Pezinho-Test: Was es ist, wann es durchgeführt wird und welche Krankheiten es erkennt

Inhalt

• Wie es gemacht wird und wann man den Fersenstich macht
• Durch den Fersenstich-Test identifizierte Krankheiten
• 1. Phenylketonurie
• 2. Angeborene Hypothyreose
• 3. Sichelzellenanämie
• 4. Angeborene Nebennierenhyperplasie
• 5. Mukoviszidose
• 6. Biotinidase-Mangel
• Erweiterter Fußtest

Der Fersenstich-Test, auch als Neugeborenen-Screening bezeichnet, ist ein obligatorischer Test, der bei allen Neugeborenen durchgeführt wird, normalerweise ab dem 3. Lebenstag, und der bei der Diagnose einiger genetischer und metabolischer Erkrankungen hilft und daher, wenn Änderungen festgestellt werden Die Behandlung kann sofort begonnen werden, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität des Kindes zu fördern.

Der Fersenstich fördert die Diagnose mehrerer Krankheiten. Die wichtigsten sind jedoch angeborene Hypothyreose, Phenylketonurie, Sichelzellenanämie und Mukoviszidose, da sie im ersten Lebensjahr Komplikationen für das Baby verursachen können, wenn sie nicht identifiziert und behandelt werden.

Wie es gemacht wird und wann man den Fersenstich macht

Der Fersenstich-Test wird durchgeführt, indem kleine Blutstropfen von der Ferse des Babys gesammelt werden, die auf ein Filterpapier gelegt und zur Analyse und zum Vorhandensein von Veränderungen an das Labor geschickt werden.

Dieser Test wird auf der Entbindungsstation oder im Krankenhaus durchgeführt, in dem das Baby geboren wurde. Er wird ab dem 3. Lebenstag des Babys angezeigt. Er kann jedoch bis zum ersten Lebensmonat des Babys durchgeführt werden.

Bei positiven Ergebnissen wird die Familie des Babys kontaktiert, damit neue, spezifischere Tests durchgeführt und somit die Diagnose bestätigt und eine geeignete Behandlung eingeleitet werden kann.

Durch den Fersenstich-Test identifizierte Krankheiten

Der Fersenstich-Test ist nützlich, um verschiedene Krankheiten zu identifizieren. Die wichtigsten sind:

1. Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine seltene genetische Veränderung, die durch die Anreicherung von Phenylalanin im Blut gekennzeichnet ist, da die Funktion des für den Abbau von Phenylalanin verantwortlichen Enzyms verändert ist. So kann die Anreicherung von Phenylalanin, das beispielsweise in Eiern und Fleisch natürlich vorkommt, für das Kind toxisch werden, was die neuronale Entwicklung beeinträchtigen kann. Erfahren Sie mehr über Phenylketonurie.

Wie die Behandlung durchgeführt wird: Die Behandlung von Phenylketonurie besteht in der Kontrolle und Verringerung der Menge dieses Enzyms im Blut. Daher ist es wichtig, dass das Kind den Verzehr von phenylalaninreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern und Ölsaaten vermeidet. Da die Ernährung sehr restriktiv sein kann, ist es wichtig, dass das Kind von einem Ernährungsberater begleitet wird, um Mangelernährung vorzubeugen.

2. Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose ist eine Situation, in der die Schilddrüse des Babys keine normalen und ausreichenden Mengen an Hormonen produzieren kann, die die Entwicklung des Babys beeinträchtigen und beispielsweise geistige Behinderungen verursachen können. Lernen Sie, die Symptome einer angeborenen Hypothyreose zu identifizieren.

Wie die Behandlung durchgeführt wird: Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose beginnt, sobald die Diagnose gestellt wurde, und besteht aus der Verwendung von Medikamenten als Ersatz für die Schilddrüsenhormone, die in veränderten Mengen vorliegen, so dass das gesunde Wachstum und die gesunde Entwicklung des Kindes gewährleistet werden können.

3. Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist ein genetisches Problem, das durch Veränderungen in der Form der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist und die Fähigkeit zum Sauerstofftransport zu verschiedenen Körperteilen verringert, was zu Verzögerungen bei der Entwicklung einiger Organe führen kann.

Wie die Behandlung durchgeführt wird: Abhängig von der Schwere der Erkrankung muss das Baby möglicherweise Bluttransfusionen erhalten, damit der Sauerstofftransport zu den Organen korrekt erfolgt. Eine Behandlung ist jedoch nur erforderlich, wenn Infektionen wie Lungenentzündung oder Mandelentzündung auftreten.

4. Angeborene Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine Krankheit, bei der das Kind einen hormonellen Mangel an einigen Hormonen und eine Übertreibung bei der Produktion anderer Hormone hat, was zu Überwachsen, frühreifer Pubertät oder anderen körperlichen Problemen führen kann.

Wie die Behandlung durchgeführt wird: In diesen Fällen ist es wichtig, dass die veränderten Hormone identifiziert werden, damit der Hormonersatz erfolgt, was in den meisten Fällen lebenslang erforderlich ist.

5. Mukoviszidose

Mukoviszidose ist ein Problem, bei dem eine große Menge Schleim produziert wird, der die Atemwege beeinträchtigt und auch die Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt. Daher ist es wichtig, dass die Krankheit im Fußtest identifiziert wird, damit die Behandlung begonnen und Komplikationen begonnen werden können verhindert werden. Erfahren Sie, wie Sie Mukoviszidose identifizieren.

Wie die Behandlung durchgeführt wird: Die Behandlung von Mukoviszidose beinhaltet die Verwendung von entzündungshemmenden Medikamenten, angemessene Nahrung und Atemtherapie, um die Symptome der Krankheit, insbesondere die Atembeschwerden, zu lindern.

6. Biotinidase-Mangel

Biotinidase-Mangel ist ein angeborenes Problem, das dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, Biotin zu recyceln, ein sehr wichtiges Vitamin, um die Gesundheit des Nervensystems zu gewährleisten. Daher können Babys mit diesem Problem Anfälle, mangelnde motorische Koordination, Entwicklungsverzögerung und Haarausfall haben.

Wie die Behandlung durchgeführt wird: In solchen Fällen gibt der Arzt die lebenslange Aufnahme des Vitamin Biotins an, um die Unfähigkeit des Körpers zu kompensieren, dieses Vitamin zu verwenden.

Erweiterter Fußtest

Der vergrößerte Fersentest wird mit dem Ziel durchgeführt, andere Krankheiten zu identifizieren, die nicht so häufig sind, die jedoch hauptsächlich auftreten können, wenn die Frau während der Schwangerschaft Veränderungen oder Infektionen hatte. Somit kann der erweiterte Fußtest helfen, Folgendes zu identifizieren:

• Galaktosämie: Krankheit, bei der das Kind den in der Milch enthaltenen Zucker nicht mehr verdauen kann, was zu einer Beeinträchtigung des Zentralnervensystems führen kann;
• Angeborene Toxoplasmose: Krankheit, die tödlich sein oder zu Blindheit führen kann, Gelbsucht, gelbliche Haut, Krämpfe oder geistige Behinderung;
• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel: erleichtert das Auftreten von Anämien, deren Intensität variieren kann;
• Angeborene Syphilis: eine schwere Krankheit, die zu einer Beteiligung des Zentralnervensystems führen kann;
• Aids: Krankheit, die zu einer ernsthaften Beeinträchtigung des Immunsystems führt, die noch nicht geheilt werden kann;
• Angeborene Röteln: verursacht angeborene Deformationen wie Katarakte, Taubheit, geistige Behinderung und sogar Herzfehlbildungen;
• Angeborener Herpes: seltene Krankheit, die lokalisierte Läsionen auf der Haut, den Schleimhäuten und den Augen verursachen oder verbreitet werden kann und das Zentralnervensystem ernsthaft beeinträchtigt;
• Angeborene Cytomegalievirus-Krankheit: kann zu Verkalkungen des Gehirns sowie zu geistiger und motorischer Behinderung führen;
• Angeborene Chagas-Krankheit: eine Infektionskrankheit, die geistige, psychomotorische und Augenveränderungen verursachen kann.

Wenn der Fersenstich eine dieser Krankheiten erkennt, kontaktiert das Labor die Familie des Babys telefonisch und das Baby muss weiteren Tests unterzogen werden, um die Krankheit zu bestätigen, oder es wird an eine spezialisierte medizinische Beratung überwiesen. Kennen Sie andere Tests, die das Baby nach der Geburt durchführen sollte.