BRCA-Genmutationsrisiken

Inhalt

• Überblick
• Was sind BRCA-Mutationen?
• Krebsrisiken im Zusammenhang mit BRCA-Mutationen
• Ethnizität und BRCA-Mutationen
• Wer sollte getestet werden?
• Was ist, wenn ich positiv teste?
• Das wegnehmen

Überblick

Ihre DNA ist wie eine Blaupause, die in Gene zerlegt werden kann. Diese Gene sagen Ihrem Körper, wie man wichtige Moleküle wie Proteine ​​aufbaut.

Permanente Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens werden als Mutationen bezeichnet. Diese können sich auf die Art und Weise auswirken, wie Ihr Körper die Blaupause liest. Einige Mutationen - wie BRCA-Genmutationen - treten in Familien auf und sind mit einem erhöhten Risiko für einige Krebsarten wie Brust- und Eierstockkrebs verbunden.

Woher wissen Sie also, ob Sie auf die BRCA-Genmutation getestet werden sollten? Hier finden Sie eine Aufschlüsselung der Risikofaktoren und der Bedeutung dieser Genmutation.

Was sind BRCA-Mutationen?

In Ihren Zellen laufen die Dinge nicht immer wie geplant. Manchmal wachsen Zellen zu schnell oder DNA wird beschädigt. Bestimmte Proteine ​​- sogenannte Tumorsuppressorproteine ​​- greifen ein, wenn diese Dinge passieren, und lösen das Problem, indem sie das Zellwachstum verlangsamen, beschädigte DNA reparieren und sogar einige beschädigte Zellen anweisen, überhaupt nicht mehr zu arbeiten.

BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die für Tumorsuppressorproteine ​​kodieren. BRCA-Genmutationen können dazu führen, dass der Körper diese Proteine ​​falsch aufbaut oder faltet. Dies hindert sie daran, ihre Arbeit zu erledigen.

Krebs kann durch Zellen verursacht werden, die außer Kontrolle geraten oder die DNA beschädigen. Die mit BRCA-Mutationen am häufigsten assoziierten Krebsarten sind Brustkrebs und Eierstockkrebs.

BRCA-Mutationen sind selten, werden aber vererbt. Das Risiko einer BRCA-Mutation hängt mit Ihrer Familiengeschichte zusammen.

Sie erhalten zwei Kopien jedes Ihrer Gene - eine von jedem leiblichen Elternteil. Wenn einer Ihrer Elternteile eine BRCA-Mutation trug, haben Sie eine 50-prozentige Chance, diese Mutation selbst zu haben.

Wenn Sie ein Familienmitglied mit einer bekannten BRCA-Mutation haben oder die Screening-Empfehlungen erfüllen, können Sie einen Gentest durchführen, um nach BRCA-Mutationen zu suchen. Dieser Test verwendet eine kleine Blut- oder Speichelprobe und dauert normalerweise etwa einen Monat, um Ergebnisse zu erhalten.

Krebsrisiken im Zusammenhang mit BRCA-Mutationen

Laut einer Studie in JAMA haben etwa 72 Prozent der Frauen mit a BRCA1 Mutation und 69 Prozent der Frauen mit a BRCA2 Die Mutation wird im Alter von 80 Jahren eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Zum Vergleich: Etwa 12 Prozent aller Frauen erkranken im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs.

Dieser Trend gilt auch für Eierstockkrebs. Dieselbe Studie berichtete, dass etwa 44 Prozent der Frauen mit a BRCA1 Mutation und 17 Prozent der Frauen mit a BRCA2 Die Mutation wird bis zum Alter von 80 Jahren eine Diagnose für Eierstockkrebs erhalten. Dies steht im Vergleich zu 1,3 Prozent aller Frauen, die im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs erkranken.

BRCA-Mutationen können auch das Risiko für andere Krebsarten erhöhen. Dazu gehören Eileiterkrebs, Bauchspeicheldrüse und Peritoneum sowie Hautkrebs. Männer mit BRCA-Mutationen haben auch ein höheres Risiko für Brust-, Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine BRCA-Mutation nicht bedeutet, dass Sie an Krebs jeglicher Art erkranken. Während Menschen mit BRCA-Mutationen ein höheres Risiko für diese Krebsarten haben, werden viele Menschen mit BRCA-Mutationen niemals Krebs entwickeln.

Ethnizität und BRCA-Mutationen

Da die BRCA-Mutation vererbt wird, spielt Ihre Abstammung möglicherweise eine Rolle für Ihr Risiko, eine BRCA-Mutation zu haben. Menschen mit aschkenasischem jüdischem Erbe sind einem erhöhten Risiko für BRCA-Mutationen ausgesetzt. Niederländische, französisch-kanadische, isländische und norwegische Menschen tragen möglicherweise auch häufiger BRCA-Mutationen.

Eine Studie aus dem Jahr 2009 in der Zeitschrift Cancer untersuchte die Beziehung zwischen ethnischer Zugehörigkeit und BRCA-Mutationen in den USA. Es wurde berichtet, dass insbesondere BRCA-Mutationen BRCA1 Mutationen waren bei selbst berichteten Frauen mit afrikanischer oder lateinamerikanischer Abstammung wahrscheinlicher. Die Frage, welche Mutationen in diesen Gruppen häufiger auftreten, ist ein Bereich der aktuellen Studie.

Die ethnische Zugehörigkeit kann auch eine Rolle dabei spielen, wer genetische Beratung und Tests erhält. Eine kürzlich in Cancer durchgeführte Studie ergab, dass Ärzte möglicherweise weniger wahrscheinlich über genetische Beratung und Tests mit schwarzen Frauen und spanischsprachigen hispanischen Frauen sprechen, bei denen das Risiko besteht, BRCA-Mutationen zu tragen.

Diese und ähnliche Studien können Ärzten dabei helfen, sicherzustellen, dass alle Menschen mit Risikofaktoren für BRCA-Mutationen den gleichen Zugang zu genetischen Diensten haben.

Wer sollte getestet werden?

Um Ihre Risikofaktoren für BRCA-Mutationen zu bewerten, kann Ihr Arzt ein Screening-Tool verwenden, um Informationen über Ihre persönliche Vorgeschichte und Familienanamnese zu sammeln. Ihr Arzt kann Fragen stellen wie:

• Haben Sie oder eine nahe Verwandte vor dem 50. Lebensjahr oder vor den Wechseljahren eine Brustkrebsdiagnose erhalten?
• Haben Sie oder eine nahe Verwandte Krebs in beiden Brüsten gehabt?
• Haben Sie oder eine nahe Verwandte sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs gehabt?
• Sind Sie oder eine nahe Verwandte ein Mann mit Brustkrebs?
• Haben Sie ein aschkenasisches jüdisches Erbe?
• Hat einer Ihrer Verwandten eine bekannte BRCA-Mutation?

Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um die Vor- und Nachteile von Tests zu besprechen. Ein Berater kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Gentests für Sie oder Ihre Familie geeignet sind. Sie können Ihnen auch helfen, die Testergebnisse und Ihre Optionen nach dem Testen zu verstehen.

Was ist, wenn ich positiv teste?

Für Personen, die positive Ergebnisse aus einem Gentest für BRCA-Mutationen erhalten, gehören zu den Optionen ein verbessertes Screening und risikomindernde Verfahren.

Verbessertes Screening bedeutet normalerweise, dass Brustuntersuchungen und Mammogramme früher beginnen und häufiger durchgeführt werden. Zusätzlich zu Brustuntersuchungen können Männer mit BRCA-Mutationen von einem regelmäßigen Screening auf Prostatakrebs profitieren.

Einige Menschen mit BRCA-Mutationen wählen risikomindernde Verfahren wie Operationen, um Eileiter, Eierstöcke oder Brüste zu entfernen und das Krebsrisiko signifikant zu senken.

Das wegnehmen

Es ist wichtig, Ihr Risiko für die BRCA-Genmutation zu kennen und zu verstehen. Wenn Sie einen der oben genannten Risikofaktoren haben, wenden Sie sich bezüglich Gentests und Beratung an Ihren Arzt. Wenn bei Ihnen bereits Eierstockkrebs diagnostiziert wurde, möchten Sie möglicherweise auch herausfinden, ob Sie eine der beiden BRCA-Genmutationen haben.

Wenn Sie ein positives Testergebnis erhalten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Ihre Präventionsmöglichkeiten.