Autor: Florence Bailey
Erstelldatum: 26 Marsch 2021
Aktualisierungsdatum: 22 April 2025
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Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine seltene genetische Krankheit, die eine kontinuierliche Degeneration des Nervensystems verursacht und zu einem Verlust der Muskelkontrolle und -koordination führt, insbesondere in Armen und Beinen.

Im Allgemeinen tritt diese Krankheit nach dem 30. Lebensjahr auf, setzt sich fortschreitend ein, wirkt sich zunächst auf die Muskeln der Beine und Arme aus und entwickelt sich im Laufe der Zeit zu den Muskeln, die für Sprache, Schlucken und sogar Augenbewegungen verantwortlich sind.

Die Machado-Joseph-Krankheit kann nicht geheilt werden, kann jedoch durch die Verwendung von Medikamenten und Physiotherapie-Sitzungen kontrolliert werden, die zur Linderung der Symptome und zur unabhängigen Durchführung der täglichen Aktivitäten beitragen.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit muss von einem Neurologen geleitet werden und zielt normalerweise darauf ab, die Einschränkungen zu verringern, die mit dem Fortschreiten der Krankheit entstehen.


Somit kann die Behandlung durchgeführt werden mit:

  • Parkinson-Drogenkonsum, wie Levodopa: helfen, die Starrheit von Bewegungen und Zittern zu verringern;
  • Verwendung von krampflösenden Mittelnals Baclofeno: Sie verhindern das Auftreten von Muskelkrämpfen und verbessern die Bewegung;
  • Verwendung von Brillen oder Korrekturlinsen: Verringerung der Sehschwierigkeiten und des Auftretens von Doppelsehen;
  • Änderungen in der Fütterung: Behandeln Sie Probleme im Zusammenhang mit Schluckbeschwerden, beispielsweise durch Veränderungen in der Textur von Lebensmitteln.

Darüber hinaus kann der Arzt auch Physiotherapie-Sitzungen empfehlen, um dem Patienten zu helfen, seine körperlichen Einschränkungen zu überwinden und ein unabhängiges Leben bei der Durchführung täglicher Aktivitäten zu führen.

Wie werden Physiotherapie-Sitzungen durchgeführt?

Die physikalische Therapie der Machado-Joseph-Krankheit wird mit regelmäßigen Übungen durchgeführt, um dem Patienten zu helfen, die durch die Krankheit verursachten Einschränkungen zu überwinden. Daher können während Physiotherapie-Sitzungen verschiedene Aktivitäten verwendet werden, von Übungen zur Aufrechterhaltung der Gelenkamplitude bis hin zum Erlernen des Gebrauchs von Krücken oder Rollstühlen.


Darüber hinaus kann die Physiotherapie auch eine Rehabilitationstherapie zum Schlucken umfassen, die für alle Patienten mit Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrungsmitteln empfohlen und unerlässlich ist, was mit durch die Krankheit verursachten neurologischen Schäden zusammenhängt.

Wer kann die Krankheit haben

Die Machado-Joseph-Krankheit wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die zur Produktion eines Proteins namens Ataxin-3 führt, das sich in Gehirnzellen ansammelt und die Entwicklung progressiver Läsionen und das Auftreten von Symptomen verursacht.

Als genetisches Problem tritt die Machado-Joseph-Krankheit häufig bei mehreren Personen derselben Familie auf, mit einer 50% igen Chance, von den Eltern auf die Kinder überzugehen. In diesem Fall können Kinder die ersten Anzeichen der Krankheit früher als ihre Eltern entwickeln.

Wie die Diagnose gestellt wird

In den meisten Fällen wird die Machado-Joseph-Krankheit identifiziert, indem die Symptome vom Neurologen beobachtet und die Familiengeschichte der Krankheit untersucht werden.


Darüber hinaus gibt es einen Bluttest namens SCA3, mit dem Sie die genetische Veränderung identifizieren können, die die Krankheit verursacht. Auf diese Weise können Sie herausfinden, wie hoch das Risiko für die Entwicklung der Krankheit ist, wenn Sie jemanden in der Familie mit dieser Krankheit haben und getestet werden.

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