Alles, was Sie über das Nagel-Patella-Syndrom wissen sollten

Inhalt

• Was sind die Symptome?
• Ursachen
• Wie wird NPS diagnostiziert?
• Komplikationen
• Wie wird NPS behandelt und verwaltet?
• Wie ist der Ausblick?

Überblick

Das Nagelpatellasyndrom (NPS), manchmal auch als Fong-Syndrom oder erbliche Osteoonychodysplasie (HOOD) bezeichnet, ist eine seltene genetische Störung. Es betrifft häufig Fingernägel. Es kann auch Gelenke im ganzen Körper wie Ihre Knie und andere Körpersysteme wie das Nervensystem und die Nieren betreffen. Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Was sind die Symptome?

Symptome von NPS sind manchmal bereits im Säuglingsalter erkennbar, können jedoch später im Leben auftreten. Symptome von NPS treten häufig auf bei:

• Nägel
• Knie
• Ellbogen
• Becken

Andere Gelenke, Knochen und Weichteile können ebenfalls betroffen sein.

Über Menschen mit NPS haben Symptome, die ihre Fingernägel betreffen. Diese Symptome können sein:

• fehlende Fingernägel
• ungewöhnlich kleine Fingernägel
• Verfärbung
• Längsspaltung des Nagels
• ungewöhnlich dünne Nägel
• dreieckige Lunula, der untere Teil des Nagels, direkt über der Nagelhaut

Andere, weniger häufige Symptome können sein:

• entstellter kleiner Zehennagel
• kleine oder unregelmäßig geformte Patella, die auch als Kniescheibe bezeichnet wird
• Knieverschiebung, normalerweise seitlich (zur Seite) oder überlegen (nach oben)
• Vorsprünge von Knochen im und um das Knie
• Patellaluxationen, auch als Kniescheibenluxation bekannt
• begrenzte Bewegungsfreiheit im Ellbogen
• Arthrodysplasie des Ellenbogens, eine genetische Erkrankung, die die Gelenke betrifft
• Luxation der Ellbogen
• allgemeine Überstreckung der Gelenke
• Iliakalhörner, bilaterale, konische, knöcherne Vorsprünge aus dem Becken, die normalerweise auf Röntgenbildern sichtbar sind
• Rückenschmerzen
• enge Achillessehne
• geringere Muskelmasse
• Nierenprobleme wie Hämaturie oder Proteinurie oder Blut oder Protein im Urin
• Augenprobleme wie Glaukom

Darüber hinaus leidet laut einem Bericht etwa die Hälfte der mit NPS diagnostizierten Personen an einer patellofemoralen Instabilität. Patellofemorale Instabilität bedeutet, dass Ihre Kniescheibe nicht mehr richtig ausgerichtet ist. Es verursacht ständige Schmerzen und Schwellungen im Knie.

Eine niedrige Knochenmineraldichte ist ein weiteres mögliches Symptom. Eine Studie aus dem Jahr 2005 legt nahe, dass Menschen mit NPS eine um 8 bis 20 Prozent geringere Knochenmineraldichte aufweisen als Menschen ohne NPS, insbesondere in den Hüften.

Ursachen

NPS ist keine häufige Erkrankung. Die Forschung schätzt, dass es bei Einzelpersonen gefunden wird. Es handelt sich um eine genetische Störung, die häufiger bei Menschen auftritt, die Eltern oder andere Familienmitglieder mit der Störung haben. Wenn Sie an der Störung leiden, haben alle Kinder, die Sie haben, eine 50-prozentige Chance, ebenfalls an der Krankheit zu leiden.

Es ist auch möglich, die Krankheit zu entwickeln, wenn keiner der Elternteile sie hat. Wenn dies geschieht, ist dies wahrscheinlich auf eine Mutation des LMX1B obwohl die Forscher nicht genau wissen, wie die Mutation zur Nagelpatella führt. Bei etwa Menschen mit dieser Erkrankung ist kein Elternteil Träger. Das bedeutet, dass 80 Prozent der Menschen die Krankheit von einem ihrer Eltern erben.

Wie wird NPS diagnostiziert?

NPS kann in verschiedenen Phasen Ihres Lebens diagnostiziert werden. NPS kann manchmal in der Gebärmutter oder während sich ein Baby im Mutterleib befindet, mithilfe von Ultraschall und Ultraschall identifiziert werden. Bei Säuglingen können Ärzte den Zustand diagnostizieren, wenn sie fehlende Kniescheiben oder bilaterale symmetrische Iliakalsporen identifizieren.

Bei anderen Personen können Ärzte den Zustand mit einer klinischen Bewertung, einer Analyse der Familienanamnese und Labortests diagnostizieren. Ärzte können auch die folgenden bildgebenden Tests verwenden, um Anomalien in den von NPS betroffenen Knochen, Gelenken und Weichteilen zu identifizieren:

• Computertomographie (CT)
• Röntgenstrahlen
• Magnetresonanztomographie (MRT)

Komplikationen

NPS betrifft viele Gelenke im ganzen Körper und kann zu vielen Komplikationen führen, einschließlich:

• Erhöhtes Frakturrisiko: Dies ist auf eine geringere Knochendichte in Verbindung mit Knochen und Gelenken zurückzuführen, bei denen normalerweise andere Probleme auftreten, z. B. Instabilität.
• Skoliose: Jugendliche mit NPS haben ein erhöhtes Risiko, an dieser Störung zu erkranken, die zu einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule führt.
• Präeklampsie: Frauen mit NPS haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, diese schwerwiegende Komplikation während der Schwangerschaft zu entwickeln.
• Beeinträchtigtes Empfinden: Bei Menschen mit NPS kann es zu einer verminderten Empfindlichkeit gegenüber Temperatur und Schmerzen kommen. Sie können auch Taubheitsgefühl und Kribbeln erfahren.
• Magen-Darm-Probleme: Einige Menschen mit NPS berichten von Verstopfung und Reizdarmsyndrom.
• Glaukom: Dies ist eine Augenerkrankung, bei der ein erhöhter Augendruck den Sehnerv schädigt, was zu einem dauerhaften Verlust des Sehvermögens führen kann.
• Nierenkomplikationen: Menschen mit NPS haben häufig Probleme mit ihren Nieren und Harnsystemen. In extremeren Fällen von NPS können Sie ein Nierenversagen entwickeln.

Wie wird NPS behandelt und verwaltet?

Es gibt keine Heilung für NPS. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Schmerzen in den Knien können zum Beispiel behandelt werden durch:

• schmerzlindernde Medikamente wie Paracetamol (Tylenol) und Opioide
• Schienen
• Hosenträger
• Physiotherapie

Manchmal ist eine Korrekturoperation erforderlich, insbesondere nach Frakturen.

Menschen mit NPS sollten auch auf Nierenprobleme überwacht werden. Ihr Arzt kann jährliche Urintests empfehlen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen. Wenn Probleme auftreten, können Medikamente und Dialyse helfen, Nierenprobleme zu behandeln und zu behandeln.

Schwangere Frauen mit NPS haben das Risiko, Präeklampsie zu entwickeln, und selten kann sich dies postpartal entwickeln. Präeklampsie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die zu Anfällen und manchmal zum Tod führen kann. Präeklampsie verursacht einen erhöhten Blutdruck und kann durch Blut- und Urintests diagnostiziert werden, um die Funktion der Endorgane zu beurteilen.

Die Blutdrucküberwachung ist ein regelmäßiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Informieren Sie Ihren Arzt jedoch unbedingt, wenn Sie an NPS leiden, damit er sich Ihres erhöhten Risikos für diese Erkrankung bewusst wird. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über alle Medikamente sprechen, die Sie einnehmen, damit er feststellen kann, welche während der Schwangerschaft sicher sind.

NPS birgt das Risiko eines Glaukoms. Das Glaukom kann durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden, bei der der Druck um Ihr Auge überprüft wird. Wenn Sie NPS haben, planen Sie regelmäßige Augenuntersuchungen. Wenn Sie ein Glaukom entwickeln, können medizinische Augentropfen verwendet werden, um den Druck zu reduzieren. Möglicherweise müssen Sie auch eine spezielle Korrekturbrille tragen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Insgesamt ist ein multidisziplinärer Ansatz für NPS wichtig für die Behandlung von Symptomen und Komplikationen.

Wie ist der Ausblick?

NPS ist eine seltene genetische Störung, die häufig von einem Ihrer Eltern geerbt wird. In anderen Fällen ist es das Ergebnis einer spontanen Mutation in der LMX1B Gen. NPS verursacht am häufigsten Probleme in den Nägeln, Knien, Ellbogen und Becken. Es kann auch eine Vielzahl anderer Körpersysteme betreffen, einschließlich der Niere, des Nervensystems und der Magen-Darm-Organe.

Es gibt keine Heilung für NPS, aber die Symptome können durch die Zusammenarbeit mit verschiedenen Spezialisten behandelt werden. Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, um herauszufinden, welcher Spezialist für Ihre spezifischen Symptome am besten geeignet ist.