Was bedeutet es, heterozygot zu sein?

Inhalt

• Heterozygote Definition
• Unterschied zwischen heterozygot und homozygot
• Heterozygotes Beispiel
• Vollständige Dominanz
• Unvollständige Dominanz
• Kodominanz
• Heterozygote Gene und Krankheiten
• Huntington-Krankheit
• Marfan-Syndrom
• Familiäre Hypercholesterinämie
• Wegbringen

Heterozygote Definition

Ihre Gene bestehen aus DNA. Diese DNA enthält Anweisungen, die Merkmale wie Haarfarbe und Blutgruppe bestimmen.

Es gibt verschiedene Versionen von Genen. Jede Version wird als Allel bezeichnet. Für jedes Gen erben Sie zwei Allele: eines von Ihrem leiblichen Vater und eines von Ihrer leiblichen Mutter. Zusammen werden diese Allele als Genotyp bezeichnet.

Wenn die beiden Versionen unterschiedlich sind, haben Sie einen heterozygoten Genotyp für dieses Gen. Wenn Sie beispielsweise heterozygot für die Haarfarbe sind, können Sie ein Allel für rotes Haar und ein Allel für braunes Haar haben.

Die Beziehung zwischen den beiden Allelen beeinflusst, welche Merkmale ausgedrückt werden. Außerdem wird festgelegt, für welche Eigenschaften Sie als Spediteur tätig sind.

Lassen Sie uns untersuchen, was es bedeutet, heterozygot zu sein und welche Rolle es für Ihr Erbgut spielt.

Unterschied zwischen heterozygot und homozygot

Ein homozygoter Genotyp ist das Gegenteil eines heterozygoten Genotyps.

Wenn Sie für ein bestimmtes Gen homozygot sind, haben Sie zwei der gleichen Allele geerbt. Dies bedeutet, dass Ihre leiblichen Eltern identische Varianten beigesteuert haben.

In diesem Szenario haben Sie möglicherweise zwei normale Allele oder zwei mutierte Allele. Mutierte Allele können zu einer Krankheit führen und werden später diskutiert. Dies wirkt sich auch darauf aus, welche Merkmale auftreten.

Heterozygotes Beispiel

In einem heterozygoten Genotyp interagieren die beiden verschiedenen Allele miteinander. Dies bestimmt, wie ihre Eigenschaften ausgedrückt werden.

Im Allgemeinen basiert diese Interaktion auf Dominanz. Das stärker exprimierte Allel wird als "dominant" bezeichnet, während das andere als "rezessiv" bezeichnet wird. Dieses rezessive Allel wird vom dominanten maskiert.

Abhängig davon, wie die dominanten und rezessiven Gene interagieren, kann ein heterozygoter Genotyp Folgendes umfassen:

Vollständige Dominanz

Bei vollständiger Dominanz verdeckt das dominante Allel das rezessive vollständig. Das rezessive Allel wird überhaupt nicht exprimiert.

Ein Beispiel ist die Augenfarbe, die von mehreren Genen gesteuert wird. Das Allel für braune Augen dominiert das Allel für blaue Augen. Wenn Sie jeweils eines haben, haben Sie braune Augen.

Sie haben jedoch immer noch das rezessive Allel für blaue Augen. Wenn Sie sich mit jemandem fortpflanzen, der das gleiche Allel hat, hat Ihr Kind möglicherweise blaue Augen.

Unvollständige Dominanz

Eine unvollständige Dominanz tritt auf, wenn das dominante Allel das rezessive nicht übersteuert. Stattdessen verschmelzen sie miteinander, wodurch ein drittes Merkmal entsteht.

Diese Art der Dominanz tritt häufig in der Haartextur auf. Wenn Sie ein Allel für lockiges Haar und eines für glattes Haar haben, haben Sie welliges Haar. Die Welligkeit ist eine Kombination aus lockigem und glattem Haar.

Kodominanz

Codominanz tritt auf, wenn die beiden Allele gleichzeitig dargestellt werden. Sie passen jedoch nicht zusammen. Beide Merkmale werden gleichermaßen ausgedrückt.

Ein Beispiel für Codominanz ist die AB-Blutgruppe. In diesem Fall haben Sie ein Allel für Blut vom Typ A und eines für Blut vom Typ B. Anstatt einen dritten Typ zu mischen und zu erstellen, bilden beide Allele beide Arten von Blut. Dies führt zu Blut vom Typ AB.

Heterozygote Gene und Krankheiten

Ein mutiertes Allel kann genetische Zustände verursachen. Dies liegt daran, dass die Mutation die Expression von DNA verändert.

Je nach Zustand kann das mutierte Allel dominant oder rezessiv sein. Wenn es dominant ist, bedeutet dies, dass nur eine mutierte Kopie benötigt wird, um zu einer Krankheit zu führen. Dies wird als "dominante Krankheit" oder "dominante Störung" bezeichnet.

Wenn Sie heterozygot für eine dominante Störung sind, besteht ein höheres Risiko, dass Sie diese entwickeln. Wenn Sie dagegen heterozygot für eine rezessive Mutation sind, erhalten Sie diese nicht. Das normale Allel übernimmt und Sie sind einfach ein Träger. Dies bedeutet, dass Ihre Kinder es bekommen können.

Beispiele für dominante Krankheiten sind:

Huntington-Krankheit

Das HTT-Gen produziert Huntingtin, ein Protein, das mit Nervenzellen im Gehirn verwandt ist. Eine Mutation in diesem Gen verursacht die Huntington-Krankheit, eine neurodegenerative Störung.

Da das mutierte Gen dominant ist, entwickelt eine Person mit nur einer Kopie die Huntington-Krankheit. Diese fortschreitende Gehirnerkrankung, die häufig im Erwachsenenalter auftritt, kann Folgendes verursachen:

• unwillkürliche Bewegungen
• emotionale Probleme
• schlechte Erkenntnis
• Probleme beim Gehen, Sprechen oder Schlucken

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom betrifft das Bindegewebe, das den Körperstrukturen Kraft und Form verleiht. Die genetische Störung kann Symptome verursachen wie:

• abnorme gekrümmte Wirbelsäule oder Skoliose
• Überwachsen bestimmter Arm- und Beinknochen
• Kurzsichtigkeit
• Probleme mit der Aorta, der Arterie, die Blut aus Ihrem Herzen in den Rest Ihres Körpers bringt

Das Marfan-Syndrom ist mit einer Mutation des FBN1 Gen. Auch hier ist nur eine mutierte Variante erforderlich, um den Zustand zu verursachen.

Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) tritt bei heterozygoten Genotypen mit einer mutierten Kopie der APOB, LDLR, oder PCSK9 Gen. Es ist ziemlich häufig und betrifft Menschen.

FH verursacht extrem hohe LDL-Cholesterinspiegel, was das Risiko einer Erkrankung der Herzkranzgefäße in jungen Jahren erhöht.

Wegbringen

Wenn Sie für ein bestimmtes Gen heterozygot sind, bedeutet dies, dass Sie zwei verschiedene Versionen dieses Gens haben. Die dominante Form kann die rezessive vollständig maskieren oder sie können miteinander verschmelzen. In einigen Fällen werden beide Versionen gleichzeitig angezeigt.

Die zwei verschiedenen Gene können auf verschiedene Weise interagieren. Ihre Beziehung steuert Ihre körperlichen Merkmale, Ihre Blutgruppe und alle Eigenschaften, die Sie zu dem machen, was Sie sind.