Hereditäre Sphärozytose: Ursachen, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Was verursacht Sphärozytose?
• Hauptsymptome
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch Veränderungen der Membran roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist und deren Zerstörung begünstigt. Sie wird daher als hämolytische Anämie angesehen. Veränderungen in der Membran der roten Blutkörperchen machen sie kleiner und weniger resistent als gewöhnlich und werden von der Milz leicht zerstört.

Die Spherozytose ist eine Erbkrankheit, die die Person von Geburt an begleitet. Sie kann jedoch mit einer Anämie unterschiedlicher Schwere fortschreiten. So kann es in einigen Fällen zu keinen Symptomen kommen, und in anderen Fällen können beispielsweise Blässe, Müdigkeit, Gelbsucht, vergrößerte Milz und Entwicklungsveränderungen festgestellt werden.

Obwohl es keine Heilung gibt, wird die Sphärozytose behandelt, die von einem Hämatologen geleitet werden muss, und es kann ein Folsäureaustausch und in den schwersten Fällen die Entfernung der Milz, die als Splenektomie bezeichnet wird, angezeigt sein, um die Krankheit zu kontrollieren .

Was verursacht Sphärozytose?

Die erbliche Sphärozytose wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die zu einer Veränderung der Menge oder Qualität der Proteine ​​führt, die die Membranen der roten Blutkörperchen bilden, die im Volksmund als rote Blutkörperchen bezeichnet werden. Veränderungen in diesen Proteinen führen zu einem Verlust der Steifheit und zum Schutz der Membran roter Blutkörperchen, wodurch sie zerbrechlicher und kleiner werden, obwohl der Gehalt gleich ist. Sie bilden kleinere rote Blutkörperchen mit abgerundetem Aspekt und stärker pigmentiert.

Eine Anämie entsteht, weil Sphärozyten, wie die bei der Sphärozytose deformierten roten Blutkörperchen genannt werden, normalerweise in der Milz zerstört werden, insbesondere wenn Veränderungen wichtig sind und die Flexibilität und der Widerstand gegen die Mikrozirkulation von Blut aus diesem Organ verloren gehen.

Hauptsymptome

Spherozytose kann als leicht, mittelschwer oder schwer eingestuft werden. Daher haben Menschen mit leichter Sphärozytose möglicherweise keine Symptome, während Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Sphärozytose unterschiedliche Anzeichen und Symptome aufweisen können, wie z.

• Anhaltende Anämie;
• Blässe;
• Müdigkeit und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Bewegung;
• Erhöhtes Bilirubin im Blut und Gelbsucht, das die gelbliche Farbe der Haut und der Schleimhäute ist;
• Bildung von Bilirubinsteinen in der Gallenblase;
• Erhöhte Milzgröße.

Zur Diagnose einer erblichen Sphärozytose kann der Hämatologe zusätzlich zur klinischen Bewertung Blutuntersuchungen wie ein vollständiges Blutbild, eine Retikulozytenzahl, eine Bilirubinmessung und einen peripheren Blutausstrich anordnen, die Veränderungen aufzeigen, die auf diese Art von Anämie hinweisen.Die Untersuchung auf osmotische Fragilität ist ebenfalls angezeigt, die den Widerstand der Erythrozytenmembran misst.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Hereditäre Sphärozytose ist nicht heilbar. Der Hämatologe kann jedoch Behandlungen empfehlen, die die Verschlechterung der Krankheit und der Symptome je nach den Bedürfnissen des Patienten lindern können. Bei Personen, die keine Krankheitssymptome aufweisen, ist keine spezifische Behandlung erforderlich.

Folsäureaustausch wird empfohlen, da diese Substanz aufgrund des vermehrten Abbaus roter Blutkörperchen für die Bildung neuer Zellen im Mark notwendiger ist.

Die Hauptform der Behandlung ist die chirurgische Entfernung der Milz, die normalerweise bei Kindern über 5 oder 6 Jahren mit schwerer Anämie angezeigt ist, z. B. bei Kindern mit einem Hämoglobin unter 8 mg / dl im Blutbild oder unter 10 mg / dl bei schwerwiegenden Symptomen oder Komplikationen wie Gallensteinen. Eine Operation kann auch bei Kindern durchgeführt werden, bei denen die Entwicklung aufgrund der Krankheit verzögert ist.

Menschen, die die Entfernung der Milz durchlaufen, entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit bestimmte Infektionen oder Thrombosen. Daher sind zusätzlich zur Verwendung von ASS zur Kontrolle der Blutgerinnung Impfstoffe wie Pneumokokken erforderlich. Überprüfen Sie, wie die Operation zur Entfernung der Milz und die notwendige Pflege durchgeführt wird.