Mitochondriale Erkrankungen: Was sie sind, Ursachen, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Mögliche Ursachen
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Mitochondriale Erkrankungen sind genetische und erbliche Erkrankungen, die durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität der Mitochondrien mit unzureichender Energieproduktion in der Zelle gekennzeichnet sind und zum Zelltod und langfristig zum Organversagen führen können.

Mitochondrien sind kleine Strukturen in Zellen, die für die Produktion von mehr als 90% der Energie verantwortlich sind, die Zellen zur Erfüllung ihrer Funktion benötigen. Darüber hinaus sind Mitochondrien auch am Prozess der Bildung der Hämgruppe der Hämoglobine, am Metabolismus von Cholesterin, Neurotransmittern und an der Produktion freier Radikale beteiligt. Daher kann jede Veränderung der Funktion der Mitochondrien schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Hauptsymptome

Die Symptome von Mitochondrienerkrankungen variieren je nach Mutation, Anzahl der in einer Zelle betroffenen Mitochondrien und Anzahl der beteiligten Zellen. Darüber hinaus können sie variieren, je nachdem, wo sich die Zellen und Mitochondrien befinden.

Im Allgemeinen sind die Anzeichen und Symptome, die auf eine mitochondriale Erkrankung hinweisen können:

• Muskelschwäche und Verlust der Muskelkoordination, da die Muskeln viel Energie benötigen;
• Kognitive Veränderungen und Degeneration des Gehirns;
• Gastrointestinale Veränderungen, wenn es Mutationen gibt, die mit dem Verdauungssystem zusammenhängen;
• Herz-, Augen-, Nieren- oder Leberprobleme.

Mitochondriale Erkrankungen können jederzeit im Leben auftreten. Je früher sich die Mutation manifestiert, desto schwerwiegender sind die Symptome und desto höher ist der Grad der Letalität.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose ist schwierig, da die Symptome der Krankheit auf andere Zustände hindeuten können. Die mitochondriale Diagnose wird normalerweise nur gestellt, wenn die Ergebnisse der häufig angeforderten Tests nicht schlüssig sind.

Die Identifizierung mitochondrialer Erkrankungen erfolgt am häufigsten durch Ärzte, die sich auf mitochondriale Erkrankungen spezialisiert haben, durch genetische und molekulare Tests.

Mögliche Ursachen

Mitochondriale Erkrankungen sind genetisch bedingt, dh sie manifestieren sich nach dem Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen in der mitochondrialen DNA und nach dem Einfluss der Mutation in der Zelle. Jede Zelle im Körper hat Hunderte von Mitochondrien im Zytoplasma, jede mit ihrem eigenen genetischen Material.

Die in derselben Zelle vorhandenen Mitochondrien können sich voneinander unterscheiden, ebenso wie sich Menge und Art der DNA in den Mitochondrien von Zelle zu Zelle unterscheiden können. Mitochondriale Erkrankungen treten auf, wenn sich in derselben Zelle Mitochondrien befinden, deren genetisches Material mutiert ist, was sich negativ auf die Funktion der Mitochondrien auswirkt. Je defekter die Mitochondrien sind, desto weniger Energie wird produziert und desto größer ist die Wahrscheinlichkeit des Zelltods, wodurch die Funktion des Organs, zu dem die Zelle gehört, beeinträchtigt wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Mitochondrienerkrankungen zielt darauf ab, das Wohlbefinden der Person zu fördern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Die Verwendung von Vitaminen, Flüssigkeitszufuhr und einer ausgewogenen Ernährung kann vom Arzt empfohlen werden. Darüber hinaus wird von der Ausübung sehr intensiver körperlicher Aktivitäten abgeraten, damit kein Energiemangel zur Aufrechterhaltung wesentlicher Körperaktivitäten besteht. Daher ist es wichtig, dass die Person ihre Energie spart.

Obwohl es keine spezifische Behandlung für mitochondriale Erkrankungen gibt, ist es möglich zu verhindern, dass die kontinuierliche Mutation mitochondrialer DNA von Generation zu Generation weitergegeben wird. Dies würde geschehen, indem der Kern der Eizelle, der dem befruchteten Ei entspricht, mit dem Sperma mit gesunden Mitochondrien einer anderen Frau, einem Mitochondrienspender, kombiniert wird.

Somit würde der Embryo das genetische Material der Eltern und Mitochondrien einer anderen Person haben, was im Volksmund "Baby von drei Eltern" genannt wird. Obwohl diese Technik wirksam ist, um die Vererbung zu unterbrechen, muss sie noch reguliert und von den Ethikkommissionen akzeptiert werden.