um sicherzustellen, dass die Zähne Ihres Kindes gepflegt werden.

Sobald Ihr Kind von diesen Operationen geheilt ist, schlägt Ihr Arzt möglicherweise auch eine Langzeitoperation vor, um Symptome von Kiefer, Gesicht, Händen oder Füßen zu behandeln, damit es atmen und sich mit Händen und Füßen bewegen kann.

Möglicherweise muss Ihr Arzt kurz nach der Geburt Ihres Kindes eine Notoperation durchführen, damit Ihr Kind durch Nase oder Mund atmen kann. Sie sorgen auch dafür, dass Herz, Lunge, Magen und Nieren normal funktionieren.

Leben mit dem Pfeiffer-Syndrom

Es besteht eine gute Chance, dass Ihr Kind mit anderen Kindern spielen, zur Schule gehen und mit dem Pfeiffer-Syndrom bis zum Erwachsenenalter überleben kann. Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom kann mit einer frühen Operation, einer Physiotherapie und einer langfristigen Operationsplanung behandelt werden.

Typ 2 und 3 kommen nicht sehr oft vor. Wie Typ 1 können sie häufig mit einer Langzeitoperation und Rekonstruktion des Schädels, der Hände, Füße und anderer Knochen und Organe Ihres Kindes behandelt werden, die möglicherweise betroffen sind.

Die Aussichten für Kinder mit Typ 2 und 3 sind nicht so gut wie für Typ 1. Dies liegt an den Auswirkungen, die die frühe Fusion der Knochen Ihres Kindes auf Gehirn, Atmung und Bewegungsfähigkeit haben kann.

Eine frühzeitige Behandlung sowie eine lebenslange körperliche und geistige Rehabilitation und Therapie können Ihrem Kind helfen, ein Erwachsener zu werden, der nur einige Komplikationen hinsichtlich seiner kognitiven Funktion und Mobilität aufweist.