Alles, was Sie über ADPKD wissen müssen

Inhalt

• Symptome von ADPKD
• Behandlung von ADPKD
• Nebenwirkungen der Behandlung von ADPKD
• Screening auf ADPKD
• Diagnose von ADPKD
• Ursachen von ADPKD
• Komplikationen
• Lebenserwartung und Ausblick

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine chronische Erkrankung, bei der Zysten in den Nieren wachsen.

Das Nationale Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen berichtet, dass schätzungsweise 1 von 400 bis 1.000 Menschen davon betroffen sind.

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren:

• Symptome
• Ursachen
• Behandlungen

Symptome von ADPKD

ADPKD kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter:

• Kopfschmerzen
• Rückenschmerzen
• Schmerzen in deinen Seiten
• Blut in deinem Urin
• erhöhte Magengröße
• ein Gefühl der Fülle in Ihrem Magen

Die Symptome treten häufig im Erwachsenenalter zwischen 30 und 40 Jahren auf, obwohl sie auch im fortgeschrittenen Alter auftreten können. In einigen Fällen treten Symptome in der Kindheit oder Jugend auf.

Die Symptome dieser Erkrankung verschlechtern sich mit der Zeit.

Behandlung von ADPKD

Es ist kein Heilmittel für ADPKD bekannt. Es stehen jedoch Behandlungen zur Verfügung, um die Krankheit und ihre möglichen Komplikationen zu behandeln.

Um die Entwicklung von ADPKD zu verlangsamen, kann Ihr Arzt Tolvaptan (Jynarque) verschreiben.

Es ist das einzige Medikament, das die Food and Drug Administration (FDA) speziell zur Behandlung von ADPKD zugelassen hat. Dieses Medikament kann helfen, Nierenversagen zu verzögern oder zu verhindern.

Abhängig von Ihrem spezifischen Zustand und Ihren Behandlungsbedürfnissen kann Ihr Arzt Ihrem Behandlungsplan auch eine oder mehrere der folgenden Optionen hinzufügen:

• Änderungen des Lebensstils helfen, den Blutdruck zu senken und die Nierengesundheit zu fördern
• Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, zur Schmerzlinderung oder zur Behandlung von Infektionen, die in den Nieren, Harnwegen oder anderen Bereichen auftreten können
• Operation zur Entfernung von Zysten, die starke Schmerzen verursachen
• den ganzen Tag über Wasser trinken und Koffein vermeiden, um das Wachstum von Zysten zu verlangsamen (Forscher untersuchen, wie sich die Flüssigkeitszufuhr auf die ADPKD auswirkt)
• Essen kleinere Portionen von hochwertigem Protein
• Begrenzung von Salz oder Natrium in Ihrer Ernährung
• Vermeiden Sie zu viel Kalium und Phosphor in Ihrer Ernährung
• Begrenzung des Alkoholkonsums

Das Management von ADPKD und das Festhalten an Ihrem Behandlungsplan kann eine Herausforderung sein, ist jedoch wichtig, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Wenn Ihr Arzt Tolvaptan (Jynarque) verschreibt, müssen Sie regelmäßige Tests durchführen lassen, um die Gesundheit Ihrer Leber zu beurteilen, da das Medikament Leberschäden verursachen kann.

Ihr Arzt wird auch die Gesundheit Ihrer Nieren genau überwachen, um festzustellen, ob der Zustand stabil ist oder fortschreitet.

Wenn Sie ein Nierenversagen entwickeln, müssen Sie eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erhalten, um den Verlust der Nierenfunktion auszugleichen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über Ihre Behandlungsoptionen zu erfahren, einschließlich der potenziellen Vorteile, Risiken und Kosten verschiedener Behandlungsansätze.

Nebenwirkungen der Behandlung von ADPKD

Die meisten Medikamente, die Ihr Arzt möglicherweise zur Behandlung oder Behandlung von ADPKD in Betracht zieht, bergen ein gewisses Risiko für Nebenwirkungen.

Zum Beispiel kann Jynarque übermäßigen Durst, häufiges Wasserlassen und in einigen Fällen schwere Leberschäden verursachen. Es gab Berichte über akutes Leberversagen, das eine Lebertransplantation bei Personen erfordert, die Jynarque einnehmen.

Andere Behandlungen, die auf bestimmte Symptome von ADPKD abzielen, können ebenfalls Nebenwirkungen verursachen. Um mehr über die möglichen Nebenwirkungen verschiedener Behandlungen zu erfahren, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenn Sie glauben, dass Sie durch die Behandlung Nebenwirkungen entwickelt haben, informieren Sie Ihren Arzt sofort. Sie können Änderungen an Ihrem Behandlungsplan empfehlen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich auch Routinetests anordnen, während Sie sich bestimmten Behandlungen unterziehen, um Anzeichen von Leberschäden oder anderen Nebenwirkungen festzustellen.

Screening auf ADPKD

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Störung.

DNA-Tests sind verfügbar und es gibt zwei verschiedene Arten von Tests:

• Genverknüpfungstests. Dieser Test analysiert bestimmte Marker in der DNA von Familienmitgliedern mit PKD. Es erfordert Blutproben von Ihnen sowie mehreren Familienmitgliedern, die von PKD betroffen und nicht betroffen sind.
  
• Direkte Mutationsanalyse / DNA-Sequenzierung. Dieser Test erfordert nur eine einzige Probe von Ihnen. Es analysiert direkt die DNA der PKD-Gene.

Diagnose von ADPKD

Um ADPKD zu diagnostizieren, werden Sie von Ihrem Arzt gefragt:

• Ihre Symptome
• persönliche Krankengeschichte
• Familienanamnese

Sie können einen Ultraschall oder andere bildgebende Tests anordnen, um nach Zysten und anderen möglichen Ursachen für Ihre Symptome zu suchen.

Sie können auch Gentests anordnen, um herauszufinden, ob Sie eine genetische Mutation haben, die ADPKD verursacht. Wenn Sie das betroffene Gen haben und auch Kinder haben, können diese sie dazu ermutigen, auch Gentests durchzuführen.

Ursachen von ADPKD

ADPKD ist eine vererbbare genetische Erkrankung.

In den meisten Fällen resultiert es aus einer Mutation entweder des PKD1-Gens oder des PKD2-Gens.

Um ADPKD zu entwickeln, muss eine Person eine Kopie des betroffenen Gens haben. Sie erben das betroffene Gen normalerweise von einem ihrer Elternteile, aber in seltenen Fällen kann die genetische Mutation spontan auftreten.

Wenn Sie an ADPKD leiden und Ihr Partner es nicht hat und Sie beschließen, gemeinsam eine Familie zu gründen, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

Komplikationen

Die Erkrankung birgt auch das Risiko für Komplikationen wie:

• Bluthochdruck
• Harnwegsinfektion
• Zysten an Leber oder Bauchspeicheldrüse
• abnorme Herzklappen
• Gehirn-Aneurysma
• Nierenversagen

Lebenserwartung und Ausblick

Ihre Lebenserwartung und Ihr Ausblick mit ADPKD hängen von mehreren Faktoren ab, darunter:

• die spezifische genetische Mutation, die ADPKD verursacht
• alle Komplikationen, die Sie entwickeln
• Behandlungen, die Sie erhalten und wie eng Sie an Ihrem Behandlungsplan festhalten
• Ihre allgemeine Gesundheit und Ihren Lebensstil

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über Ihren Zustand und Ihre Aussichten zu erfahren. Wenn ADPKD frühzeitig diagnostiziert und effektiv behandelt wird, ist es wahrscheinlicher, dass Menschen ein volles, aktives Leben führen können.

Beispielsweise können viele Menschen mit ADPKD, die zum Zeitpunkt der Diagnose noch arbeiten, ihre Karriere fortsetzen.

Das Üben gesunder Gewohnheiten und das Befolgen des von Ihrem Arzt empfohlenen Behandlungsplans kann dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und Ihre Nieren länger gesund zu halten.