Intersexuelle

Intersex ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine Diskrepanz zwischen den äußeren Genitalien und den inneren Genitalien (Hoden und Eierstöcken) besteht.

Der ältere Begriff für diesen Zustand ist Hermaphroditismus. Obwohl die älteren Begriffe noch als Referenz in diesem Artikel enthalten sind, wurden sie von den meisten Experten, Patienten und Familien ersetzt. Diese Gruppe von Erkrankungen wird zunehmend als Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSDs) bezeichnet.

Intersex kann in 4 Kategorien unterteilt werden:

• 46, XX intersexuell
• 46, XY zwischengeschlechtlich
• Echte Geschlechtsdrüsen Intersex
• Komplexes oder unbestimmtes Intergeschlecht

Jeder wird weiter unten ausführlicher besprochen.

Hinweis: Bei vielen Kindern kann die Ursache der Intergeschlechtlichkeit auch mit modernen diagnostischen Verfahren ungeklärt bleiben.

46, XX INTERSEX

Die Person hat die Chromosomen einer Frau, die Eierstöcke einer Frau, aber äußere (äußere) Genitalien, die männlich erscheinen. Dies ist meistens darauf zurückzuführen, dass ein weiblicher Fötus vor der Geburt einem Überschuss an männlichen Hormonen ausgesetzt war. Die Schamlippen ("Lippen" oder Hautfalten der äußeren weiblichen Genitalien) verschmelzen und die Klitoris vergrößert sich, um wie ein Penis zu erscheinen. In den meisten Fällen hat diese Person eine normale Gebärmutter und Eileiter. Dieser Zustand wird auch als 46, XX mit Virilisierung bezeichnet. Früher wurde es als weiblicher Pseudohermaphroditismus bezeichnet. Es gibt mehrere mögliche Ursachen:

• Angeborene Nebennierenhyperplasie (die häufigste Ursache).
• Männliche Hormone (wie Testosteron), die von der Mutter während der Schwangerschaft eingenommen oder angetroffen werden.
• Männliche hormonproduzierende Tumoren bei der Mutter: Dies sind meistens Eierstocktumore. Mütter, die Kinder mit 46, XX Intersexuellen haben, sollten überprüft werden, es sei denn, es gibt eine andere klare Ursache.
• Aromatasemangel: Dieser kann bis zur Pubertät nicht auffallen. Aromatase ist ein Enzym, das normalerweise männliche Hormone in weibliche Hormone umwandelt. Eine zu hohe Aromatase-Aktivität kann zu einem Überschuss an Östrogen (weibliches Hormon) führen; zu wenig bis 46, XX intersexuell. In der Pubertät können diese XX-Kinder, die als Mädchen aufgewachsen sind, beginnen, männliche Merkmale anzunehmen.

46, XY INTERSEX

Die Person hat die Chromosomen eines Mannes, aber die äußeren Genitalien sind unvollständig ausgebildet, mehrdeutig oder eindeutig weiblich. Intern können die Hoden normal, missgebildet oder nicht vorhanden sein. Dieser Zustand wird auch als 46, XY mit Untervirilisierung bezeichnet. Früher wurde es männlicher Pseudohermaphroditismus genannt. Die Bildung normaler männlicher äußerer Genitalien hängt von einem angemessenen Gleichgewicht zwischen männlichen und weiblichen Hormonen ab. Daher erfordert es die ausreichende Produktion und Funktion männlicher Hormone. 46, XY Intersex hat viele mögliche Ursachen:

• Probleme mit den Hoden: Die Hoden produzieren normalerweise männliche Hormone. Wenn sich die Hoden nicht richtig bilden, führt dies zu einer Untervirilisierung. Hierfür gibt es eine Reihe möglicher Ursachen, einschließlich der reinen XY-Gonadendysgenesie.
• Probleme mit der Testosteronbildung: Testosteron wird durch eine Reihe von Schritten gebildet. Jeder dieser Schritte erfordert ein anderes Enzym. Ein Mangel an einem dieser Enzyme kann zu einem unzureichenden Testosteron führen und ein anderes Syndrom von 46, XY intersexuell erzeugen. In diese Kategorie können verschiedene Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie fallen.
• Probleme bei der Verwendung von Testosteron: Manche Menschen haben normale Hoden und produzieren ausreichende Mengen an Testosteron, haben aber aufgrund von Erkrankungen wie 5-Alpha-Reduktase-Mangel oder Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) immer noch 46, XY Intersex.
• Menschen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel fehlt das Enzym, das benötigt wird, um Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) umzuwandeln. Es gibt mindestens 5 verschiedene Arten von 5-Alpha-Reduktase-Mangel. Einige der Babys haben normale männliche Genitalien, einige haben normale weibliche Genitalien und viele haben etwas dazwischen. Die meisten ändern sich in der Pubertät zu äußeren männlichen Genitalien.
• AIS ist die häufigste Ursache für 46, XY Intersex. Es wird auch als Hodenfeminisierung bezeichnet. Hier sind die Hormone alle normal, aber die Rezeptoren für männliche Hormone funktionieren nicht richtig. Bisher wurden über 150 verschiedene Defekte identifiziert, die jeweils eine andere Art von AIS verursachen.

WAHRE GONADAL INTERSEX

Die Person muss sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe haben. Dies kann sich in derselben Gonade (einer Ovotestis) befinden, oder die Person kann 1 Eierstock und 1 Hoden haben. Die Person kann XX-Chromosomen, XY-Chromosomen oder beides haben. Die äußeren Genitalien können mehrdeutig sein oder als weiblich oder männlich erscheinen. Dieser Zustand wurde früher als echter Hermaphroditismus bezeichnet. Bei den meisten Menschen mit echtem Gonaden-Intersex ist die zugrunde liegende Ursache unbekannt, obwohl sie in einigen Tierstudien mit der Exposition gegenüber üblichen landwirtschaftlichen Pestiziden in Verbindung gebracht wurde.

KOMPLEXE ODER UNBESTIMMTE INTERSEX-STÖRUNGEN DER SEXUELLEN ENTWICKLUNG

Viele andere Chromosomenkonfigurationen als die einfache 46, XX oder 46, XY können zu Störungen der Geschlechtsentwicklung führen. Dazu gehören 45, XO (nur ein X-Chromosom) und 47, XXY, 47, XXX – beide Fälle haben ein zusätzliches Geschlechtschromosom, entweder ein X oder ein Y. Diese Störungen führen nicht zu einem Zustand, bei dem eine Diskrepanz zwischen den inneren und äußeren Genitalien. Es kann jedoch zu Problemen mit dem Sexualhormonspiegel, der allgemeinen sexuellen Entwicklung und einer veränderten Anzahl von Geschlechtschromosomen kommen.

Die mit Intersexualität verbundenen Symptome hängen von der zugrunde liegenden Ursache ab. Sie können umfassen:

• Mehrdeutige Genitalien bei der Geburt
• Mikropenis
• Klitoromegalie (eine vergrößerte Klitoris)
• Partielle labiale Fusion
• Anscheinend nicht deszendierte Hoden (die sich als Eierstöcke herausstellen können) bei Jungen
• Labial- oder Leistenmasse (Leisten) (die sich als Hoden herausstellen können) bei Mädchen
• Hypospadie (die Öffnung des Penis befindet sich anderswo als an der Spitze; bei Frauen mündet die Harnröhre [Urinkanal] in die Vagina)
• Sonst ungewöhnlich erscheinende Genitalien bei der Geburt
• Elektrolytanomalien
• Verspätete oder fehlende Pubertät
• Unerwartete Veränderungen in der Pubertät

Folgende Tests und Prüfungen können abgelegt werden:

• Chromosomenanalyse
• Hormonspiegel (zum Beispiel Testosteronspiegel)
• Hormonstimulationstests
• Elektrolyttests
• Spezifische molekulare Tests
• Endoskopische Untersuchung (um das Fehlen oder Vorhandensein einer Vagina oder eines Gebärmutterhalses zu überprüfen)
• Ultraschall oder MRT, um zu beurteilen, ob innere Geschlechtsorgane vorhanden sind (z. B. eine Gebärmutter)

Idealerweise sollte ein Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe mit Fachkenntnissen im Bereich Intersexualität zusammenarbeiten, um das Kind mit Intersexualität zu verstehen und zu behandeln und die Familie zu unterstützen.

Eltern sollten die Kontroversen und Veränderungen in der Behandlung von Intersexuellen in den letzten Jahren verstehen.In der Vergangenheit herrschte die Meinung vor, dass es generell am besten sei, ein Geschlecht möglichst schnell zuzuordnen. Dies basierte oft eher auf den äußeren Genitalien als auf dem chromosomalen Geschlecht. Den Eltern wurde gesagt, dass sie keine Unklarheiten bezüglich des Geschlechts des Kindes haben sollten. Oft wurde eine sofortige Operation empfohlen. Eierstock- oder Hodengewebe des anderen Geschlechts wird entfernt. Im Allgemeinen galt es als einfacher, weibliche Genitalien zu rekonstruieren als funktionierende männliche Genitalien, so dass, wenn die "richtige" Wahl nicht klar war, das Kind oft einem Mädchen zugeordnet wurde.

In letzter Zeit hat sich die Meinung vieler Experten geändert. Größerer Respekt vor der Komplexität der weiblichen Sexualfunktionen hat sie zu dem Schluss geführt, dass suboptimale weibliche Genitalien möglicherweise nicht von Natur aus besser sind als suboptimale männliche Genitalien, selbst wenn die Rekonstruktion "einfacher" ist. Darüber hinaus können andere Faktoren für die Geschlechterzufriedenheit wichtiger sein als funktionierende äußere Genitalien. Chromosomale, neuronale, hormonelle, psychologische und Verhaltensfaktoren können alle die Geschlechtsidentität beeinflussen.

Viele Experten fordern nun, die definitive Operation solange zu verschieben, wie es gesund ist, und im Idealfall das Kind in die Geschlechtsentscheidung einzubeziehen.

Intersexualität ist ein komplexes Thema, dessen Behandlung kurz- und langfristige Folgen hat. Die beste Antwort hängt von vielen Faktoren ab, einschließlich der spezifischen Ursache der Intergeschlechtlichkeit. Es ist am besten, sich die Zeit zu nehmen, die Probleme zu verstehen, bevor Sie eine Entscheidung treffen. Eine intersexuelle Selbsthilfegruppe kann helfen, Familien mit den neuesten Forschungsergebnissen vertraut zu machen, und kann eine Gemeinschaft von anderen Familien, Kindern und Erwachsenen bilden, die mit den gleichen Problemen konfrontiert waren.

Selbsthilfegruppen sind sehr wichtig für Familien, die mit Intersexuellen zu tun haben.

Verschiedene Selbsthilfegruppen können sich in ihrer Meinung zu diesem sehr sensiblen Thema unterscheiden. Suchen Sie nach einer, die Ihre Gedanken und Gefühle zu dem Thema unterstützt.

Weitere Informationen bieten folgende Organisationen:

• Assoziation für X- und Y-Chromosom-Variationen - genetisch.org
• CARES-Stiftung -- www.caresfoundation.org/
• Intersexuelle Gesellschaft von Nordamerika -- isna.org
• Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten -- www.turnersyndrom.org/
• 48,XXYY - XXYY-Projekt -- genetisch.org/variations/about-xxyy/

Bitte beachten Sie die Informationen zu den einzelnen Bedingungen. Die Prognose hängt von der spezifischen Ursache der Intergeschlechtlichkeit ab. Mit Verständnis, Unterstützung und angemessener Behandlung sind die Gesamtaussichten ausgezeichnet.

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind ungewöhnliche Genitalien oder sexuelle Entwicklung hat, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt.

Störungen der Geschlechtsentwicklung; DSDs; Pseudohermaphroditismus; Hermaphroditismus; Zwitter

Diamant DA, Yu RN. Störungen der sexuellen Entwicklung: Ätiologie, Bewertung und medizinische Behandlung. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, Hrsg. Campbell-Walsh-Urologie. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 150.

Donohoue PA. Störungen der Geschlechtsentwicklung. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 606.

Wherrett DK. Annäherung an das Kind mit Verdacht auf eine Störung der Geschlechtsentwicklung. Kinderarzt Clin North Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.