Mukoviszidose nach Zahlen: Fakten, Statistiken und Sie

Inhalt

• Mukoviszidose verstehen
• Wie häufig ist Mukoviszidose?
• Wann werden Sie wahrscheinlich diagnostiziert?
• Wer ist einem Risiko für Mukoviszidose ausgesetzt?
• Welche Genmutationen sind möglich?
• Wie viel kostet die Behandlung?
• Was bedeutet es, mit Mukoviszidose zu leben?
• Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose aus?

Mukoviszidose verstehen

Mukoviszidose ist eine seltene genetische Störung. Es betrifft hauptsächlich die Atemwege und das Verdauungssystem. Zu den Symptomen gehören häufig chronischer Husten, Lungeninfektionen und Atemnot. Kinder mit Mukoviszidose können auch Probleme haben, an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen.

Bei der Behandlung geht es darum, die Atemwege frei zu halten und eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten. Gesundheitsprobleme können behandelt werden, aber es ist keine Heilung für diese fortschreitende Krankheit bekannt.

Bis zum Ende des 20. Jahrhunderts lebten nur wenige Menschen mit Mukoviszidose über die Kindheit hinaus. Verbesserungen in der medizinischen Versorgung haben die Lebenserwartung um Jahrzehnte erhöht.

Wie häufig ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine seltene Krankheit. Die am stärksten betroffene Gruppe sind Kaukasier nordeuropäischer Abstammung.

Ungefähr 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten leiden an Mukoviszidose. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen. In anderen ethnischen Gruppen ist dies nicht so häufig. Es betrifft etwa 1 von 17.000 Afroamerikanern und 1 von 100.000 asiatischen Amerikanern.

Schätzungen zufolge leiden im Vereinigten Königreich 10.500 Menschen an der Krankheit. Ungefähr 4.000 Kanadier haben es und Australien meldet ungefähr 3.300 Fälle.

Weltweit leiden etwa 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose. Es betrifft Männer und Frauen ungefähr gleich häufig.

Wann werden Sie wahrscheinlich diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert. Etwa 75 Prozent der neuen Diagnosen werden vor dem 2. Lebensjahr gestellt.

Seit 2010 ist es für alle Ärzte in den USA obligatorisch, Neugeborene auf Mukoviszidose zu untersuchen. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe von einem Fersenstich. Auf einen positiven Test kann ein „Schweißtest“ folgen, um die Salzmenge im Schweiß zu messen, die zur Diagnose von Mukoviszidose beitragen kann.

Im Jahr 2014 wurden mehr als 64 Prozent der Menschen, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde, durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen im Vereinigten Königreich. Ungefähr 1 von 10 Personen wird vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert.

In Kanada werden 50 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose im Alter von 6 Monaten diagnostiziert. 73 Prozent im Alter von 2 Jahren.

In Australien werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert, bevor sie 3 Monate alt sind.

Wer ist einem Risiko für Mukoviszidose ausgesetzt?

Mukoviszidose kann Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit und in jeder Region der Welt betreffen. Die einzigen bekannten Risikofaktoren sind Rasse und Genetik. Unter den Kaukasiern ist es die häufigste autosomal-rezessive Störung. Autosomal rezessives genetisches Vererbungsmuster bedeutet, dass beide Elternteile mindestens Träger des Gens sein müssen. Ein Kind wird die Störung nur entwickeln, wenn es das Gen von beiden Elternteilen erbt.

Laut John Hopkins besteht das Risiko, dass bestimmte Ethnien das fehlerhafte Gen tragen:

• 1 in 29 für Kaukasier
• 1 in 46 für Hispanics
• 1 in 65 für Afroamerikaner
• 1 zu 90 für Asiaten

Das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt zu bringen, ist:

• 1 in 2.500 bis 3.500 für Kaukasier
• 1 in 4.000 bis 10.000 für Hispanics
• 1 von 15.000 bis 20.000 für Afroamerikaner
• 1 von 100.000 für Asiaten

Es besteht kein Risiko, wenn nicht beide Elternteile das defekte Gen tragen. In diesem Fall meldet die Cystic Fibrosis Foundation das Vererbungsmuster für Kinder wie folgt:

In den Vereinigten Staaten ist etwa 1 von 31 Personen Träger des Gens. Die meisten Leute wissen es nicht einmal.

Welche Genmutationen sind möglich?

Mukoviszidose wird durch Defekte im CFTR-Gen verursacht. Es sind über 2.000 Mutationen für Mukoviszidose bekannt. Die meisten sind selten. Dies sind die häufigsten Mutationen:

Das CFTR-Gen bildet Proteine, die helfen, Salz und Wasser aus Ihren Zellen zu entfernen. Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, macht das Protein seine Aufgabe nicht. Das Ergebnis ist eine Ansammlung von dickem Schleim, der Kanäle und Atemwege blockiert. Dies ist auch der Grund, warum Menschen mit Mukoviszidose salzigen Schweiß haben. Es kann auch die Funktionsweise der Bauchspeicheldrüse beeinflussen.

Sie können ein Träger des Gens sein, ohne Mukoviszidose zu haben. Ärzte können nach der Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs nach den häufigsten genetischen Mutationen suchen.

Wie viel kostet die Behandlung?

Es ist schwierig, die Kosten für die Behandlung von Mukoviszidose abzuschätzen. Dies hängt von der Schwere der Erkrankung, Ihrem Wohnort, dem Versicherungsschutz und den verfügbaren Behandlungen ab.

1996 wurden die Gesundheitskosten für Menschen mit Mukoviszidose in den USA auf 314 Millionen US-Dollar pro Jahr geschätzt. Je nach Schweregrad der Erkrankung lagen die individuellen Ausgaben zwischen 6.200 und 43.300 US-Dollar.

Im Jahr 2012 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration ein Spezialarzneimittel namens Ivacaftor (Kalydeco). Es wurde für 4 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose entwickelt, die an der G551D-Mutation leiden. Es hat einen Preis von etwa 300.000 US-Dollar pro Jahr.

Die Kosten für eine Lungentransplantation variieren von Bundesstaat zu Bundesstaat, können jedoch mehrere hunderttausend Dollar erreichen. Transplantationsmedikamente müssen lebenslang eingenommen werden. Die Ausgaben für Lungentransplantationen können allein im ersten Jahr 1 Million US-Dollar erreichen.

Die Ausgaben variieren auch je nach Krankenversicherung. Laut der Cystic Fibrosis Foundation im Jahr 2014:

• 49 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose unter 10 Jahren waren von Medicaid gedeckt
• 57 Prozent zwischen 18 und 25 Jahren waren in der Krankenversicherung eines Elternteils versichert
• 17 Prozent der 18- bis 64-Jährigen waren unter Medicare versichert

In einer australischen Studie aus dem Jahr 2013 wurden die durchschnittlichen jährlichen Gesundheitskosten für die Behandlung von Mukoviszidose auf 15.571 US-Dollar geschätzt. Die Kosten lagen je nach Schwere der Erkrankung zwischen 10.151 USD und 33.691 USD.

Was bedeutet es, mit Mukoviszidose zu leben?

Menschen mit Mukoviszidose sollten es vermeiden, anderen, die an Mukoviszidose leiden, sehr nahe zu sein. Das liegt daran, dass jeder Mensch unterschiedliche Bakterien in der Lunge hat. Bakterien, die für eine Person mit Mukoviszidose nicht schädlich sind, können für eine andere Person sehr gefährlich sein.

Weitere wichtige Fakten zur Mukoviszidose:

• Die diagnostische Bewertung und Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen.
• 2014 war das erste Jahr, in dem mehr Patienten über 18 Jahre in das Patientenregister für Mukoviszidose aufgenommen wurden als unter 18 Jahren.
• 28 Prozent der Erwachsenen berichten von Angstzuständen oder Depressionen.
• 35 Prozent der Erwachsenen leiden an Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose.
• 1 von 6 Personen über 40 hatte eine Lungentransplantation.
• 97 bis 98 Prozent der Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, aber die Spermienproduktion ist bei 90 Prozent normal. Sie können biologische Kinder mit assistierter Reproduktionstechnologie haben.

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose aus?

Bis vor kurzem haben es die meisten Menschen mit Mukoviszidose nie bis ins Erwachsenenalter geschafft. Im Jahr 1962 betrug das prognostizierte mediane Überleben etwa 10 Jahre.

Mit der heutigen medizinischen Versorgung kann die Krankheit viel länger behandelt werden. Jetzt ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Mukoviszidose in den Vierzigern, Fünfzigern oder darüber hinaus leben.

Der Ausblick einer Person hängt von der Schwere der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Lebensstil- und Umweltfaktoren können beim Fortschreiten der Krankheit eine Rolle spielen.