Was ist die Gaucher-Krankheit und wie wird sie behandelt?

Inhalt

• Hauptsymptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Krankheit, die durch einen Enzymmangel gekennzeichnet ist, der dazu führt, dass sich die Fettsubstanz in Zellen in verschiedenen Organen des Körpers wie Leber, Milz oder Lunge sowie in Knochen oder Rückenmark ablagert.

Abhängig von der betroffenen Stelle und anderen Merkmalen kann die Krankheit in drei Typen unterteilt werden:

• Gaucher-Krankheit Typ1 - nicht neuropathisch: Es ist die häufigste Form und betrifft sowohl Erwachsene als auch Kinder mit langsamem Fortschreiten und möglichem normalen Leben bei korrekter Einnahme von Medikamenten.
• Gaucher-Krankheit Typ 2 - akute neuropathische Form: Betrifft Babys und wird normalerweise bis zum Alter von 5 Monaten diagnostiziert. Dies ist eine schwere Krankheit, die in bis zu 2 Jahren zum Tod führen kann.
• Gaucher-Krankheit Typ 3 - subakute neuropathische Form: Betrifft Kinder und Jugendliche, deren Diagnose normalerweise im Alter von 6 oder 7 Jahren gestellt wird. Es ist nicht so schwer wie Form 2, kann jedoch im Alter von etwa 20 oder 30 Jahren aufgrund neurologischer und pulmonaler Komplikationen zum Tod führen.

Aufgrund der Schwere einiger Formen der Krankheit sollte die Diagnose so bald wie möglich gestellt werden, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu reduzieren, die lebensbedrohlich sein können.

Hauptsymptome

Die Symptome der Gaucher-Krankheit können je nach Art der Krankheit und den betroffenen Orten variieren. Die häufigsten Symptome sind jedoch:

• Übermäßige Müdigkeit;
• Wachstumsverzögerung;
• Nasenbluten;
• Knochenschmerzen;
• Spontanfrakturen;
• Vergrößerte Leber und Milz;
• Krampfadern in der Speiseröhre;
• Bauchschmerzen.

Es kann auch Knochenerkrankungen wie Osteoporose oder Osteonekrose geben. Und meistens treten diese Symptome nicht gleichzeitig auf.

Wenn die Krankheit auch das Gehirn betrifft, können andere Anzeichen auftreten, wie abnorme Augenbewegungen, Muskelsteifheit, Schluckbeschwerden oder

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit basiert auf den Ergebnissen von Tests wie Biopsie, Milzpunktion, Bluttest oder Wirbelsäulenpunktion.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Gaucher-Krankheit ist nicht heilbar. Es gibt jedoch einige Behandlungsformen, die die Symptome lindern und eine bessere Lebensqualität ermöglichen können. In den meisten Fällen erfolgt die Behandlung mit Medikamenten für den Rest Ihres Lebens. Die am häufigsten verwendeten Mittel sind Miglustat oder Eliglustat, Mittel, die die Bildung von Fettstoffen verhindern, die sich in den Organen ansammeln.

In den schwersten Fällen kann der Arzt auch eine Knochenmarktransplantation oder eine Operation zur Entfernung der Milz empfehlen.