Störungen des Fettstoffwechsels

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Zusammenfassung

Stoffwechsel ist der Prozess, den Ihr Körper verwendet, um aus der Nahrung, die Sie essen, Energie zu gewinnen. Nahrung besteht aus Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten. Chemikalien in Ihrem Verdauungssystem (Enzyme) zerlegen die Nahrungsbestandteile in Zucker und Säuren, den Treibstoff Ihres Körpers. Ihr Körper kann diesen Brennstoff sofort verwenden oder die Energie in Ihrem Körpergewebe speichern. Wenn Sie eine Stoffwechselstörung haben, geht bei diesem Vorgang etwas schief.

Fettstoffwechselstörungen, wie Morbus Gaucher und Morbus Tay-Sachs, betreffen Lipide. Lipide sind Fette oder fettähnliche Substanzen. Dazu gehören Öle, Fettsäuren, Wachse und Cholesterin. Wenn Sie an einer dieser Erkrankungen leiden, haben Sie möglicherweise nicht genügend Enzyme, um Lipide abzubauen. Oder die Enzyme funktionieren möglicherweise nicht richtig und Ihr Körper kann die Fette nicht in Energie umwandeln. Sie verursachen, dass sich eine schädliche Menge an Lipiden in Ihrem Körper ansammelt. Im Laufe der Zeit kann dies Ihre Zellen und Gewebe schädigen, insbesondere im Gehirn, im peripheren Nervensystem, in der Leber, in der Milz und im Knochenmark. Viele dieser Störungen können sehr schwerwiegend oder manchmal sogar tödlich sein.

Diese Störungen werden vererbt. Neugeborene werden mit Bluttests auf einige von ihnen untersucht. Wenn eine dieser Erkrankungen in der Familienanamnese vorliegt, können Eltern genetische Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie das Gen tragen. Andere genetische Tests können feststellen, ob der Fötus die Störung hat oder das Gen für die Störung trägt.

Enzymersatztherapien können bei einigen dieser Erkrankungen helfen. Für andere gibt es keine Behandlung. Medikamente, Bluttransfusionen und andere Verfahren können bei Komplikationen helfen.