Down-Syndrom-Tests

Inhalt

• Was sind Down-Syndrom-Tests?
• Wozu dienen die Tests?
• Warum brauche ich einen Down-Syndrom-Test?
• Welche verschiedenen Arten von Down-Syndrom-Tests gibt es?
• Was passiert beim Down-Syndrom-Test?
• Muss ich etwas tun, um mich auf die Tests vorzubereiten?
• Gibt es Risiken bei den Tests?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, was ich über Down-Syndrom-Tests wissen muss?
• Verweise

Was sind Down-Syndrom-Tests?

Das Down-Syndrom ist eine Störung, die geistige Behinderungen, charakteristische körperliche Merkmale und verschiedene gesundheitliche Probleme verursacht. Dazu können Herzfehler, Hörverlust und Schilddrüsenerkrankungen gehören. Das Down-Syndrom ist eine Art von Chromosomenstörung.

Chromosomen sind die Teile Ihrer Zellen, die Ihre Gene enthalten. Gene sind Teile der DNA, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden. Sie enthalten Informationen, die Ihre einzigartigen Eigenschaften wie Größe und Augenfarbe bestimmen.

• Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, in jeder Zelle.
• Jedes Chromosomenpaar stammt von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater.
• Beim Down-Syndrom gibt es eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21.
• Das zusätzliche Chromosom verändert die Entwicklung von Körper und Gehirn.

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist die häufigste Chromosomenstörung in den USA.

Bei zwei seltenen Formen des Down-Syndroms, genannt Mosaik-Trisomie 21 und Translokations-Trisomie 21, taucht das zusätzliche Chromosom nicht in jeder Zelle auf. Menschen mit diesen Störungen haben normalerweise weniger der Merkmale und Gesundheitsprobleme, die mit der häufigen Form des Down-Syndroms verbunden sind.

Down-Syndrom-Screening-Tests zeigen, ob Ihr ungeborenes Baby eher ein Down-Syndrom hat. Andere Arten von Tests bestätigen oder schließen die Diagnose aus.

Wozu dienen die Tests?

Down-Syndrom-Tests werden verwendet, um das Down-Syndrom zu erkennen oder zu diagnostizieren. Down-Syndrom-Screening-Tests bergen ein geringes oder kein Risiko für Sie oder Ihr Baby, aber sie können Ihnen nicht sicher sagen, ob Ihr Baby das Down-Syndrom hat.

Diagnostische Tests während der Schwangerschaft können eine Diagnose bestätigen oder ausschließen, aber die Tests haben ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen.

Warum brauche ich einen Down-Syndrom-Test?

Viele Gesundheitsdienstleister empfehlen ein Down-Syndrom-Screening und/oder diagnostische Tests für schwangere Frauen, die 35 Jahre oder älter sind. Das Alter einer Mutter ist der Hauptrisikofaktor für ein Baby mit Down-Syndrom. Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter einer Frau. Aber Sie können auch ein höheres Risiko haben, wenn Sie bereits ein Baby mit Down-Syndrom hatten und / oder eine Familienanamnese der Störung haben.

Darüber hinaus sollten Sie sich zur Vorbereitung testen lassen, wenn die Ergebnisse zeigen, dass Ihr Baby möglicherweise das Down-Syndrom hat. Wenn Sie dies im Voraus wissen, können Sie die Gesundheitsversorgung und die Unterstützungsdienste für Ihr Kind und Ihre Familie planen.

Aber Testen ist nicht jedermanns Sache. Bevor Sie sich für einen Test entscheiden, überlegen Sie, wie Sie sich fühlen würden und was Sie tun könnten, nachdem Sie die Ergebnisse erfahren haben. Sie sollten Ihre Fragen und Bedenken mit Ihrem Partner und Ihrem Arzt besprechen.

Wenn Sie während der Schwangerschaft nicht getestet wurden oder die Ergebnisse anderer Tests bestätigen möchten, möchten Sie möglicherweise Ihr Baby testen lassen, wenn es Symptome des Down-Syndroms hat. Diese schließen ein:

• Abgeflachtes Gesicht und Nase
• Mandelförmige Augen, die nach oben geneigt sind
• Kleine Ohren und Mund
• Winzige weiße Flecken am Auge
• Schlechter Muskeltonus
• Entwicklungsverzögerungen

Welche verschiedenen Arten von Down-Syndrom-Tests gibt es?

Es gibt zwei grundlegende Arten von Down-Syndrom-Tests: Screening- und Diagnosetests.

Das Down-Syndrom-Screening umfasst die folgenden Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden:

• Ersttrimesterscreening beinhaltet einen Bluttest, der den Spiegel bestimmter Proteine ​​im Blut der Mutter überprüft. Wenn die Werte nicht normal sind, bedeutet dies, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby das Down-Syndrom hat, höher ist. Das Screening umfasst auch einen Ultraschall, einen bildgebenden Test, der das ungeborene Baby auf Anzeichen eines Down-Syndroms untersucht. Der Test wird zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Screening im zweiten Trimester. Dabei handelt es sich um Bluttests, bei denen auch nach bestimmten Substanzen im Blut der Mutter gesucht wird, die ein Zeichen für das Down-Syndrom sein können. Ein Triple-Screen-Test sucht nach drei verschiedenen Substanzen. Es wird zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein Vierfach-Screen-Test sucht nach vier verschiedenen Substanzen und wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ihr Anbieter kann einen oder beide dieser Tests bestellen.

Wenn Ihr Down-Syndrom-Screening eine höhere Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom zeigt, möchten Sie möglicherweise einen diagnostischen Test durchführen, um eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Down-Syndrom-Diagnosetests während der Schwangerschaft umfassen:

• Amniozentese, bei dem eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, der Flüssigkeit, die Ihr ungeborenes Baby umgibt. Es wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Chorionzottenbiopsie (CVS), die eine Probe aus der Plazenta entnimmt, dem Organ, das Ihr ungeborenes Baby in Ihrer Gebärmutter ernährt. Es wird normalerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS), die eine Blutprobe aus der Nabelschnur entnimmt. PUBS liefert die genaueste Diagnose des Down-Syndroms während der Schwangerschaft, kann jedoch erst spät in der Schwangerschaft, zwischen der 18. und 22. Woche, durchgeführt werden.

Down-Syndrom-Diagnose nach der Geburt:

Ihr Baby kann einen Bluttest bekommen, bei dem seine Chromosomen untersucht werden. Dieser Test wird Ihnen sicher sagen, ob Ihr Baby das Down-Syndrom hat.

Was passiert beim Down-Syndrom-Test?

Bei einem Bluttest, Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Für den Ultraschall im ersten Trimester, ein Arzt wird ein Ultraschallgerät über Ihren Bauch bewegen. Das Gerät verwendet Schallwellen, um Ihr ungeborenes Baby zu betrachten. Ihr Arzt überprüft die Dicke des Nackens Ihres Babys, was ein Zeichen für das Down-Syndrom ist.

Zur Amniozentese:

• Sie liegen auf dem Rücken auf einem Untersuchungstisch.
• Ihr Arzt wird ein Ultraschallgerät über Ihren Bauch bewegen. Ultraschall verwendet Schallwellen, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta und Ihres Babys zu überprüfen.
• Ihr Arzt wird eine dünne Nadel in Ihren Bauch einführen und eine kleine Menge Fruchtwasser entnehmen.

Für die Chorionzottenbiopsie (CVS):

• Sie liegen auf dem Rücken auf einem Untersuchungstisch.
• Ihr Arzt wird ein Ultraschallgerät über Ihren Bauch bewegen, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta und Ihres Babys zu überprüfen.
• Ihr Arzt wird auf zwei Arten Zellen aus der Plazenta sammeln: entweder durch Ihren Gebärmutterhals mit einem dünnen Schlauch, der als Katheter bezeichnet wird, oder mit einer dünnen Nadel durch Ihren Bauch.

Für die perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS):

• Sie liegen auf dem Rücken auf einem Untersuchungstisch.
• Ihr Arzt wird ein Ultraschallgerät über Ihren Bauch bewegen, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta, Ihres Babys und Ihrer Nabelschnur zu überprüfen.
• Ihr Arzt wird eine dünne Nadel in die Nabelschnur einführen und eine kleine Blutprobe entnehmen.

Muss ich etwas tun, um mich auf die Tests vorzubereiten?

Für den Down-Syndrom-Test sind keine besonderen Vorbereitungen erforderlich. Sie sollten jedoch mit Ihrem Arzt über die Risiken und Vorteile von Tests sprechen.

Gibt es Risiken bei den Tests?

Ein Bluttest oder Ultraschall ist sehr risikoarm. Nach einem Bluttest kann es an der Einstichstelle zu leichten Schmerzen oder Blutergüssen kommen, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Amniozentese-, CVS- und PUBS-Tests sind normalerweise sehr sichere Verfahren, aber sie haben ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings können nur angezeigt werden, wenn Sie ein höheres Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, aber sie können Ihnen nicht sicher sagen, ob Ihr Baby das Down-Syndrom hat. Möglicherweise haben Sie Ergebnisse, die nicht normal sind, aber dennoch ein gesundes Ergebnis liefern Baby ohne Chromosomenfehler oder -störungen.

Wenn die Ergebnisse Ihres Down-Syndrom-Screenings nicht normal waren, können Sie sich für einen oder mehrere diagnostische Tests entscheiden.

Es kann hilfreich sein, vor dem Test und/oder nachdem Sie Ihre Ergebnisse erhalten haben, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Ein genetischer Berater ist eine speziell ausgebildete Fachkraft für Genetik und Gentests. Er oder sie kann Ihnen helfen zu verstehen, was Ihre Ergebnisse bedeuten.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, was ich über Down-Syndrom-Tests wissen muss?

Ein Kind mit Down-Syndrom aufzuziehen kann eine Herausforderung sein, aber auch lohnend. Die frühzeitige Hilfe und Behandlung von Spezialisten kann Ihrem Kind helfen, sein Potenzial auszuschöpfen. Viele Kinder mit Down-Syndrom wachsen auf, um ein gesundes und glückliches Leben zu führen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und Ihrem genetischen Berater über spezielle Pflege, Ressourcen und Selbsthilfegruppen für Menschen mit Down-Syndrom und deren Familien.

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