Familiäre Hypercholesterinämie

Inhalt

• Was ist familiäre Hypercholesterinämie?
• Was sind die Anzeichen und Symptome einer familiären Hypercholesterinämie?
• Was verursacht familiäre Hypercholesterinämie?
• Wer ist einem Risiko für familiäre Hypercholesterinämie ausgesetzt?
• Wie wird familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?
• Körperliche Untersuchung
• Bluttests
• Familiengeschichte und andere Tests
• Wie wird familiäre Hypercholesterinämie behandelt?
• Änderungen des Lebensstils
• Drogen Therapie
• Was sind die Komplikationen von FH?
• Wie sehen die langfristigen Aussichten für FH aus?
• Kann ich familiäre Hypercholesterinämie verhindern?

Was ist familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, die zu einem hohen Gehalt an LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein) führt. Dies führt auch zu einem hohen Gesamtcholesterinspiegel.

Cholesterin ist eine wachsartige Substanz in Ihren Zellen, die gefährlich sein kann, wenn sie sich an den Arterienwänden ansammelt. Ein hoher Cholesterinspiegel kann Arteriosklerose verursachen und das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall erhöhen.

Als häufigste Form des vererbten hohen Cholesterinspiegels betrifft etwa 1 von 500 Menschen FH. Einige Studien haben ergeben, dass es in bestimmten europäischen Bevölkerungsgruppen bis zu 1 von 250 Menschen gibt.

FH ist im Allgemeinen schwerer als Fälle von nichtgenetischer Hypercholesterinämie. Menschen mit der familiären Version haben im Allgemeinen einen viel höheren Cholesterinspiegel sowie Herzerkrankungen in einem viel jüngeren Alter.

FH ist auch als Typ-2-Hyperlipoproteinämie bekannt.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer familiären Hypercholesterinämie?

Hoher Cholesterinspiegel hat oft keine Symptome. Der Schaden kann angerichtet werden, bevor Sie feststellen, dass etwas nicht stimmt. Einige der Anzeichen und Symptome sind:

• Brustschmerzen mit Aktivität
• Xanthome, bei denen es sich um Fettablagerungen handelt, die häufig in Sehnen sowie an Ellbogen, Gesäß und Knien vorkommen
• Cholesterinablagerungen um die Augenlider (Xanthome, die um die Augen auftreten, werden als Xanthelasmen bezeichnet.)
• grauweiße Cholesterinablagerungen um die Hornhäute, auch Hornhautbogen genannt

Blutuntersuchungen bei Personen mit FS zeigen, dass das Gesamtcholesterin, der LDL-Cholesterinspiegel oder beide Werte deutlich über dem empfohlenen gesunden Wert liegen.

Was verursacht familiäre Hypercholesterinämie?

Derzeit sind drei FH-Gene bekannt. Jedes befindet sich auf einem anderen Chromosom. In den meisten Fällen resultiert der Zustand aus der Vererbung eines der Gene oder Genpaare. Forscher glauben, dass bestimmte Kombinationen von genetischem Material in einigen Fällen zu dem Problem führen.

Wer ist einem Risiko für familiäre Hypercholesterinämie ausgesetzt?

FH tritt häufiger bei bestimmten ethnischen oder rassischen Gruppen auf, z. B. bei französisch-kanadischen, finnischen, libanesischen und niederländischen Vorfahren. Jeder, der ein enges Familienmitglied mit der Krankheit hat, ist jedoch gefährdet.

Wie wird familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Die Untersuchung hilft dabei, alle Arten von Fettablagerungen oder Läsionen zu identifizieren, die sich infolge der erhöhten Lipoproteine ​​entwickelt haben. Ihr Arzt wird Sie auch nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen.

Bluttests

Ihr Arzt wird auch Blutuntersuchungen anordnen. Die Blutuntersuchungen werden verwendet, um Ihren Cholesterinspiegel zu bestimmen. Die Ergebnisse können darauf hinweisen, dass Sie einen hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegel haben.

Es gibt drei Hauptkriterien für die Diagnose von FH: die Simon Broome-Kriterien, die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network und die MEDPED-Kriterien.

Mit den Kriterien von Simon Broome:

• Gesamtcholesterin wird mehr sein als:
  • 260 Milligramm pro Deziliter (mg / dl) bei Kindern unter 16 Jahren
  • 290 mg / dl bei Erwachsenen

ODER

• LDL-Cholesterin ist mehr als:
  • 155 mg / dl bei Kindern
  • 190 mg / dl bei Erwachsenen

Die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network geben einen Wert für erhöhte Cholesterinspiegel ab LDL von mehr als 155 mg / dl an.

Die MEDPED-Kriterien bieten Grenzwerte für das Gesamtcholesterin basierend auf Familienanamnese und Alter.

Ihr Arzt wird in der Regel auch Ihre Triglyceride testen, die aus Fettsäuren bestehen. Triglyceridspiegel sind bei Menschen mit dieser genetischen Erkrankung normalerweise normal. Normale Ergebnisse liegen unter 150 mg / dl.

Familiengeschichte und andere Tests

Zu wissen, ob Familienmitglieder von Herzerkrankungen betroffen sind, ist ein wichtiger Schritt, um das persönliche Risiko einer Person für FH zu ermitteln.

Andere Blutuntersuchungen können spezielle Cholesterin- und Lipiduntersuchungen sowie Gentests umfassen, die feststellen, ob Sie eines der bekannten defekten Gene haben.

Die Identifizierung von Personen mit FH durch Gentests hat eine frühzeitige Behandlung ermöglicht. Dies hat in jungen Jahren zu einem Rückgang des Todes aufgrund von Herzerkrankungen geführt und dazu beigetragen, andere Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen ein Risiko für die Erkrankung besteht.

Herztests mit Ultraschall und Stresstest können ebenfalls empfohlen werden.

Wie wird familiäre Hypercholesterinämie behandelt?

Wie gewöhnlicher hoher Cholesterinspiegel wird FH mit Diät behandelt. Im Gegensatz zu anderen Formen von hohem Cholesterinspiegel ist die Behandlung mit Medikamenten ebenfalls ein Muss. Eine Kombination von beiden ist erforderlich, um den Cholesterinspiegel erfolgreich zu senken und das Auftreten von Herzerkrankungen, Herzinfarkt und anderen Komplikationen zu verzögern.

Ihr Arzt wird Sie normalerweise bitten, Ihre Ernährung zu ändern und die Bewegung zu erhöhen, zusammen mit der Verschreibung von Medikamenten. Wenn Sie rauchen, ist die Raucherentwöhnung auch ein wichtiger Bestandteil der Behandlung.

Änderungen des Lebensstils

Wenn Sie FH haben, wird Ihr Arzt eine Diät empfehlen, die sich auf die Verringerung der ungesunden Fettaufnahme und anderer weniger gesunder Lebensmittel konzentriert. Sie werden wahrscheinlich ermutigt:

• Erhöhen Sie magere Proteine ​​wie Soja, Huhn und Fisch
• verringern Sie rotes Fleisch und Schweinefleisch
• Verwenden Sie Olivenöl oder Rapsöl anstelle von Schmalz oder Butter
• Wechseln Sie von fettreichen Milchprodukten zu fettarmen Milchprodukten
• Fügen Sie Ihrer Ernährung mehr Obst, Gemüse und Nüsse hinzu
• begrenzen Sie gesüßte Getränke und Soda
• Begrenzen Sie Alkohol auf nicht mehr als ein Getränk pro Tag für Frauen und zwei Getränke pro Tag für Männer

Diät und Bewegung sind wichtig, um ein gesundes Gewicht aufrechtzuerhalten, das zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen kann. Es ist auch wichtig, nicht zu rauchen und regelmäßig und erholsam zu schlafen.

Drogen Therapie

Die aktuellen Behandlungsrichtlinien umfassen Medikamente sowie Änderungen des Lebensstils, um Ihren Cholesterinspiegel zu senken. Dies beinhaltet den Beginn der Medikation bereits im Alter von 8 bis 10 Jahren bei Kindern.

Statine sind die am häufigsten verwendeten Medikamente zur Senkung des LDL-Cholesterins. Beispiele für Statine sind:

• Simvastatin (Zocor)
• Lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Rosuvastatin (Crestor)

Andere Medikamente, die den Cholesterinspiegel senken, sind:

• Gallensäure-Sequestrierungsharze
• Ezetimib (Zetia)
• Nikotinsäure
• fibriert

Was sind die Komplikationen von FH?

Mögliche Komplikationen von FH sind:

• ein Herzinfarkt in einem frühen Alter
• schwere Herzkrankheit
• langfristige Atherosklerose
• ein Schlaganfall
• Tod aufgrund einer Herzerkrankung in jungen Jahren

Wie sehen die langfristigen Aussichten für FH aus?

Die Aussichten hängen davon ab, ob Sie Ihren Lebensstil ändern und Ihre verschriebenen Medikamente einnehmen. Diese Veränderungen können Herzerkrankungen erheblich reduzieren und einen Herzinfarkt verhindern. Eine frühzeitige Diagnose und richtige Behandlung kann zu einer normalen Lebenserwartung führen.

Laut der American Heart Association besteht bei unbehandelten Personen mit FH, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, der seltensten Form, das größte Risiko für Herzinfarkt und Tod vor dem 30. Lebensjahr.

Die Hälfte der Männer mit FH, die nicht behandelt werden, entwickelt im Alter von 50 Jahren eine Herzerkrankung. 3 von 10 Frauen mit FH, die nicht behandelt werden, entwickeln im Alter von 60 Jahren eine Herzerkrankung. Über einen Zeitraum von 30 Jahren entwickeln Menschen mit FH, die keine Behandlung erhalten, mit fünfmal höherer Wahrscheinlichkeit eine Herzerkrankung als solche mit LDL Cholesterin im gesunden Bereich.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist der beste Weg, um ein Leben zu führen, das nicht durch Herzerkrankungen verkürzt wird.

Kann ich familiäre Hypercholesterinämie verhindern?

Da FH genetisch bedingt ist, besteht die beste Möglichkeit, dies zu verhindern, darin, vor der Empfängnis eine genetische Beratung einzuholen. Anhand Ihrer Familienanamnese kann ein genetischer Berater möglicherweise feststellen, ob Sie oder Ihr Partner einem Risiko für die Genmutationen von FH ausgesetzt sind. Die Krankheit garantiert nicht, dass Ihre Kinder sie auch haben, aber es ist wichtig, Ihre Risiken und das Risiko für zukünftige Kinder zu kennen. Wenn Sie bereits an der Krankheit leiden, ist die frühzeitige Diagnose und Behandlung Ihres Cholesterinspiegels der Schlüssel zu einem längeren Leben.